Повторяющиеся трисомии по 16 хромосоме
БеременностьДевчонки, это уже в третий раз!
Первая Б - не проверяли причину, но по статистике это, как правило, генетический сбой, вторая Б - трисомия по 16 хромосоме (девочка), третья Б - здоровый ребенок (мальчик), четвертая Б - трисомия по 16 хромосоме (мальчик). Сдавали все возможные генетические тесты с мужем: кариотипы хорошие, по совместимости (HLA-типирование) все нормально, тромбофилий и отклонений в фолатном цикле у меня генетически нет, гормоны и спермограмма у нас с мужем в полном порядке.
Генетики (мы были уже на двух консультациях) говорят, что это рулетка, неудачные билетики и от нас это не зависит. Сказали можно пробовать самостоятельную естественную беременность дальше (риск повтора генетических сбоев 2%, то есть увеличен на 1% к стандартным рискам 1%) или идти на ЭКО и проверять эмбрионы на генетику перед подсадкой (но ЭКО дает только 80% вероятности, что ДНК эмбрионов будет без дефектов, поскольку генетические ошибки могут происходить уже после того, как у 5-дневочек возьмут по клетке на анализ или ошибка деления возникнет не в той клетке, которую взяли на диагностику).
Получается, что вероятность нормального здорового ребенка при естественной Б - 98%, а при ЭКО - 99%. Но ведь ЭКО - это такое мучение для женского организма, начиная от увеличения веса от гормональной терапии, болезненных распухших яичников от стимуляции, прокола труб, чтоб забрать ЯК, с риском последующих внематочных Б, риска развития рака от гормонов, если где-то что-то начиналось в других органах и т.д.
Девочки, кто сталкивался с несколькими генетическими сбоями без причин и какое решение вы приняли для последующей Б? Уже нет сил от этих замерших, выскабливаний, постоянного состояния качелей беременна-не беременна и просто нет желания (точнее это страх дальнейших генетических ошибок) пробовать дальше. Помогите советом, пожалуйста 🙏
Мамочка
Боже мой и где же вы начиталась этой жути про ЭКО!!! Показаний у ЭКО очень много, а не только бесплодие.
Пост у вас старый и надеюсь, что у вас все уже сложилось хорошо!
21.01.2022
Ответить
ikotta
Сочувствую вам. Решение о дальнейших шагах принимать только вам, но чтобы решение ваше было взвешенное скажу...
У вас совершенно неверные представления об ЭКО. Да, безусловно, эко - это нагрузка на организм женщины, но это нагрузка достаточно быстро сводится на нет при участии грамотного специалиста. Трубы никто никому не прокалывает, вес совершенно не обязательно начинает куда-то ползти, а яичники раздуваться... ну а истинная причина рака до сих пор не названа... все зависит от вашей личной ситуации и квалификации репродуктолога.
Для многих эко - это возможность родить ребёнка, для других - родить здорового ребёнка.
При высоких рисках есть смысл рассмотреть эко с пгд (этот анализ как раз помогает исключить основные генетические поломки эмбриона) и узнать поподробнее о возможных вариантах протоколов и особенностей их проведения. Потому что в процессе эко сначала отбираются лучшие мужские и женские клетки, потом выживают сильнейшие эмбрионы, их выращивают, классифицируют и отбирают лучших по качеству и потом делают проверку на наличие генетических нарушений. А это серьезно улучшает ситуацию отбора... для вас это может быть актуально!
Сходите к репродуктологу на консультацию, узнайте ещё одно экспертное мнение, задайте все тревожащие вас вопросы, и с этой информацией примите решение. Удачи вам!
09.08.2019
Ответить
Lena
Спасибо вам большое за отзыв. Сходим с мужем к репродуктологу на прием, поговорим о нашей ситуации. Просто мне всегда казалось, что ЭКО - это больше выход для бесплодных пар. У нас несколько другая ситуация - мы беременеем нормально, просто ошибки природы почему-то происходят, хоть и говорят, что один и тот же снаряд в одну мишень не бьет. У нас бьет и почему-то уже три раза
09.08.2019
Ответить
ikotta
Показаний к эко много, и это далеко не только бесплодие. Иногда пара сознательно идёт на эко, чтобы обойти какие-то проблемы, не связанные с репродуктивной функцией организма.
