100 фактов о моей трисомии-Х, часть 1

Так получилось, что я теперь - фрик со справкой. Радоваться тут нечему. Зато я теперь знаю, почему я такая странная. А странности-то были всегда.

9 сентября мы забирали результаты кариотипирования из лаборатории местного Перинатального Центра. Кариотип - анализ долгий и сложный, от сдачи крови до выдачи заветных бумажек проходит примерно месяц. Я успела сходить в отпуск, мы сьездили в санаторий на Южный Урал...в общем, время провели хорошо. Я еще шутила все время - ну, прикинь, муж, а если я -мутант?

...В лаборатории мне выдали две бумажки: ф.и.о., пол, возраст, бесплодный брак, кариотип 46 ху, мужской нормальный. Ф.и.о., пол, возраст, первичное бесплодие, кариотип 47ххх, аномальный женский.

-Э, - растерянно спросила я у тетки-цитогенетика, - я что, мутант?

-Ну бывает такой кариотип, один случай на тысячу девочек... Я вас консультировать не буду, мое дело - лаборатория. Идите к тому, кто вас сюда направил.

...- Я знаю о трисомии 21, но ведь их по лицу видно! - говорила я мужу, бредя по коридору к лестнице. -Я-то нормальная!

-Ну подумаешь...Значит, сэкономим на ЭКО, -утешал он меня.

...В гугл я полезла сразу, на работе, в тот же день. Ну и кот с ним, пускай видят. Задолбали уже со своими вопросами "Когда родишь?"

Вечером написала в вотсапп репродуктологу, чем, похоже, поставила ее на уши. Нечасто в личной практике выплывает научный курьез, мда.

С тех пор прошло чуть больше месяца. Информации вскопано -тонны. Мегабайты текста, кариограмм и фотографий. Да, я считаю, что одной консультации генетика мало, дайте еще одну.

А еще пришло знание, что трисомия Х - она на границе между особиками и нормой.

И, думаю я, надо бы систематизировать факты о 47ххх. И о себе как носителе этого.

1. Мне повезло - большая часть хромосомно аномальных эмбрионов до рождения не доживает, срываясь в выкидыш. Даже 47ххх - их, бывает, выявляют среди абортусов. Похоже, даже чаще, чем такой кариотип у живущих.

2. Мне повезло - я родилась доношенной и с весом 2500, по нижней границе нормы. А могло быть и ниже - кариотип виноват.

3. Я была очень долгожданной лялькой, надо мной тряслись и лелеяли. Узи беременных в 81-м году не было, скринингов тоже, поэтому разглядеть маркеры патологии, если они и имелись, никто не мог.

4. Нет, возраст родителей ничего не значит. Мама зачала меня в 28. Папа -в 35.

5. Лялька получилась симпатичная, все ушки-пальчики на месте и в нужном количестве.

6. Но вредная. Ела мало, впрочем, явно не голодала. Маме было жаль напрасно несьеденного молока -донации его тогда тоже не было.

7. Привередливость в еде и малоедство так и остались при мне. Заставлять меня есть больше бесполезно.

8. Но я, впрочем, исправно росла, а вес менялся как-то не очень.

9. В 13 лет я доросла до 166 см в длину и 42 кг в толщину и остановилась на этом на следующие 20 лет.

10. Когда все страдали по своим "жирам" и стремились похудеть, я старательно толстела. То есть пыталась. Да, взаимопониманию в коллективе это не способствует.

11. Мне вообще трудно в коллективах, особенно с ровесниками.

12. Потому что край аутистического спектра -привет, третья хромосома, это из-за тебя!

13. Зато я всегда отлично ладила с старшими и малышней.

14. Да, с вредными тоже. Особенно с ними.

15. А с ровесниками -не очень. В любом возрасте.

16. Мой муж младше меня.

17. На полтора года :-)

19. Я могу надолго сосредотачиваться и переставать слышать все вокруг.

20. В четыре года я однажды так заигралась и увлеклась, что накакала в штаны, совершенно позабыв про стоявший в той же комнате горшок.

21. Я хорошо помню тот случай. И вообще хорошо помню все детство, начиная с двух лет.

22. Да, я могу и люблю играть в одиночестве. В том числе упоенно сортировать предметы и выкладывать их рядами. Или выписывать слова и названия столбиками.

23. Да, и сейчас тоже. Ну или смотреть каталоги интернет-магазинов -даже если мне не надо ничего покупать. Вот зачем мне сейчас свадебные платья б/у или хостелы Казани? А ведь вчера смотрела.

24. Я гиперчувствительная - тактильно и на запахи. Меня нельзя просто так трогать, я против.

25. И на ручки я не очень. И тискать не надо, будет когтями в нос, а вовсе не мурмурмур.

26. Когда я была маленькая, родителей это очень расстраивало. Потом привыкли.

27. У меня цветная обонятельная картина мира. Запахи обьемные, они похожи на цветные полосы и шнуры.

28. Это называется синестезия. Буквы, слова и числа тоже имеют цвет и обьем. Но они больше похожи на трехмерный пазл.

29. Да, у меня всегда было плохо с математикой. Будем честными - с двойки на тройку. Доходило до рыданий над домашкой, потому что ну непонятно же ничего!

