планирую беременность
Москва
НИПТ кто делал?
Всем привет! Сделала НИПТ, самый расширенный из возможных, как мне сказал врач, за 35 тыс (сейчас зашла на сайт геномеда, оказывается, там есть ещё какой-то за 75 тыс).
Пришёл результат и я что-то не пойму.. Когда сдавала кровь, говорили, что на 21 синдром, пришёл на 11. Написала врачу, конечно же, но она молчит полдня. Может, это я туплю и он так и должен выглядеть. Поделитесь, кто делал. И стоит ли делать ещё более расширенный или смысла не имеет?
Мама мальчика (18 лет)
Тверь
Девочки, подскажите, правильно ли я понимаю, что этот скрининг очень важен, если пгт не делали эмбриону? я не делала пгт и буду такой делать при беременности.
0
29.06.2022
Ответить
Мама девочки (3 года)
Санкт-Петербург
Oksana, да, его желательно делать всем, даже у кого риски по скринингу низкие. Столько случаев, когда скрининг пропускает патологии, а потом вылезают сюрпризом
0
29.06.2022
Ответить
планирую беременность
Москва
Oksana, я делала пгд, но решила ещё и этот тест сделать, чтобы спокойнее было. Сказали, что с ним скрининг, который делают в 12-13 недель в жк или перинатальных - теряет смысл. Там всего на 5 патологий смотрят.
0
29.06.2022
Ответить
планирую беременность
Москва
N, это бессмысленная трата денег, если делали ПГТ-а. Дополнить ПГТ можно только анализом амнио, т.к. при ПГТ есть 3% ошибки, который приходится на разных хром. набор плаценты и эмбриона (при НИПТ и ПГТ смотрят именно плаценту).
Вам неправильно про скрининг сказали: его (кровь) обязательно нужно делать, он помогает выявить риск преэклампсия. УЗИ тоже нужно обязательно делать, оно прочие риски выявляет.
0
29.06.2022
Ответить
планирую беременность
Москва
Singulyar, спасибо за развёрнутый ответ! Как при нипт и пгд смотрят плаценту, если биопсируют клетку от эмбриона и отправляют на исследование? Мне очень интересно понять. Я не слишком разбиралась, но врач сказал, что при пгд не все ха аномалии и мутации смотрели, которые смотрит нипт расширенный. Про скрининг мне сказали, что если делается нипт, то мы будем делать только узи. Так как нипт намного расширеннее скрининга крови. И все эти 5 мутаций скрининговых входят в нипт. Про преэклампсию узнаю, спасибо!
0
29.06.2022
Ответить
планирую беременность
Москва
N, при ПГТ «отстреливают» клетки трофэктодермы - это будущая плацента. При НИПТ выделяют кариотип плаценты, а не самого плода.
В редких случаях (ок.3%) плацента и плод имеют разный кариотип.
Если вам говорят про 5 ХА, это значит вам делали ПГТ fish методом, он считается устаревшим. Сейчас делают полногеномный анализ (например методом NGS). Это функционально и экономически обоснованно.
в какой клинике вы делали ПГТ? Наблюдаетесь вы в той же клинике?
Про скрининг: кровь, которая сдается при скрининге уже давно не воспринимается всерьез, как показатель ХА, но сдавать ее нужно именно для отслеживания других заболеваний/состояний и сдавать ее нужно в день узи.
т.е. да, риски ХА по скринингу крови не ставят, НИПТ значительно информативней, но отказ вашего врача от данного исследования вызывает вопросы...
0
30.06.2022
Ответить
планирую беременность
Москва
Singulyar, нет, пгд делали не на 5 ха аномалий. Про 5 ХА - это была речь о скрининге крови, что они смотрят только определенные аномалии в количестве 5ти штук. ПГД делали, кажется, генотест. Уже не помню. ЭКО делала в Линии жизни, там биопсировали эмбрионов и направляли дальше. Наблюдаюсь в другом месте. Про кровь на скрининг узнаю у нескольких специалистов. Послушаю мнения. Ваш ответ заставил задуматься.
0
01.07.2022
Ответить
планирую беременность
Москва
N, тогда я не понимаю о каком «тесте по крови на 5 ХА» идет речь:))) может мы вообще о разных вещах говорим;)
Да, про скрининг первого триместра - уточняйте. Увы, но даже в медицине приходится хоть как-то разбираться самим, иначе можно угробиться и никто за это ответственности не понесет.
0
01.07.2022
Ответить
планирую беременность
Москва
Singulyar, я о скрининге, который делается в 12 недель. Врач сказала, что он всего на 5 аномалий, потому не имеет смысла, если я сделала нипт. Вот о чем я))
0
01.07.2022
Ответить
планирую беременность
Москва
Подскажите, как долго ждали результат анализа?
0
31.08.2023
Ответить
планирую беременность
Москва
У вас анализ на ХА плода+ваши мутации.
они разными файлами приходят.
0
29.06.2022
Ответить
Мама девочки (3 года)
Санкт-Петербург
У вас корректный анализ, который включает в себя пакет за 35 тыс. отделочным файлом придёт ещё результат по вашим мутациям.
0
29.06.2022
Ответить
Мама мальчика (3 года)
Санкт-Петербург
Я делала такой же расширенный, так он и выглядел. Плюс ещё отдельным файлом придёт заключение по наследственным мутациям, мне оно пришло не сразу, а на день позже.
0
29.06.2022
Ответить