Можете зайти в сообщество эко - пообщаться с девочками там, спросить - возможно найдёте девчонок, столкнувшихся со схожими сложностями...
Но хочу ещё сказать о другом. Репродуктологам приходится сталкиваться с различными по сложности случаями. Как правило, они обладают гораздо более глубокими знаниями по сравнению с обычным гинекологом просто потому, что им часто приходится разбираться скорее в сложных ситуациях и искать причину гораздо глубже нежеле это делает специалист по планированию и ведению беременности... потому что к эко обычно приходят уже испытав другие возможности... и их список необходимых анализов и допконсультаций узких специалистов гораздо обширнее чем в жк и часто уже на этапе оценки их результатов становится понятна проблема, которую гинеколог даже не рассматривал как возможную... плюс они обычно работают с аппаратом узи и в онлайн смотрят текущую ситуацию. Они знают на каких этапах оплодотворения и развития эмбриона возможны какие-то незапланированные поломки и можно ли их как-то избежать, основываясь на исследованиях и статистике (они всегда в теме, они обязаны следить за текущими событиями в медмире).
Так вот репродуктолог, просто исходя из своего опыта может вам подсказать на что обратить внимание в вашем конкретном случае, что предпринять. И совсем не факт, что это будет эко.
09.08.2019
Ответить
Алена
Кто вам таких ужасов про эко наговорил?🤭
Особенно смешно за трубы и внематочную)
09.08.2019
Ответить
Ксения
Так в 3ю беременность здоровым мальчиком вы в итоге его выносили и родили?
09.08.2019
Ответить
Lena
Да, у нас есть здоровый малыш. И это еще один повод генетикам говорить, что все у нас нормально с репродукционной системой. Но в моем понятии 2 ЗБ по генетике может быть совпадением, но 3 - это уже закономерность. Однако тема генетики недостаточно изучена, никто не может сказать нам почему происходят эти сбои
09.08.2019
Ответить
Ксения
Я вам могу однозначно только сказать,что и при эко рождаются больные дети,и даунята в том числе,например.
Эко не панацея,я бы на вашем месте пробовала самим беременеть. Совершенно с вами согласна, что эко это не витамины попить и нагрузка на организм колоссальная, это средство для тех, кто ни при каких других условиях родить не может, это не ваш случай.
Дети с трисомией сами у вас замирают?
Скорей всего есть какая-то наследственность,что ломается ген либо ваш фолликулярный аппарат был когда-то подвержен какому-то тератогеному воздействию (может жили где-то с высокой долей радиации и т.д.).
Лично у меня было 2 замерших, первую посчитали биохимической, вторая был даун-мальчик, тоже все проверили, проблем не нашли,в 3ю беременность забеременела двойней, дети здоровые
09.08.2019
Ответить
Lena
Ксения, спасибо, что поделились своим опытом. Да, все мои беременности с трисомией заканчивались замершей Б, сбой по 16 хромосоме не совместим с жизнью. Генетики говорят, что даже стресс мог повлиять на сбои. Про радиацию я призадумалась. Не скажу, что живу прям в опасном районе, но Москва кругом "фонит". Кто знает, может и поэтому по статистике каждая 5-я женщина сталкивается хоть раз в жизни с замершей беременностью. Не все проверяют причины - а причиной как раз и могут быть генетические сбои. Мне кажется, что раньше стольких замерших не было
09.08.2019
Ответить
Ксения
Каждя женщина сталкивается это да, но у вас это 3й раз, скорей всего что-то где-то ломается.
