Первый скрининг на пороки и так себе результат 😧
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевушки, как так, не понимаю.
Эмбрион у меня после ПГТ, проверен на все хромосомы. Прошла УЗИ на 12-13 неделе. Все показатели в норме, носовая косточка 2,0. Толщина воротникового пространства 1,4. КТР 66,2.
И вот приходит анализ с графиком, где стоит риск синдрома Дауна. При этом кровь fb-hCG и PAPP-A насколько вижу, тоже укладывается в нормы. Не укладывается только fb-hCG Mom и PAPP-A Mom. От того и график высокий.
Как так может быть? Действительно ли есть риск? Кто разбирается? У кого был риск, по каким показателям? Как в итоге закончилось?
Поделитесь опытом.
П.С. Сдала НИПТ. 2 тревожные недели ожидания.

Лучший ответ
Ангелина
Автор. Я прекрасно понимаю ваше состояние. Но, от того чтоивы уже 4 раз поднимаете пост, ваша ситуация сама по себе не решится. Да и не решается она тут с девочками. Её нужно решать с доктором. Вам уже все посоветовали сделать ниипт. Больше тут нечего посоветовать.
И да, к сожалению пгд не даёт гарантии что эмбрион будет здоровый. Значит так делают этот анализ коль подобных случаев становится все больше, даже на этом форуме.
Вам хочу пожелать терпения и чтобы ничего не подтвердилось. И ребёнок оказался здоровый
19.03.2022
Ответить
Мари Н
Ангелина, хочу, чтобы легче увидели те девочки, кто сталкивался. Про нипт я понимаю. Но не ясно про ПГТ, его превозносят над всеми генетическими исследованиям как лучший вариант. И я делала его именно для того, чтобы провести спокойную беременность. А тут вот это всё 😫
19.03.2022
Ответить
Ангелина
Мари Н, я читала одно исследование которое в 16-17 году проводили в США. Из 500 эмбрионов которые не прошли пгд и были не пригодны к переносу, 250 родились совершенно здоровыми детьми. Остальные 250 либо не дали беременность, либо не прошли нипт. Вот и стоит задуматься над всем этим.
На данный момент пгд не совершенный метод. Были случаи когда даже с полом ошибались ( тут кстати был такой пост пару лет назад).
Вам действительно только сделать нипт или прокол. С большей долей вероятности у вас просто ошибка. Тут были девочки которым ставили СД по скринингу а в итоге прокол ничего не показал.
Внизу вам девочка Натали комментировала. У неё буквально на днях была подобная ситуация как у вас. Тоже после пгд и тоже не прошёл скрининг
19.03.2022
Ответить
Катэ
Люди вы чего, плохой скрининг,а вы гарантируете человеку, что всё в норме ? Автор, у вас "ножницы" от сюда и такие риски высокие! Ножницы это когда ХГЧ сильно выше папп,оба они должны быть в районе 1,у вас ХГЧ на верхней границе нормы,а папп ниже нормы (!) это очень плохой звоночек.Да это не 100% означает патологии,это просто риски, однако ножницы не обязательно значат хромосомные аномалии,это может говорить проблемах с сердцем и т.д В вашем случае риск скорректированный выше чем возрастной, проблема здесь не вашем возрасте,а именно в плохой крови! Если бы папп был бы хотябы в норме,а он ниже нормы, паниковать однозначно не стоит,но бдительность нужна однозначно и внимание нужно уделить обязательно.
18.03.2022
Ответить
Мари Н
Катэ, разве норма хгч и papp не 0,5-2?
А для чего пишут показатели на третьем листе, где рядом прописаны референсы? Там в пределах нормы.
На ПГД проверялись все хромосомы.
18.03.2022
Ответить
Катэ
Мари Н, вы правы,норма ХГЧ и папп 0,5 - 2,но так у вас папп 0,36 МоМ,т.е ниже нормы,а ХГЧ 1,98 МоМ ,на верхней границе нормы.Это типичные "ножницы",это самый плохой знак,это является поводом для доп.исследований. ХГЧ и папп должны быть в районе 1 +-, особенно папп должен быть в идеале не ниже единицы. Если бы только ХГЧ был выше нормы, тогда можно говорить что скорее всего всё нормально,но при низком папп так нельзя говорить.По поводу пгд не могу сказать особо ничего,т.к дела не имела.Но мне не нравится фраза "вероятность хромосомной паталогии эмбриона-очень низкая" сама формулировка этой фразы наводит на мысль,что вам не гарантируют,а лишь указывают вероятность,но "очень низкая" не равно "точно здоров",а значит риск выходит есть, пусть и очень низкий. Я не знаю как с пгд,но обычно такие риски с "ножницами" это повод нестись на нипт или амнио.Потому что >1:55 это очень высокий риск как и 1:122.Опять же, повторюсь не обязательно это хромосомное,это могут быть и различные пороки,не связанные с генами,на втором УЗИ обязательно нужно все органы вдоль и поперек смотреть.На нормы на третьей странице не смотрите, норма ХГЧ и папп на вашем сроке 0,5-2 МоМ.Я не хочу вас пугать,но как минимум вам нужна консультация генетика и повышенное внимание к ситуации,а в идеале и нипт для собственного спокойствия.