30. С алгеброй, физикой и химией то же самое. Уравнения и вычисления -это не ко мне. Нет, просто больше стараться недостаточно. И не помогает.

31. Я не умею складывать числа в столбик.

Потому что вообще записываю арифметические действия иначе. Похоже на пирамиду с дугами в переходах.

32. Результат совпадает, да. И с столбиком, и с калькулятором. Но людей все равно почему-то бесит.

33. У меня до 9 класса не было устоявшегося почерка. И вообще почерка не было. Каракули - были. И ни единой ошибки в орфографии и пунктуации. Сочинения я тоже писала хорошо.

34. Из-за почерка русички швыряли мои тетради, разрисовывали их красной пастой и громко стыдили перед классом. Девочка ж, мол, как можно!

35. Русичка-классрук орала на родительских собраниях на тему "у нее почерк хуже, чем у хулиганов, поэтому правильно они ее бьют!"

36. Хулиганы, впрочем, били и угнетали всех. Включая попытки убийства и причинение тяжких телесных. Директор был поэт и выше всего этого. Учителя и завуч твердили о виктимности и "судьба такая". Подозреваю, что часть проблем с дружбой и общением - это оттуда, а не трисомия, но сейчас уже не разберешь. Легкая степень аутизма у трисомии -х действительно есть.

37. С физкультурой тоже паршиво. Я очень долго и трудно усваиваю двигательные навыки. Я шнурки-то научилась завязывать лет в пять! А косу плести - годам к десяти. И так медленно, что мне это не доверяли.

38. Двухколесный велосипед изучался все лето и половину мая. Все подружки уже вовсю катались, а я бесконечно отрабатывала одно и то же, стараясь не падать.

39. Научилась и умею до сих пор. А вот коньки не умею, у меня с ними каждый сезон с нуля, чего бы я ни заучила за зиму.

40. И танцевать не умею, хотя училась. Я деревянное буратино, у меня резкие, слабо синхронизированные движения, и я часто зеркалю: все влево, я вправо. Нет, это не специально.

41. Начиная с полутора лет, я болела. Орз по три раза в месяц, как-то так. От физкультуры меня вскоре освободили, и к лучшему.

42. Что не помешало мне годами ходить на йогу при детской поликлинике и достичь в ней существенных успехов.

43. Виды спорта, не требующие сложной синхронизации, мне доступны. Бег, бадминтон, такое все. Но чисто любительски.

44. В школе мне было скучно - я все знала на три класса наперед и постоянно пополняла эти знания. Ну, кроме математики. Жаль, я не догадалась, что можно все сдать экстерном. Ну или хотя бы уйти на домашнее обучение. А в школе было тяжело и с каждым годом все тяжелее, см, пункт 36.

45. Родители тоже не догадались. Мне было 6, когда родился брат, и семья начала носиться между моей адаптацией к школе и грудничком. Мне было 9, когда начались 90-е, стало нечего есть, дома холодно и надо делать уроки при свечах.

46. У меня прозопагнозия - я плохо распознаю лица. И постоянно боюсь не узнать на улице кого-то из своих. Да, такое уже было.

Надо постоянно держать в памяти базу лиц и сверяться с нею. Лучше, если эта память кратковременная, тогда результат самый точный. Если в долгой - то узнавание 70%, не больше. Зато очень значимы речь, походка и запах.

47. Голоса по телефону я распознаю не всегда. Сильно реже, чем следовало бы. Я вообще не люблю звонить, это дикий стресс! Если бы в мое детство уже были мессенджеры типа вотспаппа или скайп с его видеозвонками - это было бы счастье. Потому что типовая ситуация - я болею, а надо позвонить однокласснице, узнать ее по голосу, отличив от матери и сестры (иначе те обидятся) и спросить, что сегодня задали на дом. И каждый день новыми словами спрашивать, а не типовой формулой (иначе она решит, что я дура, и может не ответить). Да это ж мучение! Умножаем на три орз в месяц дня по три каждое (а то и больше) - и получается катастрофа. А звонить можно тем немногим, с кем я в дружестве. Остальным некогда или они меня ненавидят.

А в мессенджере можно спросить текстом, не ожидая немедленного ответа и не требуя мгновенной реакции от себя: "Что Жаба в домашку поставила?"- и все просто замечательно. Было бы. Но интернет, увы, тогда еще не дозрел.

48. Не знаю, что там с IQ-я озадачилась этим тестом недавно и поняла, что не умею решать головоломки. В текстовые я играла когда-то, в числовые -нет. А в заданиях теста условия задач почему-то не прописаны. Короче, я даже не понимаю, чего от меня хотят и как в это играть. Значит ли это, что я дебил? Текстовые я решила все, а на числовые махнула рукой пока что.

49. К вопросу о тупости -высшее гуманитарное у меня все-таки есть, красный диплом -тоже. Готовясь к нашему аналогу ЕГЭ, выучила математику по учебникам до 7 класса включительно. Репетиторов не признаю, да и времена были нищие. Сдала. Причем всех баллов в комплекте хватило как раз на бесплатное обучение и стипендию.

50. С воображением у меня все в порядке, даже более того - целая жизнь в своей голове, сотни картин и историй.