Заключение генетика
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовВсем доброго дня.
Надеюсь найти маму с подобным опытом.
Мне 35 лет, мужу 39, получила направление на ЭКО из-за бесплодия. У меня детей нет, у мужа от первого брака есть дочь. У мужа серьезное заболевание скелета (исправляли хирургически), аналогичное строение, но в смягченной форме, наследовала дочь, т.е. проблема однозначно на Х хромосоме. Сданные недорогие генетические тесты проблемный ген не выявили.
Может кто-то знает, возможно ли получение заключения о необходимости выбора пола по результатам рентгена, эпикризов и др заключений, не тратя деньги на выискивание конкретного гена? Мы хотим в любом случае делать ПГД, и эти деньги, на мой взгляд, лучше потратить на эмбрионы. Мы заново не родимся, уже какие есть.
* Законом выбор пола ребенка запрещен.
Спасибо всем откликнувшимся.
Лучший ответ
T
Это генетик вам сказал, что проблема на Х хромосоме?
Смотрите, у человека 23 пары хромосом. Х и У это половые хромосомы, всего лишь одна пара из двадцати трёх пар хромосом. Я не генетик, но думаю, что нельзя исключать вероятности, что проблема может быть на любой другой паре хромосом.
29.12.2022
Ответить
Анастасия Ивановская
T, у них строение скелета свекрови, очень характерное. Т.е. Муж получил его от своей мамы и передал дочери.
29.12.2022
Ответить
T
Анастасия Ивановская, это не доказывает, что мутация именно на хромосоме Х, она может быть на любой другой хромосоме, а их родитель передает ребенку 23 штуки.
29.12.2022
Ответить
Игритт
Вам к хорошему генетику надо. Пусть он подскажет, что делать, какие анализы сдавать, про x хромосому всего лишь Ваши предположения.
29.12.2022
Ответить
Кира
заболевание может быть не сцеплено с полом, а передаваться доминантно или рецессивно. Это разные способы. В вашем случае надо будет делать пгд-м на определение именно это заболевания. А потом уже всем пройденным эмбрионам сразу делать пгд-а на просто случайные поломки.
29.12.2022
Ответить
Julia
Возьмите консультацию у Светланы Авдейчик в клинике Фомина, она очень сильный генетик, и сможет подтвердить или опровергнуть ваши предположения.
Если подтвердят, то вам выдадут справку, на основании которой вы сможете подсадить эмбриона «нужного» пола
ПГД-А (стандартное) такие поломки не найдет, тк в принципе не ищет. Если наука знает из-за поломки в каком гене возникает ваша проблема, тогда вас направят на ПГТ-М. И действительно не факт, что заболевание сцеплено с половой хромосомой
29.12.2022
Ответить
In_the_dream
Julia, плюсую к Авдейчик. Нам она в своё время очень помогла оптимизировать затраты на генетические исследования (отговорила от ненужных, посоветовала, где дешевле сдать нужные, разница раза в два была с тем, что я сама находила).
29.12.2022
Ответить
Маргарита
А почему вы решили что это х-сцепленная мутация? Точный ответ вам даст только секвенирование. Пгд стандартное не ловит такие аномалии, нужен специальный тест на конкретную поломку.
По рентгену и тп заключение не получить, только по генетике подтвержденной.
29.12.2022
Ответить
Molly
А с чего вы решили, что дело в x хромосоме то. Любая другая тоже может быть (за исключением Y). Вам надо к хорошему генетику, он и подскажет что сдать и как при ПГД выявить
29.12.2022
Ответить
Алена
Мне почему-то кажется, что стандартное пгд-а не выявит эту хромосомную анамалию в эмбрионе. Вам, вероятно, надо установить, в чем именно проблема- по генетическим расширенным анализам мужа. И проверять эмбрион именно на эту аномалию. Это плюсом к пгд-а. Генетик вам должен все объяснить.
29.12.2022
Ответить
Terranean
Это надо к опытному генетику, он же может дать заключение о том, что ваше заболевание сцеплено с полом и требуется отбор мальчиков.
29.12.2022
Ответить
Линия Жизни
Добрый день!
На Ваш вопрос ответила врач-репродуктолог, акушер-гинеколог Обидняк Диана Малхазовна:
"То, что дочь наследовала заболевание, не значит, что оно передается исключительно по женской линии. Вам необходимо сделать исследование экзома (и Вам, и супругу). Это необходимо для точного диагноза и локализации проблемного гена.
Важно, что ПГТ исследует именно хромосомы и не сможет определить проблемный ген. С этой целью в большинстве случаев можно сделать расширенное исследование эмбрионов, зная локализацию этого гена у родителей, но без расширенных первичных исследований Вас с супругом, правильную последовательность шагов в лечении не определить."
06.01.2023
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.