Добрый день! Мне 32, мужу 37. Это была первая стимуляция. У мужа транслокация 14 и 21 хромосомы. Получилось 5 эмбрионов. Прошел ПГД только один эмбрион.
Также есть эмбрион с мозаичной формой трисомии хромосомы 1. Кто-нибудь знает что-либо про мозаиков с трисомией первой хромосомы. Оставлять? Скоро будет перенос в ЕЦ здорового эмбриона.
Санкт-Петербург
Мозаик может превратится в совершенно здоровый плод. А может и нет. Переносить, если готовы к возможным последствиям и прерыванию.
Первая хромосома ассоциирована с эпилепсией, умственной отсталостью, проблемами со слухом и зрением, тромбофлибией, порока сердца и пищеварительной системы.
если эмбрион все же превращается в плод 47(1*3) он может погибнуть внутриутробно, к этому тоже надо быть готовыми.
В общем шанс на здорового ребенка есть. Но решать только вам, готовы ли рискнуть.
Надо советоваться с генетиком в этом вопросе. В первой хромосоме много генов, с большой вероятностью, если что-то пойдет не так, бластоциста не будет развиваться и, скорее всего, даже не имплантируется. Немозаичные формы этой трисомии вообще не жизнеспособны после стадии бластоцисты.
Но! Есть и шанс, что эмбрион будет совершенно здоровым. Если генетик даст добро, то рискнуть можно. Но вы должны быть готовы к постоянному стрессу и страхам, всё ли ок, и к тому, что беременность может прерваться.
Тамбов
А у вас % мозаицизма не указан? Может можно поинтересоваться у генетиков лаборатории ,где делался анализ. Вроде считается,что если мозаицизм менее 20% ,то Э.считается годным к переносу. Но точно не уверена.,и так понимаю не все лабы указывают этот %.
Ак-Довурак
Оставлять. Мозаицизм неопасен по 1 хромосоме, т. к. Трисомия в этом случае летальна. Скорее всего будет здоровый ребёнок, или не будет вообще.
