Крик души. Сын рожденный с трисомией по 21 хромосоме. Синдром Дауна.

Хочу рассказать свою историю о беременности для девушек которые в данный момент находятся в такой же жизненной ситуацией, что и я находилась во время всей беременности.

Мне 35 лет, беременность была запланированной долгожданной, встала в жк до 12 недель, все приемы врача посещала вовремя не пропускала. Сдавала все анализы вовремя. В 12 недель сдавала кровь на ХГЧ, узи, о результатах анализов я узнала только тогда когда пришла на следующий прием. В ЖК мне сказали, что у меня повышен риск 1:116 риск на Трисомию 21. Мне назначили прием врача генетика по записи на госуслугах. В итоге долго ожидав своего приема к генетику попала на 25-26 неделе не помню точно. На приеме Генетик предложила сделать НИПТ (нипт делается до 29 недели) я согласилась, сдала кровь ждали результата неделю вроде бы или больше, и мой долгожданный результат не показал ничего. Результатов никаких не дал по причине низкой фракции ДНК плода. Сказали пересдать, снова поехала пересдавать кровь, опять отправили на обследование. Так же Генетик назначил узи, по узи показало дефект межжелудочковой перегородки ( прочитала в интернете что дети с таким дефектом могут быть и у здоровых детишек и он может сам пройти). Решила перепроверить платно и сделать 3д узи у лучшего специалиста (к которой обращались еще, до конца всей беременности и так же утверждали нам, что все хорошо) , объяснила всю ситуацию, по узи порок сердца не увидели все было в норме отклонений не было говорили только маловесный. Потом опять была на приеме у врача генетика, врач мне решила завернуть повторно отправленный анализ НИПТ и не ждать результата предложила сделать амниоцентез так как недели беременности уже подходили и не смогла бы сделать аборт. Я соглашаюсь на амниоцентез и из за возможно сильного стресса и переживаний на спине я увидела красное пятно, потом много маленьких волдыриков, оказывается это был опоясывающий лишай (герпес только на теле) никогда в жизни такого не было. Прокол конечно я делать не стала т.к. боялась инфицировать малыша. В общем сроки все мои вышли я так и не смогла узнать к огромному сожалению так как не хотела рожать больного малыша. Обрекая себя и его на неполноценную жизнь.

В роддоме родила мальчика где сразу при осмотре врача в родзале определили что сынишка не здоров. Сказали внешние признаки разрез глаз, складка на шее, нос вздернут, складка на ладошке, гипотония, потом определили гипоксия при родах, и дефект межжелудочковой перегородки. Малыша в этот же день увезли в реанимацию. Конечно нахождение в послеродовой палате был сущий ад и ужас я плакала все время, принять было это очень тяжело. Сейчас сдали кровь на кариотип, но врач сказал надеяться не на что и диагноз подтвердиться.

Хочу ещё дополнить что после того как я узнала что не могу сделать прокол амниоцентез из за герпеса. Я позвонила в лабораторию что бы мне отменённый гинетиком НИПТ возобновили. Стала ждать хоть что-то. Дождавшись звонка сказали НИПТ так же не дал результата по той же причине что и в первый раз.

P.S. Девушки те кто не хочет рожать больного ребеночка при первых же признаках ХГЧ риска, не ждите следующего приема назначенного врачом идите сразу. Делайте амниоцентез, кортоцентез не раздумывая и чем раньше тем лучше не тяните идите сразу к генетику не надейтесь на чудо. Узи не показывает и НИПТ тоже не покажет мозаичную форму СД так что НИПТу верить тоже такое себе. Всем здоровья и здоровых деток.