Всем привет👋🏼
Делала НИПТ, и он показал высокий риск трисомии Х хромосомы (дополнительная Х хромосома у девочек), отправили к генетику, ещё не была, но гинеколог сказала, что 100% назначат амниоцентез.
Вот и думаю, стОит ли вообще его делать по этой патологии? Это притом, что опять же это только риск, а не факт наличия🤷🏽♀️ Потому что все, что удалось найти в интернетах, указывает на то, что ничего страшного в ней нет…
Может у кого-то девочки с таким набором хромосом есть, как у вас дела? Это ещё называется синдромом суперженщины 🙈Поделитесь, пожалуйста 🤗
У приятельницы поставили по НИПТ высокий риск у мальчика наличие лишней х хромосомы. Они поговорили с генетиком, та сказала, что НИПТ не 100% что так будет и спросила, что они будут делать, если подтвердится амнио, что хху, они ответили, что оставят, тогда генетик сказала, что нет смысла делать сейчас, нужно будет сделать после рождения, потому что если подтвердится, нужно будет начинать норм терапию. Это в Германии так.