Войти

Скрининг на носительство моногенных заболеваний - нужен ли ?

In_the_dream
Дина, 5 лет 4 месяцаНина, 2 года 8 месяцев Москва

У нас похожая ситуация была, только возраст наоборот)

Генетик сказала, что не видит предпосылок (кариотипы в норме, особенностей строения тела нет), но если очень хочется, то пусть муж сдаст на 4 основных (СМА, тугоухость и что-то ещё), если у него что-то появится, то тогда уже сдать мне и по результатам ПГТм. Анализ мужу обошёлся тысяч в 10 (надо смотреть, где сдавать, тк по разным лабораториям цены отличались в разы), ничего не показал, поэтому мы остановились на просто ПГТа.

Я в том, что Вы описали, не вижу повода для сдачи анализа при условии отсутствия денег.

0
24.05.2022
In_the_dream
Дина, 5 лет 4 месяцаНина, 2 года 8 месяцев Москва

ещё добавлю. Из наших мытарств я поняла, что диабет влияет на фертильность, но не на генные истории.

0
24.05.2022
Южанка
Малыш, 3 года Краснодар

In_the_dream, спасибо за ваш ответ ! Подскажите, что показывают кариотипы? Я эту часть вообще пока не изучала…

0
24.05.2022
In_the_dream
Дина, 5 лет 4 месяцаНина, 2 года 8 месяцев Москва

Южанка, изменения в кариотипах могут требовать селекции пола. Это общий генный набор человека, сдаётся раз в жизни.

Не знаю, насколько он нужный, наша первый Ре считала его обязательным, поэтому мы сразу сдали. У второго Ре я его в списках не видела, поэтому его отношение не знаю.

0
24.05.2022
In_the_dream
Дина, 5 лет 4 месяцаНина, 2 года 8 месяцев Москва

Нашла наши назначения.

но рекомендовали сдавать именно мужу сначала

Изображение

0
24.05.2022
Южанка
Малыш, 3 года Краснодар

In_the_dream, спасибо ! Буду изучать и решать… надо бы поторопиться, вот-вот начнём протокол…

0
24.05.2022
In_the_dream
Дина, 5 лет 4 месяцаНина, 2 года 8 месяцев Москва

Южанка, ну Вы можете сразу сделать биопсию всем эмбрионам, а потом решить, на что их проверять

0
24.05.2022
Эль
Моя радость, 2 года 10 месяцевПланирую Москва

Если предпосылок нет в виде своих болезней и болезней в роду, то если есть лишние деньги, можно сдать. Так-то можно сделать полное секвенирование генома и провериться нам150 моногенных синдромов.

Их, правда, в мире на несколько порядков больше...

Просто про каждое новое исследование без показаний помните: соломы в мире столько нет.

0
24.05.2022
Южанка
Малыш, 3 года Краснодар

Эль, пожалуй, соглашусь… и даже больше сердце мое болит по тому, что пишут ниже - мне кажется, больше риска в родах… во всяком случае, в моем окружении полно нехороших историй…

0
24.05.2022
Зиля
Радмир, 3 года 5 месяцевАлиса, 3 года 8 месяцевПланирую Уфа

Очень много поломок де ново, возникших спонтанно, независимо от наследственности. От всего не перестрахуешься. Можно поискать, где есть панель на самые распространённые моногенные заболевания, т.е. на носительство (СМА, муковисцидоз…). Я сдавала только на себя в NGC, тогда это стоило 20-30 тыс.

0
24.05.2022
Южанка
Малыш, 3 года Краснодар

Зиля, ну вот нам предложили 3 типа анализа - самые распространённые, стандарт и максимум. Но таааак напугали… я не исключаю, что так и надо - дети с диагнозами как раз у здоровых рождаются. Но так это всё активно было… засмущало…

Изображение

0
24.05.2022
Зиля
Радмир, 3 года 5 месяцевАлиса, 3 года 8 месяцевПланирую Уфа

Южанка, тот, который я сдавала был всего на 20 с чём-то самых распространённых.

0
24.05.2022
Игритт
ЕВС, 7 лет 1 месяцСВС, 7 лет 1 месяцНВС, 3 года 11 месяцев Москва

В абсолютном большинстве случаев генетическая поломка у эмбриона возникает случайно и от родителей никак не зависит. Так что если уж ввязываться в историю с исследованиями генетическими, то проверять эмбрионы.

0
24.05.2022
Южанка
Малыш, 3 года Краснодар

Игритт, ПГД-А точно будем делать… по ПГД-М вот только через эту диагностику, либо не будет понятно, на какую мутацию делать запрос…

0
24.05.2022
Игритт
ЕВС, 7 лет 1 месяцСВС, 7 лет 1 месяцНВС, 3 года 11 месяцев Москва

Южанка, в любом случае не стоит сильно заморачиваться этой темой при отсутствии у Вас и у мужа тяжелых наследуемых генетически обусловленных заболеваний. Так-то ребенок может в родах травму получить и инвалидом на всю жизнь остаться - ну и далее в том же роде.

0
24.05.2022
Olga
Катя, 2 года 1 месяц Зеленоград

ну так то да.. ПГТ А моногенные заболевания не смотрит и по хорошему стоит исключить носительство генов того же СМА, но даже при носительстве у обоих, что не часто бывает, вероятность рождения больного ребенка чет около 25% процентов. Я вот зажала. Просто ПГТ А делали чтобы выбрать эуплоидные эмбрионы.

ПГТ М имеет смысл делать если вы оба носители какого-то моногенного заболевания.

0
24.05.2022
Фанта
Звёздочка, 4 года 6 месяцев Москва

Я сдавала на 54 самые частые мутации чисто для себя( муковисцидоз, тугоухость и др), начитавшись про сма , слава богу все хорошо .2 года назад такая панель стояла 15тр , сейчас около 22, думаю это не такие великие деньги за спокойствие

0
24.05.2022
Щепотка удачи
Планирую Краснодар

Решили исключить сма и муковисцидоз, все всеровно не проверить) генетик и ре сказали эти самые частые и опасные

0
25.05.2022
kna1992
Планирую Москва

Мы с мужем сдавали полный скрининг

0
17.03.2023
Гомоцистеин. Низкий показатель. Хелп! Эндометриодная киста

Похожие записи