Инвазивная диагностика после ПГД-М,ПГД-А
Ох,девочки,решила спросить здесь,вдруг кто-то был в подобной ситуации.Постараюсь коротко,у нас в семье моногенное заболевание,в всвязи с этим ЭКО с ПГД-М,А.Путь пройден очень сложный,с 3й попытки один здоровый эмбриончик,сейчас срок 10нед.,по протоколу необходима тройная диагностика,т.е. ПГД в программе ВРТ,инвазивная диагностика в 11нед.беременности и затем тестирование уже по крови ребёнка после рождения.Меня очень пугает инвазивная диагностика,беременность протикает сложно,на сохраняющей терапии,я просто боюсь потерять малыша после процедуры.ПГД-М достаточно точная методика,но всё же есть %ошибки,буквально неделю назад я была уверена,что не буду делать "прокол",а сейчас опять мучительные сомнения.....
Мама троих (11 лет, 6 лет, 9 месяцев)
Москва
Тоже хотим с Пгд-м, у нас уже есть ребёнок с нарушениями.
Скажите вы до беременности какие проходили с мужем обследования? Искали точные мутации генов?
0
18.08.2022
Ответить
Томск
Марийка , у нас тоже ребёнок с заболеванием, диагноз поставили в 8лет,потом с мужем сдавали уже на носительство мутаций конкретного гена,которые передались ребёнку,после была еб с инвазивной диагностикой,к сожалению прерывание по мед.показаниям,у плода было тоже заболевание,сейчас эко с ПГД-М,но и ПГД-А тоже сразу сделали.Заболевание редкое,6мес.разрабатывали индивидуальную систему тестирования для нашей семьи.
0
18.08.2022
Ответить
Мама троих (11 лет, 6 лет, 9 месяцев)
Москва
Ягодка, ого как долго! Вы в какой генетической лаборатории делали всё?
0
18.08.2022
Ответить
Томск
Марийка , диагноз ребёнку и носительство установили в Москве(мед.центр Генетико),систему разрабатывали в нашем институте Генетики г Томск,после того,как ещё раз подтвердили мутации.
0
18.08.2022
Ответить
Мама троих (15 лет, 4 года, 2 года)
Москва
Здравствуйте! Мы с мужем тоже гетерозиготные носители генетического заболевания.
Скажите, пожалуйста, у вас успешных перенос был в Ец или на згт?
0
17.12.2022
Ответить
Мама мальчика (3 года)
Стокгольм
Я просто скажу, что мне недавно делали эту инвазивнаю диагностику, проба ворсинчатого хориона в 12 недель. Было очень страшно, тоже сомневалась, но по крови риск аномалий был очень высокий, и мы решили делать. Тем более у врача очень большой опыт был. Он даже даже делает операции на ещё неродивщихся малышах (внутриутробно). Сама процедура заняла не больше одной минуты. Мне лично было больно, но у меня низкий болевой порог. После этого ещё сутки потягивало, я много лежала первые дни.
0
17.08.2022
Ответить
Томск
Ivy, я ранее проходила эту процедуру,ничего страшного в ней нет,просто сейчас у меня и так угроза прерывания и я всётаки верю в ПГД и в то,что малыш здоров,поэтому боюсь рисковать.
0
17.08.2022
Ответить
Мама мальчика (3 года)
Стокгольм
Ягодка, это только вы с врачами решаете, конечно 🤷🏻♀️
0
17.08.2022
Ответить
Томск
Оля, НИПТ ничего не даст,этот тест не опрелеляет моногенные заболевания.
0
17.08.2022
Ответить
Мама троих (15 лет, 4 года, 2 года)
Москва
Ягодка, тут в соседней теме есть девушка. Они с мужем тоже гетерозиготные носители. Она делала нипт по моногенке во время второй беременности. Сказала, что там все точно показало (снова был ребёнок с заболеванием). И сейчас после эко с ПГД-М она снова сделала нипт для своего успокоения, он показал, что ребёнок здоров (как и предполагалось). Получается, что нипт при моногенке есть. Нам и генетики тоже об этом говорили.
0
17.12.2022
Ответить
Санкт-Петербург
Squirrel, у Нипт есть анализы на моногенные заболевания, но далеко не на все, к сожалению
0
29.01.2023
Ответить
Мама двоих (13 лет, 3 года)
Артем
Я делала в 23 недели. Кордоцентез. Это сложнее амнио. Не бойтесь. Главное, настроиться. Если вы будете спокойной, то и процедура пройдёт легко. Это не больно, просто неприятно. Зато потом будете со спокойной душой донашивать малыша.
0
17.08.2022
Ответить