На наследственные заболевания , такие как муковисцидоз, СМА, тугоухость, фенилкетонурия и т.д.
Кто сдавал? Как относитесь?
Высокопроизводительное секвенирование ngs
Лучший ответ
Стокгольм
Фанта, если бы у обоих выявили например, тугоухость, какие следующие шаги?
0
16.07.2022
Ответить
Стокгольм
Anna, хорошо, что можно делать ПГД на конкретный ген. А вот девушка выше идёт сдавать уже беременна, к примеру.
0
16.07.2022
Ответить
Москва
Ivy, ну тогда толькосразу готовиться к рискам, уже в берём искать врачей, если потребуется
Сдать анализ при рождении
0
16.07.2022
Ответить
Санкт-Петербург
Anna, да, придется так и делать. Я узнала про анализ уже буду и беременной, поэтому, остаётся надеется на лучшее. Старший сын здоров.
0
16.07.2022
Ответить
Краснодар
Ivy, в таком случае генетический риск больного потомства 25%, риск потомства с фактом носительства 25%, шанс здорового ребёнка- 50%. Пгт-М в таком случае лучше сделать Пгт-М. Но у меня были сомнения, вообще стоит ли сдавать?
0
16.07.2022
Ответить
Краснодар
Фанта, я такого там не увидела. Только базовый, расширенный- это базовый+ сма и полный 3500 мутаций
0
16.07.2022
Ответить
Москва
Марина Тетеркина, я сдавала в 2020м году, видимо у них обновились предлагаемые услуги. Раньше это называлась расширенная панель на 54 основные генные мутации.
0
16.07.2022
Ответить
Москва
Это самим сдавать, или эмбрионам делать? Вообще по-хорошему и по-правильному при планировании надо паре сдавать кровь на носительство мутаций. Если выявляется носительство у обоих какой-либо мутации ,то риск рождения больного ребенка порядка 25%. Соответственно надо делать пгд моногенных заболеваний на выявленную мутацию.
0
16.07.2022
Ответить
Санкт-Петербург
Я сейчас беременна, тоже иду сдавать. Раньше не знала об этом, сейчас считаю, что обязательно нужно сдать.
0
16.07.2022
Ответить
Краснодар
Ольга, спасибо большое за ответ. Желаю хороших результатов
0
16.07.2022
Ответить
Санкт-Петербург
Я сдавала. Выявили носительство мутации муковисцидоза.
0
06.08.2022
Ответить
Я сдавала в лаборатории генетико панель на 54 генные мутации.среди этих 54 и сма и тугоухость и др.
К счастью носителем ничего не являюсь. Если бы выявилось носительство хотя-бы одного заболевания то пошел бы и муж сдавать. Считаю что это должна сдавать каждая женщина планирующая беременность , это забота о будущем ребёнке и о своём психологическом здоровье.