Замершие и выкидыши были всегда, просто такой диагностики не было, шли просто месячные с опозданием и всё. Сейчас ещё сохраняют сильно беременности,от этого они тоже заканчиваются не самопроизвольным выкидышем,а замиранием.
А замирает на каком сроке? Каждый раз выскабливают?
Пытайтесь, Бог вам в помощь!
09.08.2019
Ответить
Lena
Ксения, во всех трех случаях история одинаковая - эмбрион не вырастает более 4 мм, СБ сначала есть, потом нет, беременность замирает на сроке 5-6 недель. После этого выскабливание, самопроизвольного выкидыша не наступает. Спасибо вам большое за добрые слова и пожелания, будем пытаться дальше. Очень хочется верить, что у нас будет не один ребенок, а два или даже три.
09.08.2019
Ответить
Ксения
Вот это плохо,эндометрий травмируется конечно. Нельзя на таком сроке медикаметозный аборт делать? А утрожестан/дюфастон есть в поддержке? Я грешу на них, потому что во вторую замершую был утрожестан,кровило,мазало,а потом он как бы замумифицировался, то есть прогестерон не дал организму нормально оторгнуть его.
У меня после 2х выскабливаний образовались спайки в матке,эндометрит, рассекали спайки,лечили эндометрит, но это я такая "нежная"-кто-то по 10 абортов делает и хоть бы что.
09.08.2019
Ответить
Lena
В моем случае замершие происходили на сроке 6 недель, а узи/установление факта замершей Б делали на сроке 8-10 недель, где уже только чистить нужно, таблетками не обойтись. Ничего не болело, никаких симптомов, что беременность замерла нет, но врачи всегда назначали дюфастон (даже когда своего прогестерона достаточно), вот поэтому там все железобетонно удерживалось до очередного узи, самопроизвольные выкидыши не случались. Буду надеяться, что мой эндометрий выдержит еще нормальную беременность
09.08.2019
Ответить
Ксения
Так в вашем случае поддержка беременности вам наоборот протипоказана- сильный ребенок удержится и без нее,а больному помогать и не надо, природа сама сделает своё дело. У меня после родов эндометрий здоровый, у гинеколога была в мае, написала, что здорова,хотя раньше до детей целый "букет" диагнозов был- и привычная невынашиваемость, и хронический эндометрит, и резус-отрицательная))я это к тому,что раз родили, второй раз тоже родите! Я знаю,как это морально тяжело,когда уже настроился на ребенка,я в свое время не могла на беременных даже смотреть,сазу в слёзы, а теперь думаю, что это не самое большое горе, которое возможно пережить,тяжелее,когда рожаешь мёртвого ребенка или уже родившийся, свой взрощенный в труде и радости, погибает,а уж говорить о том,как тяжело растить больного ребенка,я даже не буду. Что не делается, то к лучшему.
09.08.2019
Ответить
Ксения
Держитесь!
Я всегда говорила себе и другим девочкам по несчастью-если долго стучаться в одну и ту же дверь,она обязательно откроется. Я и все мне знакомые с замершими беременностями тому подтверждение, все в итоге стали мамами,в итоге имеют столько детей, сколько им хотелось.
Еще запомнила слова моей гинеколога, с которой я выносила и родила своих детей, когда я к ней пришла в первый раз на приём,она мне сказала "Вы здоровая молодая женщина, у вас будет столько детей, сколько вы сами захотите".
Очень важен позитивный настрой ваш и вашего врача,без нагнетания ситуации. Мысли материальны, наше тело понимает и транслирует наши чувства в болезни и прочее. Вы сами должны поверить, что в следующий раз всё будет хорошо, что родится крепкий здоровый ребенок и в путь со спокойным сердцем!
09.08.2019
Ответить
kroshka
если у вас изначально такое отношение к ЭКО, то наверно остается пробовать только самим
09.08.2019
Ответить
Катик
Нет желания - не пробуйте. Это ключевое.
А гарантий нет никаких и ни у кого. Не надо в умную Эльзу играть, это само по себе всегда проигрыш.
09.08.2019
Ответить