Спрошу и я. Перенос мозаика.
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Девочки, наверное, просто выговориться.
Есть эмбриончик с низкоуровневым мозаицизмом (74% здоровых клеток в биоптате), моносомия по 22 хромосоме. По заключению - перенос возможен после консультации с генетиком, у генетика была, в целом - не возражает с согласия пациента. Поломка не жизнеспособная, живых людей с ними нет. Т.е. вроде как из серии, либо не приживется, либо будет самокоррекция. Но все равно, в случае беременности, рекомендован амниоцентрез.
Сама тоже перерыла интернет, гугл пишет тоже самое.
Но все равно страшно... Две неразвивающиеся уже были ☹ Правда, их переносили без ПГД.
Mamma
У меня тоже такой эмбрион, но % мозаицизма не указан, написано не рекомендован 🤷♀️ не знаете, его можно перенести?
27.08.2025
Ответить
M&E
Mamma, именно моносомия по 22 хромосоме?
Если написано "не рекомендован", я бы, наверное, сходила с результами ПГД к какому-нибудь генетику, за вторым мнением. Потому что заключение "рекомендован / не рекомендован" зачастую зависит от политики клиники и квалификации генетика.
27.08.2025
Ответить
Mamma
M&E, да. Именно мозаичная форма моносомии аутосомы 22 - sseq(22)x1~2, вообще в моей клинике переносят мозаиков, и я честно говоря удивлена что не указан % ((
27.08.2025
Ответить
Евгения
M&E, как это прекрасно.Подскажите, пожалуйста,а как проходила беременность?Вы сдавали какие-то дополнительные анализы?Я тоже сейчас ,как и Вы когда-то,буду переносить эмбрион с мозаицизмом.И тоже после двух ЗБ
01.11.2025
Ответить
Цветочная
Ну Вы подождите думать и гадать, дождитесь результатов этой стимуляции. И возможно этот вопрос сам собой отпадёт. Дай Бог, чтобы так и было!
29.01.2020
Ответить
Вася
Не стала бы переносить. И муж бы не разрешил. Мы с ним эти варианты обсуждали ещё до пункции. Что будем делать с троечниками и подобными вариантами. Он однозначно сказал, что такое подсаживать не будем.
29.01.2020
Ответить
M&E
Вот насчет "троечников" у меня бы вообще вопроса не стояло. Это только визуальная морфологическая оценка. Нередкие случаи, когда эмбрионы отличники АА оказывались с генетическими поломками, а "троечники" ВС не имели генетических аномалий и рождались здоровые малыши.
29.01.2020
Ответить
Вася
Да, я про это слышала. Но, во-первых, троечников клиника в принципе не замораживает, а во-вторых, если бы не было вообще вариантов, то, возможно мы их и использовали бы, но если он уже даже на стадии оценки не дотягивает до нормы, то зачем он нужен? Сложный вопрос, конечно.
30.01.2020
Ответить
M&E
Нормы тут очень размытое понятие. Плюс, это субъективное мнение эмбриолога на основании визуальной оценки, т.е. один и тот же эмбрион один эмбриолог оценит как ВВ, а другой как BC, например.
30.01.2020
Ответить
Светлана Д
Вот мой 3 СВ 
так что внешний вид эмбриона ничего не значит. Но заморозку хуже переносит. У меня в свежем была подсадка.
так что внешний вид эмбриона ничего не значит. Но заморозку хуже переносит. У меня в свежем была подсадка.
23.06.2020
Ответить
Вася
Поздравляю вас!
У меня было только крио, возможно поэтому их эмбриолог отсеял.
Но в который раз убеждаюсь, что нет какого-то 100% решения. Как и по хгч (никому он ничего не должен), так и по эмбрионам.
24.06.2020
Ответить
Семёновна
Было 4 мозаика АА. Генетик сообщил, что можно переносить, если это последний шанс.
Делала новую стимуляцию и в итоге ни одного мозаика. Что изменили - препараты стимуляции и икси делали.
29.01.2020
Ответить
Екатерина
А больше не хотите стимуляций? У меня тоже лежит 3вс не годный на Пгд. Я решила - это атомная бомба 💥 пусть пока лежит, а я квоту жду - а там решим. Если деньги есть - можно ещё сделать эмбрионов
29.01.2020
Ответить
M&E
Я пробую еще одну стимуляцию. Но нет абсолютно никакой гарантии, что в результате будут полностью генетически здоровые эмбрионы.
Я вообще хотела смиксовать - свежий протокол со стимуляцией, эмбрионы от него в крио и на генетику, а перенести вроде как в свежем протоколе, но криоэмбрион. У меня просто обе беременности были в свежих протоколах, а в крио - бхб. Вот думала сымитировать перенос в свежем, но эмбриона после ПГД.
Без ответа у меня тоже есть, но это еще опасней.
29.01.2020
Ответить
Екатерина
Гарантий в этом деле вообще никаких. У молодёжи даже с амг 0,05 получаются, а дальше после 38-40 и уж тем более 43 грустная история. Мне рекомендовали микс с дя. Как вариант имеет место быть и со счетов я его не сбросила. Это разумно, быстрее и экономически эффективнее, чем работать на клиники бесконечно
29.01.2020
Ответить
M&E
Да я тоже не сбрасываю, обдумываю этот вариант. Только ведь и тут гарантий нет :(
Я тут продолжаю копаться в интернете, по теме мозаиков, наткнулась на статью одну. А в заключении у нее один из пунктов:
"3. При невынашивании беременности, обусловленном хромосомными факторами, организм женщины может "запомнить" неблагоприятный иммунологический ответ на плодное яйцо (иммунологический импринтинг). В таких случаях возможно развитие реакции отторжения и на зародыши, зачатые после донорской инсеминации или с использованием донорской яйцеклетки. В таких случаях рекомендуется проведение специального иммунологического обследования."
