Генетическое тестирование
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевушки, привет! Подскажите, пожалуйста, был ли опыт расширенного тестирования на генетические поломки? Дело в том, что мне 38 лет, мужу 46 лет. Делали эко, трехневка прижилась, ПГД не делали. Хотела бы не ограничиваться стандартным скринингом в первом триместре, но и сделать расширенное исследование. Сегодня я сходила к генетику в Кулакова, но она мне предложила сделать у них тестирование, но так и не сказала на какое количество мутаций у них тестирование. Интересно Ваше мнение делали ли вы такое расширенное исследование просто по своей инициативе, чтобы перестраховаться , делали ли в Кулакова или может быть можете посоветовать лабораторию и врача, где это можно сделать?
Лучший ответ
Elena
У нас был эмбрион после ПГД. Но из-за нашего возраста с мужем я все равно сделала нипт в Геномеде для своего спокойствия
14.02.2023
Ответить
Natalia Türkay
после 35 лет советуют делать амниоцентоз ( может непоавильно написала, короче прокол живота). Берут пробу околоплодных вод. Нипт показывает процент риска на 1000 чел и не больше. А прокол показывает именно наличие/ отсутствие проблем вашего малыша. У процедуры есть риски но они минимальны если обратиться к опытному врачу. У меня похожая ситуация. Но мне ни Нипт, не подобные анализы не делают, а сразу посоветовали прокол. Делается не раньше 16 недель. Я переживала и боялась, но начитавшись отзывов, свыклась с мыслью что надо будет сделать. Теперь жду когда будет 16 недель( завтра только 13). Почитайте, разузнайте, посоветуйтесь с гинекологом
14.02.2023
Ответить
Natalia Türkay
Anna B, мне в 12 недель из скрининга только узи сделали. кровь на генетику и разные там вероятности болезней не брали ,т.к. результат может быть не верный( у меня особый случай). Сразу посоветовали делать прокол после 16 недель, но по желанию, т.к. по узи малыш в плрядке. Я боюсь, но из-за возраста буду делать. Мне 38 , а мужу вообще много)))
15.02.2023
Ответить
Алина
Если вы уже беременны, то этот тест бесполезен. Он вообще никак не покажет, будут ли здоровы ваши дети. С 10 недели можно сделать нипт и проверить ребенка.
14.02.2023
Ответить
exactly
Ну а толку, что вы узнаете, что у вас по генетике что-то не так. Делайте лучше Пгд эмбрионам, не морочьте себе голову. Пгд не панацея, конечно, но позволит минимизировать неудачные переносы.
14.02.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Не совсем пойму про что вы, про какой анализ. Если про секвенирование , то какой уже смысл делать, эмбрион прижился уже. Что изменит ваше знание о существовании какой-либо мутации конкретно у вас? Только нервов добавит. Можно НИПТ сделать
14.02.2023
Ответить
Мими
Марина Тетеркина, с возрастом увеличивается риск рождения больного ребёнка, мы с мужем уже старенькие) поэтому хотела перестраховаться сдать анализ на поломки. Секвенирование даже не знаю что такое 😬
14.02.2023
Ответить
Татьяна
Anna B, зачем вы хотите сдать нам понятно, нам не понятно что именно за анализ вы хотите сдать? Неинвазивный тест или сделать инвазивную процедуру?
14.02.2023
Ответить
Татьяна
Anna B, это и есть НИПТ. Сдавайте максимальный, Панорама расширенная панель, заодно свою генетику узнаете.
14.02.2023
Ответить
Татьяна
Anna B, да, сдавала, но я сейчас живу не в Москве. Я сдавала в клинике, где делала эко, но если сдавать в лаборатории, которая непосредственно выполняет этот анализ, то думаю будет побыстрее и может даже чуть подешевле. Если спросите здесь у девочек, они вам скажут, где лучше. Ну и в инете сами посмотрите, отзывы почитайте.
14.02.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Anna B, секвенирование простыми словами- это проверяют вас на определенное количество известных в мире мутаций, есть разные панели от самых основных , вроде СМА,муковисцидоза, фенилкетонурии и т.д. до каких-то редких, но известных науке. Вот если у вас находят какие-то, сдает на эту мутацию ваш партнёр. Если есть одна общая на двоих, тогда риск увеличивается, и необходимо путем ПГТ-М отбирать эмбрионы, у которых нет такой патологии. В вашем случае - это уже бесполезный на данном этапе анализ, так как беременность уже наступила, далее другие методы контроля, такие как НИПТ, например. Анализ на поломки- я так понимаю Кариотипы? Тоже на данный момент абсолютно бессмысленная трата денег. Даже если найдутся поломки у вас или у мужа, что это решит? Генетические поломки не лечатся, а эмбрион уже прижился. Остается только надеется , и верить, что все будет хорошо🙏 проходить скрининги, сделать НИПТ и родить здорового малыша❤️
14.02.2023
Ответить
Мими
Марина Тетеркина, кариотипирование делали с мужем) да, НИПТ и хотела делать, хотела уточнить кто где делал :) в моем случае даже не доживали эмбрионы до 5 дня, даже нечего было бы и отправить на пгд. Прижилась трехдневка. Да, остаётся только надеяться :)
14.02.2023
Ответить
Марина Тетеркина
Anna B, я думаю если малыш прижился, трехдневочка есть у него огромные шансы родиться здоровым 🙏удачи вам!:))
14.02.2023
Ответить
Вера
Anna B, да какие хоть старенькие-то? Я 7 лет назад в 38 лет делала эко и все отлично. Здоровая дочь. ПГД не делали. В 44 года (мне) и 47 мужу снова делали эко и с 3 попытки получили два эмбриона, которые прошли ПГД. 13.02 был перенос. Ждём //. Не переживайте, дай Бог, все хорошо у вас будет.
15.02.2023
Ответить
Мими
Вера, говорят, что после 35 риски возрастают, в я уж очень мнительная:) ваша история воодушевляет, Желаю вам две полосочки :)
15.02.2023
Ответить