Всем привет! Помогите расшифровать ПГД.
Потеря генетического материала хромомомы: -
Дополнительный генетический материал хромосомы: -
Мозаицизм хромосомы: MChA
Пол: мужской
Вывод: аномальный
Что означает это MChA
И по второму эмбриону. Пол женский
Потеря генетического материала хромомомы: 20q
Дополнительный генетический материал хромосомы: -
Мозаицизм хромосомы: 1psq, 20p
Вывод: аномальный.
Не знаете, чем такие отклонения в 20 хромосоме чреваты? И что означает 1psq?
помогите расшифровать ПГД
Лучший ответ
Киев
Roxy, а как это должно быть видно, что они анеуплодные? (то есть что будет в результатах теста?) Получается второй с выпаданием 20q - это моносомия? Или нет?
0
24.12.2022
Ответить
Москва
Gria, они бы сразу это написали. Мозаичный - это значит усредненный вариант. Может да, а может нет. Анеуплодный, когда результат за 80% отклонений. Т.е. оочень большая вероятность. По сути, даже без ПГТ мы все подсаживаем эмбрион не зная какой он будет. Может будет с отклонениями, а может и нет. И все идем в этот риск. Ваш риск сейчас примерно такой же, как если бы вы не делали этот анализ. Вероятность есть, но это не точно)))Даже мой репродуктолог рассказывала случай, когда ее пациентка подсадила мозаика. Родился здоровый. И более того, даже первый скрининг не дает 100% гарантию отклонений. И некоторые даже после оглашения результата, идут в риск и рожают совершенно здорового ребенка. С полной верой в сердце, что так и будет. Я не знаю, что бы делала после скрининга и намека на то, что может быть что-то не то... Поэтому и отказались от ПГТ, хотя даже биопсию взяли уже...
Я не могу найти ту статью, но больше информации вы можете найти в https://www.eshre.eu/Home/ESHR... - это международный исследовательский центр эмбриологии....
0
24.12.2022
Ответить
Киев
Roxy, у меня было две замершие до ЭКО непонятно почему, поэтому тут проверяем. Кариотипы с мужем нормальные, по анализу на риски типа СМА, муковисцидоз - низкие (разные проблемные гены), но вот почему-то беременности не получались. Не хочется снова замершую( это и потеря времени на восстановление
0
24.12.2022
Ответить
Москва
Gria, понимаю. Тут, конечно, решать вам. Просто и в этот раз анализ вам точного ответа не дал. Это как рулетка. Придётся перестраховываться со всех сторон. Проверять кровоток, хронические инфекции, делать физио. Самое лучшее - пролечиться где-нибудь в гинекологическом санатории. Проверить еще одного эмбриона или идти в новую стимуляцию за 100% хорошим эмбрионом…. В любом случае, удачи вам! Дождаться заветного здорового малыша!🤞🍀👩🍼
0
25.12.2022
Ответить
Москва
Gria, а вы с гематологом общались? Проверяли на мутации гемостаза? Кровоток в матке?
0
28.12.2022
Ответить
Киев
Roxy, да, гематолог пока не видит причин принимать что-то (аспирин или ещё что-то). Мутаций генов проблемных нет, анализ крови его не смущает. Кровоток в матке не проверяла. Но мне какой-то врач говорил, что если замершая примерно до 8 недели, то это скорее всего генетика, так как плацента только начинает формироваться и тромбоз ещё не должен проявиться.
У меня гипотериоз, может это ещё дает, во время беременности рос ТТГ даже с повышением приема эуторокса. Не сильно, но всё же.
0
28.12.2022
Ответить
Москва
MChA, скорее всего, сокращение от Mosaic Chromosomal Alterations, т. е. просто констатация хромосомного мозаицизма
0
24.12.2022
Ответить
Киев
ISV, спасибо) краткость -сестра таланта. Могли бы расписать % или ещё что-то
0
24.12.2022
Ответить
Москва
Gria, согласна, малоинформативная выписка, возможно, множественные аномалии. Для второго эмбриона, по крайней мере, видно, что обнаружены делеции в длинном плече 20 хромосомы
0
24.12.2022
Ответить
Вот из-за этого мозаицизма, мы отказались делать ПГТ. Дело в том, что это такой размытый диагноз, который не даёт никаких гарантий. И из-за страха порой отметаются здоровые эмбрионы. Не понятно в какой части начнут развиваться эти проломанные днк. Возможно они останутся в оболочке, а возможно перейдут эмбриону.
Я еще в апреле этого года наткнулась на статью Европейского сообщества эмбриологии. Там была статистика по многим показателям, исследования. Этот тест не даёт тех гарантий, которые хотелось бы получить при проверке эмбрионов на этой стадии. И большинство случаев с перенесённые мозаичным эмбрионом оказались удачными. На показатель живорождения этот тест никаких результатов не даёт. Единственное, что важно смотреть, чтоб эмбрион не были точно анеуплодными, тогда риски более высокие.