Т.е. если после замершей по генетике развивалась эта реакция отторжения, получается, что она будет действовать и на генетически здоровый эмбрион. Может, этим бхб объясняются? Хз ☹
И второй вывод отсюда же - не факт, что будет удача и с дя.
29.01.2020
Ответить
Екатерина
Не копайтесь в статьях, а если уж и копаться, то лучше в исследованиях и чем больше выборка - тем лучше. Посмотрите в инсте или с Eshre много было тем по мозаикам и статистика - имплантации, беременность, живорождение. Это более весомо. Я помню Корнилов тоже много слайдов показывал - для себя я сделала выводы, что мозаик - чистая рулетка.
С дя от молодого и свежего донора все-таки как ни крути шансы неплохие. Да, осечки бывают, но результативность выше. Тут вам для себя стомт решить, что важнее, выписать все критерии, нарисовать 2-3 варианта, поставить им вес и картина будет ясна.
29.01.2020
Ответить
M&E
Так эта статья и есть результат исследований. Там много статистических выкладок с результатами.
Более того, у меня есть основания ей доверять.
И еще момент: живорождение НЕ РАВНО рождению здорового ребенка. Я довольно много читала исследований, очень часто проявления начинаются с полугода, а то и 1,5-2 лет. И обусловлены генетикой, чаще сегментарными поломками (делеции, дупликации).
Поэтому и страшно.
Вот еще одно исследование, там по многим поломкам, это одна из:
Синдром Фелан-МакДермита или делеции (моносомии) 22q13.3.
Частота 1 : 600 000 новорожденных.
Синдром Фелан-МакДермита (синдром делеции (моносомии) 22q13.3) - это заболевание, проявляющееся тяжёлой степенью аутизма. Делеция случается у мужского и женского пола с равноценной частотой, а также описаны мозаичные и регулярные формы хромосомного нарушения. Патология проявляется при делеции терминального участка хромосомы 22 в локусе 22q13.3, при чем чем больше делетированый участок, тем сильнее выражен аутизм.
В участке 22q13.3 расположен ген SHANK3, мутация или выпадение этого гена является одной из наиболее распространённых причин, связанных с аутизмом. Особенности синдрома делеции 22q13.3 варьируют в широких пределах и включают в себя отклонения в разных органах и системах организма. Характерные признаки и симптомы включают задержку развития, от умеренной до глубокой умственной отсталости, снижение мышечного тонуса (гипотония), и отсутствие или задержка речи. Многие пациенты с этим синдромом имеют диагноз аутизм или аутичное поведение, которое влияет на общение и социальное взаимодействие, например, бедный зрительный контакт, чувствительность к прикосновениям, и агрессивное поведение.
29.01.2020
Ответить
Екатерина
Не равно, но обычно ответственность ре заканчивается на беременности, потому и статистику здоровья и на приводят. Думаю поэтому. Уже не их зона отвественности.
Учитывая вышесказанное тогда 3 варианта. 1) ну его 2) готовность делать аборт если что.. не знаю, для меня это риски последствий «а потом я выношу? Мне не 20» 3) готовность выращивать больного ребёнка
29.01.2020
Ответить
M&E
По 3 пункту - точно нет. Риски и моральное состояние в случае второго варианта - понимаю, тем более, что 2 вакуума уже были ☹ И первый вариант принять сложно.
Поэтому, и мозги враскоряку.
29.01.2020
Ответить
Юля
Сложный выбор! Я рискнула, но увы…… на 8 неделе плод замер! После прерывания очень тяжело, что морально, что физически. На будущие мозаика переносить не буду ( но это мой выбор)
29.01.2020
Ответить
Ирина
На самом деле, я так понимаю, что сейчас среди врачей нет однозначного ответа, что делать с мозаичными эмбрионами. но я бы не рискнула, оставила его только на самый крайний случай.
29.01.2020
Ответить
МамаВмечтах
Недавно в сториз у Вовк из пмц,видела вопрос-сколько из перенесённых вами мозаиков ,родилось здоровых детей. Ответ был -все🤷♀️Удачи вам и принятия правильного решения🤗
29.01.2020
Ответить
M&E
Спасибо :)
Неоднозначно это, на самом деле :(
На первый взгляд, может быть все норм. А проявления могут начаться с полугода и старше. Собственно, поэтому и рекомендуют амнио с микроматричной панелью, там до 400 поломок диагностируется.
Ну и смотрят, что за поломки. Я бы точно не рисковала с сегментарными поломками.
А тут вот не знаю, продолжаю шерстить интернет, вот что накопала "1. Единственной моносомией, обнаруживаемой в материале выкидышей, является моносомия X (15% всех аберраций). Напротив, аутосомные моносомии практически не обнаруживаются в материале выкидышей, хотя теоретически их должно быть столько же, сколько и аутосомных трисомий."
29.01.2020
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.