Девушки, привет! Подскажите, пожалуйста, был ли опыт расширенного тестирования на генетические поломки? Дело в том, что мне 38 лет, мужу 46 лет. Делали эко, трехневка прижилась, ПГД не делали. Хотела бы не ограничиваться стандартным скринингом в первом триместре, но и сделать расширенное исследование. Сегодня я сходила к генетику в Кулакова, но она мне предложила сделать у них тестирование, но так и не сказала на какое количество мутаций у них тестирование. Интересно Ваше мнение делали ли вы такое расширенное исследование просто по своей инициативе, чтобы перестраховаться , делали ли в Кулакова или может быть можете посоветовать лабораторию и врача, где это можно сделать?
Генетическое тестирование
Краснодар
Не совсем пойму про что вы, про какой анализ. Если про секвенирование , то какой уже смысл делать, эмбрион прижился уже. Что изменит ваше знание о существовании какой-либо мутации конкретно у вас? Только нервов добавит. Можно НИПТ сделать
0
14.02.2023
Ответить
Москва
Марина Тетеркина, с возрастом увеличивается риск рождения больного ребёнка, мы с мужем уже старенькие) поэтому хотела перестраховаться сдать анализ на поломки. Секвенирование даже не знаю что такое 😬
0
14.02.2023
Ответить
Одинцово
Anna B, еще не старенькие)) 38 еще норм, а у мужчин до 55 лет норм
0
14.02.2023
Ответить
Москва
Anna B, зачем вы хотите сдать нам понятно, нам не понятно что именно за анализ вы хотите сдать? Неинвазивный тест или сделать инвазивную процедуру?
0
14.02.2023
Ответить
Москва
Anna B, это и есть НИПТ. Сдавайте максимальный, Панорама расширенная панель, заодно свою генетику узнаете.
0
14.02.2023
Ответить
Москва
Anna B, да, сдавала, но я сейчас живу не в Москве. Я сдавала в клинике, где делала эко, но если сдавать в лаборатории, которая непосредственно выполняет этот анализ, то думаю будет побыстрее и может даже чуть подешевле. Если спросите здесь у девочек, они вам скажут, где лучше. Ну и в инете сами посмотрите, отзывы почитайте.
0
14.02.2023
Ответить
Краснодар
Anna B, секвенирование простыми словами- это проверяют вас на определенное количество известных в мире мутаций, есть разные панели от самых основных , вроде СМА,муковисцидоза, фенилкетонурии и т.д. до каких-то редких, но известных науке. Вот если у вас находят какие-то, сдает на эту мутацию ваш партнёр. Если есть одна общая на двоих, тогда риск увеличивается, и необходимо путем ПГТ-М отбирать эмбрионы, у которых нет такой патологии. В вашем случае - это уже бесполезный на данном этапе анализ, так как беременность уже наступила, далее другие методы контроля, такие как НИПТ, например. Анализ на поломки- я так понимаю Кариотипы? Тоже на данный момент абсолютно бессмысленная трата денег. Даже если найдутся поломки у вас или у мужа, что это решит? Генетические поломки не лечатся, а эмбрион уже прижился. Остается только надеется , и верить, что все будет хорошо🙏 проходить скрининги, сделать НИПТ и родить здорового малыша❤️
0
14.02.2023
Ответить
Москва
Марина Тетеркина, кариотипирование делали с мужем) да, НИПТ и хотела делать, хотела уточнить кто где делал :) в моем случае даже не доживали эмбрионы до 5 дня, даже нечего было бы и отправить на пгд. Прижилась трехдневка. Да, остаётся только надеяться :)
0
14.02.2023
Ответить
Краснодар
Anna B, я думаю если малыш прижился, трехдневочка есть у него огромные шансы родиться здоровым 🙏удачи вам!:))
0
14.02.2023
Ответить
Екатеринбург
Anna B, да какие хоть старенькие-то? Я 7 лет назад в 38 лет делала эко и все отлично. Здоровая дочь. ПГД не делали. В 44 года (мне) и 47 мужу снова делали эко и с 3 попытки получили два эмбриона, которые прошли ПГД. 13.02 был перенос. Ждём //. Не переживайте, дай Бог, все хорошо у вас будет.
0
15.02.2023
Ответить
Москва
Вера, говорят, что после 35 риски возрастают, в я уж очень мнительная:) ваша история воодушевляет, Желаю вам две полосочки :)
0
15.02.2023
Ответить
Саратов
после 35 лет советуют делать амниоцентоз ( может непоавильно написала, короче прокол живота). Берут пробу околоплодных вод. Нипт показывает процент риска на 1000 чел и не больше. А прокол показывает именно наличие/ отсутствие проблем вашего малыша. У процедуры есть риски но они минимальны если обратиться к опытному врачу. У меня похожая ситуация. Но мне ни Нипт, не подобные анализы не делают, а сразу посоветовали прокол. Делается не раньше 16 недель. Я переживала и боялась, но начитавшись отзывов, свыклась с мыслью что надо будет сделать. Теперь жду когда будет 16 недель( завтра только 13). Почитайте, разузнайте, посоветуйтесь с гинекологом
0
14.02.2023
Ответить
Саратов
Anna B, мне в 12 недель из скрининга только узи сделали. кровь на генетику и разные там вероятности болезней не брали ,т.к. результат может быть не верный( у меня особый случай). Сразу посоветовали делать прокол после 16 недель, но по желанию, т.к. по узи малыш в плрядке. Я боюсь, но из-за возраста буду делать. Мне 38 , а мужу вообще много)))
0
15.02.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Ну а толку, что вы узнаете, что у вас по генетике что-то не так. Делайте лучше Пгд эмбрионам, не морочьте себе голову. Пгд не панацея, конечно, но позволит минимизировать неудачные переносы.
0
14.02.2023
Ответить
Москва
exactly, спасибо за совет , но время назад не отматаешь. Я уже беременна, до пятого дня эмбрионы не доживали, прижилась трёхдневка.
0
14.02.2023
Ответить
Москва
У нас был эмбрион после ПГД. Но из-за нашего возраста с мужем я все равно сделала нипт в Геномеде для своего спокойствия
0
14.02.2023
Ответить
Санкт-Петербург
Делала на сроке 10 недель НИПТ РФ расширенный в Геномед
0
14.02.2023
Ответить
Самара
Если вы уже беременны, то этот тест бесполезен. Он вообще никак не покажет, будут ли здоровы ваши дети. С 10 недели можно сделать нипт и проверить ребенка.
0
14.02.2023
Ответить
Калининград
Нипт же на 8 хромосом, а их всего 46. Лучше сделать прокол
0
14.02.2023
Ответить