Olga → ЭКО-мама / Замершая и внематочная беременность

Москва

Генетические мутации

Москва

Вы тут можете скорей всего получить информацию в объеме того, что можно нагуглить про "взаимную" или "реципрокную" транслокацию. По конкретным хромосомам и точкам, в которых произошел разрыв хромосом перед обменом трудно найти точные совпадения с другими людьми. В общих чертах, образуются половые клетки с разными сочетаниями, в том числе с нежизнеспособными, но должны быть и нормальные сочетания и такие как у Вас, т.е. внешне здоровые. Помимо эко с пгд ( биопсию оплачивает ОМС) можно продолжать самостоятельные попытки, рождение дочки это проявление этой вероятности успеха.

Ну и в зависимости от возраста и овариального резерва можно прикинуть, какой путь более перспективный- если лет больше 38 и антральных меньше 6, то лучше налегать на естественный путь, потому что при низком резерве отбор особо делать не из кого, а с возрастом больше просто случайных генетических поломок у женщины в ооцитах и без всякой транслокации. И много эмбрионов и так будет отброшено у любой женщины.

21.11.2019

Ответить

Sash

Москва

Поясните, пожалуйста,про более перспективный естественный путь при возрасте и низком резерве. В моем понимании в такой ситуации при естественном еще менее вероятен успех

21.11.2019

Ответить

Lucia

Москва

При низком резерве вероятность естественной беременности не снижена ( у меня в дневнике есть статья про АМГ). При зачатии естественным путем ежемесячно созревает 1 яйцеклетка у женщины с любым резервом. А для эко пойти на стимуляцию за деньги и получить 2 анеуплоидных эмбриона можно наверное не ежемесячно ( даже если вычесть одно-два эко в год по ОМС). Кстати, видела англоязычные статьи про небесперспективное продолжение попыток естественным путем или эко без пгд при транслокациях в странах, где это очень дорого.

Также могу привести пример знакомой, прошедшей несколько попыток эко с низким резервом и ДС без малейшего результата, и самостоятельные беременности, наступившие естественным путем, в том числе в 45 лет от реального партнёра. Но, к сожалению, невынашивание без генетики.

21.11.2019

Ответить

Olga

Москва

Мне страшно - беременность наступает очень легко, 1-2 цикла, но заканчивается в 5-6 недель. А вдруг не закончится, и ребёнок умрёт на большом сроке или будет жить и мучиться?.. страшно...

22.11.2019

Ответить

Lucia

Москва

А вот это не надо так думать- Вам показан амниоцентез в начале второго триместра, так что никто до родов без обследования Вас держать не собирается. А что с одного- двух циклов наступает, это значит надо набраться храбрости и стоически пережить эти задержки в две недели. Так за пару лет здоровый ребенок найдется. Можно и эко с пгд, но честно сказать, это больше новая мода, особенно при Вашей транслокации, когда жизнеспособных комбинаций с хромосомными нарушениями нет ни в одном из сочетаний. И мороки чрезвычайно много с получением квоты, с одной стимуляции скорей всего не получится нормальный эмбрион, надо несколько.

22.11.2019

Ответить

Olga

Москва

Наверное, Вы правы - у меня есть первый ребёнок, живой и здоровый. Выбор не богат, ЭКО мы с мужем особо не рассматривали даже, пока вот это не пришло... жёсткий выбор - либо давать шанс на жизнь, либо даже не пытаться. Еще эти мои тромбофилические ужасы... тоже без однозначного ответа, надо ли с этим что-то делать (у меня PAI 4G/4G, низкого риска). Спасибо Вам за помощь! А ведь амниоцентез сейчас делать не обязательно? Вроде бы же по крови матери уже научились смотреть? Мне все равно, сколько это стоит, это не важно

22.11.2019

Ответить

Lucia

Москва

Я про амниоцентез написала скорей чтобы утешить, что не нужно бояться до большого срока. Возможно, просто достаточно будет УЗИ скрининга. Амниоцентез заставить делать не могут, я бы даже сказала, что заранее надо спросить у генетика, не считает ли он, что могут быть неблагоприятные сочетания хромосомного набора, которые дадут что-то кроме того, что Вы уже пережили. Я так понимаю, что не должно быть, и до родов доживёт плод с нормальным набором или как у Вас ( тоже здоровый физически). А нипт ( по крови матери) не смотрит такие нарушения, он не поможет, там смотрят хромосомы, которые дают жизнеспособные типичные случайные поломки.

Полиморфизм гемостаза у Вас низкого риска и наверное знаете Вы о нем потому, что искали причины замерших, так вот это не в нем причина, забейте. У Вас причина нашлась в транслокации.

22.11.2019

Ответить

Olga

Москва

Спасибо! Генетик меня ждет на следующей неделе, я спрошу и мнение, и варианты. Звучит все это ужасно. Детей терять больно. Меня бросает из одной крайности в другую, не хочу ЭКО, не хочу, чтобы умирали мои дети, но второго ребенка хочу, и для себя, и для того, чтобы сын был не один... решения у меня нет. Я бы лучше усыновила, чем во всем этом кошмаре вариться, но муж против...

