ЭКО ПГД
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)
Здравствуйте, из 3х эмбрионов только один годен к переносу. По эмбриону #2 рекомендована консультация генетика. Консультация на 6 января. Кто сталкивался с мозаичным эмбрионом ? Кто разделается помогите расшифровать ПГД эмбриона номер #2
Лучший ответ
Krasa
О Грищенко, по теме не подскажу но хочу поддержать❤️Всё получится крошка! Я искренне верю в репродуктологов клиники Грищенко! Удачи тебе милая!
26.12.2021
Ответить
Информация по мазаикам
Sash
Катюша, это к 2му эмбриону отношения не имеет. У него делеция короткого плеча 9й хромосомы, а не моносомия
26.12.2021
Ответить
Катюша
Sash, вопрос у автора был про мозаичный эмбрион и про свой. поэтому информацию и сбросила
26.12.2021
Ответить
Sash
Катюша, у нее мозаичность не по моносомии, поэтому то, что вы сбросили, к ее эмбриону отношения не имеет. Делеция - это не отсутставие хромосомы (моносомия как в вашем скрине) , а только ее участка
27.12.2021
Ответить
Катюша
Sash, госпади прочитайте ещё раз, что писала автор и что написала я. Даже продублирую "Кто сталкивался с мазаичным эмбрионом?" Вот на это я ей и ответила. У меня был мазаик и мне скидывали эту информацию. Я не отвечала конкретно по ситуации эмбриона #2
27.12.2021
Ответить
Diana
Сталкивалась, похоже у меня - "мозаичная делеция короткого плеча 4 хромосомы". Ничем не порадую. Ходила к генетику, но это не внесло ясности. Примерно так - может скорректироваться, может родиться с отклонениями, жизнеспособная поломка. Если бы было мозаичное, но отсутствие всей хромосомы, было бы даже "лучше" - либо скорректируется, либо нежизнеспособный эмбрион. Храню в крио пока что вместе с единственным прошедшим ПГД эмбрионом, больше мне не получить.
Вот возможно про 9 хромосому - "Синдром Альфи (синдром 9р-). Впервые описан в 1973 году. Цитогенетические варианты могут быть различны: частичная делеция короткого плеча 9 хромосомы, изохромосома 9q, несбалансированные транслокации, во всех случаях наблюдается потеря сегмента 9р22. Диагностическими признаками заболевания являются: тригоноцефалия, резковыступающий лоб, монголоидный разрез глаз, эпикант, экзофтальм, гипертелоризм, уплощенная и широкая переносица, маленький рот с большой верхней губой, высокое небо. Ушные раковины без мочки или она недоразвита, со сглаженным завитком. Шея короткая, отмечен гипертелоризм сосков. Пальцы рук и ног длинные, с дополнительными сгибательнымискладками; ногти широкие, выпуклые, квадратной формы. У девочек выражена гипоплазия малых и больших половых губ, умальчиков - гипоплазия мошонки и полового члена. Из пороков внутренних органов отмечено поражение сердечно-сосудистой системы и гидронефроз почек. Умственная отсталость в стадии имбецильности, реже - дебильности. По характеру больные ласковые, спокойные, послушные. Прогноз жизни благоприятный." https://vmc.clinic/news/74/62/...
27.12.2021
Ответить