Заключение генетика

Я ходила на консультацию к Ре когда собиралась на эко. У меня молодой муж и у него плохая спермограмма, врач с порога сказал, что у мужа генетическое заболевание, нужно делать пгд и подсаживать только девочек. Больше я с этим врачем не встречалась, но раз он так говорил - значит можно по закону подсаживать определённый пол

Это генетик вам сказал, что проблема на Х хромосоме?

Смотрите, у человека 23 пары хромосом. Х и У это половые хромосомы, всего лишь одна пара из двадцати трёх пар хромосом. Я не генетик, но думаю, что нельзя исключать вероятности, что проблема может быть на любой другой паре хромосом.

Возьмите консультацию у Светланы Авдейчик в клинике Фомина, она очень сильный генетик, и сможет подтвердить или опровергнуть ваши предположения.
Если подтвердят, то вам выдадут справку, на основании которой вы сможете подсадить эмбриона «нужного» пола

ПГД-А (стандартное) такие поломки не найдет, тк в принципе не ищет. Если наука знает из-за поломки в каком гене возникает ваша проблема, тогда вас направят на ПГТ-М. И действительно не факт, что заболевание сцеплено с половой хромосомой

Добрый день!
На Ваш вопрос ответила врач-репродуктолог, акушер-гинеколог Обидняк Диана Малхазовна:
"То, что дочь наследовала заболевание, не значит, что оно передается исключительно по женской линии. Вам необходимо сделать исследование экзома (и Вам, и супругу). Это необходимо для точного диагноза и локализации проблемного гена.
Важно, что ПГТ исследует именно хромосомы и не сможет определить проблемный ген. С этой целью в большинстве случаев можно сделать расширенное исследование эмбрионов, зная локализацию этого гена у родителей, но без расширенных первичных исследований Вас с супругом, правильную последовательность шагов в лечении не определить."

А почему вы решили что это х-сцепленная мутация? Точный ответ вам даст только секвенирование. Пгд стандартное не ловит такие аномалии, нужен специальный тест на конкретную поломку.

По рентгену и тп заключение не получить, только по генетике подтвержденной.

Вам к хорошему генетику надо. Пусть он подскажет, что делать, какие анализы сдавать, про x хромосому всего лишь Ваши предположения.

заболевание может быть не сцеплено с полом, а передаваться доминантно или рецессивно. Это разные способы. В вашем случае надо будет делать пгд-м на определение именно это заболевания. А потом уже всем пройденным эмбрионам сразу делать пгд-а на просто случайные поломки.

Мне почему-то кажется, что стандартное пгд-а не выявит эту хромосомную анамалию в эмбрионе. Вам, вероятно, надо установить, в чем именно проблема- по генетическим расширенным анализам мужа. И проверять эмбрион именно на эту аномалию. Это плюсом к пгд-а. Генетик вам должен все объяснить.

А с чего вы решили, что дело в x хромосоме то. Любая другая тоже может быть (за исключением Y). Вам надо к хорошему генетику, он и подскажет что сдать и как при ПГД выявить

Просто сделайте ПГД скажут результаты подсаживайте только мальчишек.

Это надо к опытному генетику, он же может дать заключение о том, что ваше заболевание сцеплено с полом и требуется отбор мальчиков.

Я бы рыла в сторону что это конкретно за мутация и носитель ли я такого

Согласна с комментариями ниже, далеко не факт, что дело в Х-хромосоме, вполне может быть в одной из соматических, так что выбор пола скорее всего не поможет

Думаю рассказав такую ситуацию врачу,вам даже по человечески пойдут на уступки и подсадят нужный пол.

Спасибо всем большое за ответы, помогли)