22.11.2019

Ответить

Lucia

Москва

Может быть, нужно просто во время планирования поставить себе планку начинать считать себя беременной не раньше, чем после месяца задержки? Все же насчёт терять детей это громко сказано, считается, что до родов доходит четверть зачатий, половина остаётся незамеченной, потому что изначально неудачно сошлись хромосомы и даже задержки не успевает случиться. У Вас, можно сказать, проблема скомпенсирована повышенной способностью к наступлению беременности ( вообще норма 1 зачатие вплоть до из 12 циклов-без бесплодия). Вы не нагнетайте себе, суммарно у Вас может получится не хуже, чем у пар с каким-нибудь необъяснимым бесплодием по срокам и результату.

22.11.2019

Ответить

Olga

Москва

Я не могу так к этому относиться. Не принимаю. Это дети, такие же, как мой сын. И из-за моего ущербного организма у них нет права на жизнь... мне в этом очень плохо. У меня ни разу не было выкидыша как такового, всегда были чистки из-за не развивающейся беременности - эмбрион не соответствует сроку, сердечко появлялось на УЗИ, потом пропадало. Если просто жить и не предохраняться, то это будет каждые пару месяцев катание в больницу на чистку, овуляция у меня восстанавливается сразу... если такой будет моя жизнь, то проще уже поставить крест на детях и не мотать себе и мужу нервы. Я очень тяжело переживала эти ЗБ...

22.11.2019

Ответить

Lucia

Москва

Ну смотрите сами. Многие вообще не делают попыток зачать детей из-за отсутствия желающего детей мужа, из-за трудности прокормить семью, будучи в декрете, из-за жилищных проблем, из-за заболеваний. Если все же дадите здоровым детям шанс, а не прекратите попытки, то в процессе их поиска, возможно, стоит рассмотреть медикаментозный способ, хоть он будет несколько дольше. И с психологом можно обсудить, хоть детей никто никого и не заставляет заводить, но нужно временные психологические страдания уравновесить с желаемым постоянным результатом ( вроде он стоит того, чтобы себя перенастроить).

22.11.2019

Ответить

Лера

Москва

Оля, у меня робертсоновская тр. Вы есть в чате? Мы там общаемся с такими же девочками-транслокантами))) обсуждаем свои проблемы

07.02.2020

Ответить

Olga

Москва

Вера, привет, да, есть)

08.02.2020

Ответить

Лера

Москва

Все, а то я думала новенькую позвать)))

08.02.2020

Ответить

Nastiia

Киев

Добрый день. Вы могли бы меня добавить? у мужа тоже транслокация..

24.04.2020

Ответить

Лера

Москва

здравствуйте, напишите номер в лс. Чат в вотсап

26.04.2020

Ответить

Olga

Москва

Вера, вчера уже добавили Настю

26.04.2020

Ответить

Nastiia

Киев

Да, спасибо, я уже в чате :)

27.04.2020

Ответить

Елена

Москва

Если говорить про транслокации, то в самом упрощенном виде это устроено так.

В организме у человека 23 хромосомы, каждой по 2 шт.(паре). Каждая пара отвечает за что-то свое. Соответственно, у нас 2 шт. хромосомы 5 и 2 шт. хромосомы 15. Все, конечно, гораздо сложнее, но для примера пусть хромосома 5 отвечает за нос и печень, а 15 за руку и глаза. При нормальном кариотипе они одинаковые по составу, то есть программируют одно и то же. А у вас, условно, по одной хромосоме 5 и 15 - нормальные, а по второй - нос с 5 поменялся местами с рукой с 15. У вас все равно все гены есть, пусть и не на своих местах, все вашему организму про нос и руку известно, вы здоровы, проблем нет.

Но в яйцеклетку попадают не по две шт. хромосом, а только по одной. Одна пятая и одна пятнадцатая. А у вас одна пятая нормальная, а вторая перепутанная, и с пятнадцатой такая же история. В вашей яйцеклетке могут оказаться эти хромосомы в любом сочетании: нормальная 5 и нормальная 15, плохая 5 и плохая 15, нормальная 5 и плохая 15, плохая 5 и нормальная 15.

Если в клетке обе нормальных - ребенок будет с нормальным кариотипом, здоров. Если обе ваши поломанные достанутся - тоже здоров, потому что у него будет весь набор генов, но просто также перепутанные местами, как у вас.

А вот если ему достанется одна нормальная, а вторая поломанная, то у него какой-то информации будет не хватать, а какая-то будет задвоенная. Условно, про руку повторение, а про нос не хватает. Тут все зависит от того, насколько большие куски генов в этом задействованы, насколько они важны, за что отвечают. Иногда люди с такими ошибками практически здоровы, иногда больными рождаются, а иногда эмбрион нежизнеспособным получается, вот и замершая беременность. Про ваш случай я не подскажу, это вам с генетиком надо обсуждать, я только сам механизм описала.

При ПГД они это смотрят, про каждый эмбрион понимают, какой вариант 5 и 15 хромосомы ему достался. Подсаживают только тех, кто здоровый получится.

21.11.2019

Ответить

Olga

Москва

Спасибо огромное за помощь! Очень понятно ответили

22.11.2019

Ответить

Генетические мутации

Похожие записи