18.03.2022
Ответить
Катэ
Мари Н, не слушайте тех,кто вас здесь успокаивает, понимаю, очень хочется поверить всем им и спихнуть всё лишь на возраст,что компьютер так считает.Но не этим людям если что больного ребенка воспитывать,это тот случай когда лучше перебдеть и убедиться что действительно компьютер ошибся.Если бы здесь было дело только в возрасте,я бы вам первая сказала,что лишь ваш возраст даёт такие риски,но увы я не могу этого сказать, кровь очень тревожная, особенно папп ниже нормы.Вы и сами ведь понимаете,что лучше убедиться что всё хорошо и спать спокойно,чем потом сожалеть,о том что не стали обращать внимание и хотябы не поговорили с генетиками.УЗИ хорошее,но ведь хорошее УЗИ тоже ничего не гарантирует,я вам очень рекомендую "перебдеть".
18.03.2022
Ответить
Мари Н
Катэ, скажите пожалуйста, на какую строку нужно всё-таки смотреть? Биохимический риск или двойной риск?
В график они поставили цифру из «биохимического риска».
А что такое двойной?
20.03.2022
Ответить
Катэ
Мари Н, Двойной тест это риск на основании только биохимических маркеров. Его достоверность ниже, чем показателя рассчитанного на основании всех маркеров. Чисто по крови риск у вас выше, поэтому смотрите на биохимический риск, который учитывает и результаты УЗИ, 1:122.
20.03.2022
Ответить
Екатерина Кабанова
Длину шейки матки тоже контролируйте, у вас 30.2 мм, чтобы не было ицн
18.03.2022
Ответить
Natalia
У меня по итогам первого скрининга был немного повышен папп. Эмбрион также после ПГД. Консультировалась с 3 врачами и в частной клинике и в бесплатной , спрашивала и у обычного гинеколога и у репродуктологам- все сказали, что ПГД НИПТ не заменяет. И если есть возможность, то лучше сделать НИПТ и успокоиться.
19.03.2022
Ответить
Мари Н
Natalia , спасибо. Вроде плохо, когда папп как раз заниженный. Вы в какой лаборатории нипт делали?
20.03.2022
Ответить
Natalia
Мари Н, да, посмотрела, был занижен, забыла уже🤷♀️ я делала в Испании, поэтому лаборатория тут Вам не важна
Не переживайте. Я снова перечитала Ваш пост, ну очень маловероятно.. если боитесь именно СД , то все-таки должен ПГД его исключить. Ну это мое дилетантское мнение. А НИПТ сделайте, Ваше спокойствие сейчас бесценно
20.03.2022
Ответить
Natali
У меня эмбрион был после пгта методом секвенирования. Здоров. Узи было хорошее. По скринингу поставили риск СД 1 к чему то чуть меньше 2000. Отправили на Нипт. Н пришел отрицательным на СД, но со случайной находкой - делеция 10й хромосомы (очень очень редкая вещь). Поехала на амнио, но его уже не сделали, ребенок замер.
Вобщем ни в коем случае пугать не хочу, просто пгта не исключает нипта и амнио. И если у вас там высокие риски, то сделайте нипт или амнио. Имейте в виду, что и то и то м.б. ждать долго.
18.03.2022
Ответить
Мари Н
Natali, а какую панель НИПТ вы проходили? Там вроде везде проверяют классические хромосомы для отклонений, это 13,18,21. Я нигде не нашла про 10 хромосому.
Проверяли ли потом эмбрион после ИР? Обычно проверяют и сообщают обо всех отклонениях и причинах ЗБ.
19.03.2022
Ответить
Natali
Мари Н, нипт был по омс, на 3 хромосомы. Оказалось что он смотрит обязательно пристально эти 3 и все случайные находки. Т.е. они исследуют все, что нашли + эти 3 тщательно.
Плод отдали на гистологию, за ней надо будет ехать, еще 2х недель не прошло. И я заплатила за генетический анализ, отрезали пуповину для него. Тоже анализ еще неделю ждать.
19.03.2022
Ответить
Diana
да наверное возраст Ваш посчитали. У знакомой тоже риски выдавали на двойню после ПГД, без проблем по узи, возрастом старше вашего. Она и к генетику сбегала, поволновалась. Уже родились нормальные детки.
18.03.2022
Ответить
Диана Ли
По узи все хорошо и пусть так и будет, а риски это всего лишь расчетная вероятность, в которой в том числе возраст играет роль, старше 35 лет они уже формально в цифрах должны повысить риск, но вы же знаете, что здоровы и все хорошо.
18.03.2022
Ответить
Ирина
Это всего лишь расчет рисков, это не диагноз. Они сравнивают ваши показатели в специальной программе со статистическими данными и делают на основании этого заключение. Мне тоже ставили высокий риск, хотя у меня эмбрион после пгд и по узи все хорошо. Я даже в голову не брала. Но у нас в Москве, в таких случаях направляют на нипт бесплатно. Я сходила, и риски не подтвердились. Родилась здоровая девочка.
18.03.2022
Ответить
Мари Н
Ирина, вот я очень удивилась. На основании чего они строят эти графики? Что им у меня не понравилось? Вроде и УЗИ прикладывается, когда берут этот анализ, и кровь там была в пределах нормы. Неужели на статистике главным образом или из-за хгч?
18.03.2022
Ответить
iren
Мари Н, ну Вас же наверное отправят к генетику. Вот он и расскажет, как они так считают.
18.03.2022
Ответить
Anna PSY
Мари Н, возраст и хгч этого для программы достаточно, чтобы начать кошмарить бедных мам. Не волнуйтесь, у вас все в порядке. Но для успокоения нервов можно сделать нипт
18.03.2022
Ответить
Ирина
Мари Н, там много факторов учитывается, кроме результатов анализов крови, в том числе возраст и даже национальность
18.03.2022
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.