Генетические мутации

Оля, у меня робертсоновская тр. Вы есть в чате? Мы там общаемся с такими же девочками-транслокантами))) обсуждаем свои проблемы

Если говорить про транслокации, то в самом упрощенном виде это устроено так. В организме у человека 23 хромосомы, каждой по 2 шт.(паре). Каждая пара отвечает за что-то свое. Соответственно, у нас 2 шт. хромосомы 5 и 2 шт. хромосомы 15. Все, конечно, гораздо сложнее, но для примера пусть хромосома 5 отвечает за нос и печень, а 15 за руку и глаза. При нормальном кариотипе они одинаковые по составу, то есть программируют одно и то же. А у вас, условно, по одной хромосоме 5 и 15 - нормальные, а по второй - нос с 5 поменялся местами с рукой с 15. У вас все равно все гены есть, пусть и не на своих местах, все вашему организму про нос и руку известно, вы здоровы, проблем нет. Но в яйцеклетку попадают не по две шт. хромосом, а только по одной. Одна пятая и одна пятнадцатая. А у вас одна пятая нормальная, а вторая перепутанная, и с пятнадцатой такая же история. В вашей яйцеклетке могут оказаться эти хромосомы в любом сочетании: нормальная 5 и нормальная 15, плохая 5 и плохая 15, нормальная 5 и плохая 15, плохая 5 и нормальная 15. Если в клетке обе нормальных - ребенок будет с нормальным кариотипом, здоров. Если обе ваши поломанные достанутся - тоже здоров, потому что у него будет весь набор генов, но просто также перепутанные местами, как у вас. А вот если ему достанется одна нормальная, а вторая поломанная, то у него какой-то информации будет не хватать, а какая-то будет задвоенная. Условно, про руку повторение, а про нос не хватает. Тут все зависит от того, насколько большие куски генов в этом задействованы, насколько они важны, за что отвечают. Иногда люди с такими ошибками практически здоровы, иногда больными рождаются, а иногда эмбрион нежизнеспособным получается, вот и замершая беременность. Про ваш случай я не подскажу, это вам с генетиком надо обсуждать, я только сам механизм описала. При ПГД они это смотрят, про каждый эмбрион понимают, какой вариант 5 и 15 хромосомы ему достался. Подсаживают только тех, кто здоровый получится.

Вы тут можете скорей всего получить информацию в объеме того, что можно нагуглить про "взаимную" или "реципрокную" транслокацию. По конкретным хромосомам и точкам, в которых произошел разрыв хромосом перед обменом трудно найти точные совпадения с другими людьми. В общих чертах, образуются половые клетки с разными сочетаниями, в том числе с нежизнеспособными, но должны быть и нормальные сочетания и такие как у Вас, т.е. внешне здоровые. Помимо эко с пгд ( биопсию оплачивает ОМС) можно продолжать самостоятельные попытки, рождение дочки это проявление этой вероятности успеха. Ну и в зависимости от возраста и овариального резерва можно прикинуть, какой путь более перспективный- если лет больше 38 и антральных меньше 6, то лучше налегать на естественный путь, потому что при низком резерве отбор особо делать не из кого, а с возрастом больше просто случайных генетических поломок у женщины в ооцитах и без всякой транслокации. И много эмбрионов и так будет отброшено у любой женщины.