Пгд результат

Решила сделать запись в дневнике, так как очень многие сомневаются в процедуре ПГД. Оба протокола были короткие. Первый протокол начали в конце сентября 2020 года. 8 дней колола гонал и менопур. После пункции получилось 11 ооцитов. Оплрдотворились 5, до 5 дня дожили 2 эмбриона. И отправились наши малыши на пгд и заморозку. Через пару недель пришёл результат. Девочка полностью плохая, мальчик с дефектом 4 хромосомы, мозайка. Но, нам сказали что можно попробовать подсадить мальчика, ведь берут на анализ оболочку эмбриона. После консультация генетика, раздумия. Так как репродуктолог сказал что и такой эмбрион, может прижится и родиться, но не в радость будет мне. Я сразу сказала идём на второй протокол, а муж еще хотел попробовать подсадить. Во второй протокол вступили через полгода. Всё так же менопур и гонал. Но не 8 дней, а 4. После пункции было всего 2 ооцита. Сказать что я разбита - ничего не сказать. Звоню на следующий день в клинику и мне сказали, что оплрдотворились 2 ооцыта. Первая победа) через 5 дней звоню, оба мои героя дожили. Вторая победа. И через 10 дней пришёл результат пгд. И оба парня отличники. Третья победа) Подсадка была через 2 месяца, 22 августа. Подсадили 1 мальчугана. Второй - ждёт очереди)

В коментарии ниже не совсем так на счёт 16 хромосомы. Моносомии по аутосомам являются эмбрионально летальными. У Вас 3 эмбриончик с одной 16 хромосомой вместо двух - он нежизнеспособный. У такой моносомии даже синдрома нет (тоесть названия - детки не рождались). По 1 и 2 - мозаицизм, выявленный в образце трофектодэрмы (это клетки будущей плаценты - её биопсируют для пгд) не всегда указывает на наличие мозаицизма в клеточной массе эмбриончика, что, в свою очередь, не гарантирует появление мозаицизму у плода, но и не гарантирует живорождение. Тут действительно надо разговаривать с генетиками. Потому что есть понятие мозаицизм низкого уровня и высокого. Тоесть если выявлен мозаицизм низкого уровня, то эмбриончик и может быть с нормальным набором хромосом. Но даже тогда шансы 50 на 50 что будет беременность. И вряд ли кто-то (даже генетики) скажут какая будет эта беременность (физиологическая или патологическая). И тут надо понимать, что 18 хромосома это из живорожденных патологий (самое тяжелое проявление - трисомия это синдром Эдвардса). Но опять же у Вас мозаичная моносомия, это не лучше. По 19 хромосоме - трисомия вроде как жизнеспособная в отличии от моносомии, но тоже заболевания: атеросклероз, гемохроматоз, миотоническая дистрофия, синдромы Гланцмана и Марфана.

у нас в 1м заборе из 4 эмбрионов пгд прошел 1. во 2м заборе из 8 пгд прошли 2. идите в новую стимуляцию, зачем вам русская рулетка. к тому 16 и 18 хромосомы могут давать жизнеспособный плод с тяжелейшими синдромами. хуже синдрома дауна.

у меня было пгд в 2х клиниках, и везде, помимо его хар-ки, пишут прям дословно - рекомендован к переносу/не может быть рекомендован к переносу. Но если у Вас такое не написано, спросите у РЕ, он точно скажет. Есть еще вариант, когда пишут - рекомендован но после консультации с генетиком. Это, как я понимаю, именно для мозаиков, и генетик расскажет все риски. Уверена, что если Э с хромосомной аномалией, не совместимой с жизнью, либо СД и тд - Вам его просто не перенесут. И правильно здесь девочки пишут - случайные поломки они именно случайные. Понятно, что с возрастом поломаных больше, но стимуляция на стимуляцию не приходится. Если у вас в этой вдруг ни одного нет к переносу, то в следующей шансы получить здоровые вполне есть. Удачи Вам!

Здорово, что вы сделали пгд! тут можете глянуть по рискам

Нужно обязательно проконсультироваться с эмбриологом и генетиком знаю девочка перенесла мозаика и была бхб😥

у меня все 8 было плохих по ПГД, 7 с моно- и трисомиями, 1 мозаичный. С ним хуже всего, не все клетки плохие и думай - скорректируется или родится больной! Некоторые статьи видела, где написано "мозаицизм - нормальное состояние эмбриона, потом может скорректироваться". Пока храню его на крайний случай. У Вас первый, наверное, или нежизнеспособный, т.к. недостаток хромосом, или же поломка скорректируется (чисто теоретически конечно же!). Но сразу ли не приживется, если все плохо, или замрет на каком-то сроке и придется делать мед.аборт, жертвовать здоровьем и нервами... А может так и останется мозаик с разными наборами хромосом в клетках... Это вопрос... То есть конечно лучше попытаться получить нормальные эмбрионы и их подсаживать. Еще по данным ПГД заключение генетика не делают? Мне вот присылали по каждому случаю... Во втором протоколе получился только 1 эмбрион у меня и он прошел ПГД.