Девушки, всем добрый день! Нужна ваша помощь и поддержка. Дано: 37 лет, первая беременность, ЭКО, эмбрион с ПГД, НИПТ (расширенный). Все нормально, разве что воды по верхней границе нормы (не превышают). И тут как гром среди ясного неба, на 25 неделе ставят непроходимость кишечника у плода. Отправляют через 10 дней на УЗИ в вышестоящий госпиталь, там диагноз подтверждают и добивают меня тем, что это может быть последствием трисомии 21 и нужен амниоцентез. Сказать, что я в шоке - ничего не сказать. Врач в госпитале не знала, что эмбрион с ПГД, сказала, что это, возможно, меняет дело, надо разбираться, подключив мою клинику. В итоге, попадаю я еще к одному специалисту (своему врачу ЭКО-клиники) только на следующей неделе. Мы запросили на эту встречу консультацию генетика на этой встрече, ждем ответа. У нас с мужем шок, я рыдала два дня не переставая, только немного пришла в себя. Отличный мне «подарок» на день рождения в страстную неделю… Но это все детали, просто еще и это давит мне на эмоциональное состояние. Осложняется все тем, что я в другой стране, врачей знаю мало, куда бежать, что делать - ума не приложу. Что вы думаете? Если на УЗИ на следующей неделе подтвердится диагноз и возможность трисомии - делать амнио? На сроке 28! недель??? Или с ПГД и НИПТ вероятность практически исключена? Ничего, кроме непроходимости не указывает на это, никакие другие данные, все было до этого момента хорошо, кроме вод по верхней границе. Да и непроходимость на 100 процентов они могут подтвердить только после рождения. Я в растерянности, поддержите, пожалуйста. Есть ли те, кто делал амнио на таких поздних сроках? Насколько это опасно? Какие есть еще варианты подтвердить или опровергнуть?
Всем спасибо, кто дочитал до конца ❤️
Кишечная непроходимость
Лучший ответ
Москва
Лето, у меня два сына с гиршпрунгом, на узи во время беременности не видно к сожалению( но оперирует в России сейчас очень хорошо .
Москва
Москва
у вас пгд, нипт и на ранних сроках, как я понимаю, никаких проблем типа увеличенного твп и гипоплазии нослвой кости не было. вероятных грубых хромосомных аномалий, имхо, стремится к нулю. кроме того у вас же не епрвое узи? непроходимости до этого не видели? переделать узи в другом месте возможно? допускаю, ошибку.
если же нет, непроходимость, насколько мне известно оперируется.
S T, да, все верно, все УЗИ и скрининги проходили отлично. На 2-м скрининге сказали, что воды по верхней границе для моего срока и отправили на тест на диабет. Диабета нет. Буду скоро проходить повторный. В 24 недели моя гинеколог заподозрила непроходимость и отправила в госпиталь. Дальше я описала все подробно.
Ессентуки
Ну вероятность того, что это трисомия 21 ооочень мизерная с учетом пгд и нипт. Может не показать и то и то мозаика, но смысла вам на 28 неделе делать амнио в любом случае нет. У вас уже выбор только один-рожать и подготавливать себе хорошую клинику для родов, решающую на раз-два проблему непроходимости. Дай бог конечно, что и ее у вас не будет🙏🏼🤞🏼
Гатчина
Я делала амнио+кордо в 35 недель. Всё прошло отлично. Чем больше срок, тем легче это переносится. Если у вас ПГД и НИПТ, вам, я думаю, нет необходимости это проходить. Грубые хромосомные дефекты у вас уже исключены, а вот мелкие аномалии возможно диагностировать, увы, только после рождения малыша.
Мать добриков, скажите, пожалуйста, мелкие дефекты - это какие, например?
Гатчина
Vivi, любые. Их многие тысячи, нет смысла пытаться перечислить. Это всё диагностируется после рождения. Но в большинстве случаев успешно поддаётся коррекции и жить потом не мешает.
Москва
Если нипт сдавали, то вероятность трисомии околонулевая, а пгт может не показать мозаичные формы, насколько я знаю. Вы пока погодите плакать, врачи наверняка знают, что делать, в Германии и едицина небось огого. Кишечную непроходимость лечат оперативно, так что есть неплохой шанс, что всё будет хорошо🤞
Москва
Насколько я читала тут на форуме, если по нипту всё хорошо, то смысла в амнио нет, а вот если по нипту есть риски, то делают амнио для подтверждения
Марина, врач в госпитале тоже мне сказала, что с НИПТом вероятность стремится к 0, но при этом же сказала, что лучше перепроверить. Поэтому я и в растерянности. Наверное, это больше шок от всего происходящего, но пока мне трудно собраться в «кучку»…
Минск
Впр могут быть и без генетики,у моих двоих были впр,при этом ни у кого не было генетики,все генетически здоровые,старшему впр исправили хирургическим путем и он здоровый,дочке не повезло,впр несовместим с жизнью был и было прерывание,но генетически здоровая была, вероятность что у вас трисомия 21 нулевая,на вашем сроке нет уже никакого смысла делать амнио,после рождения обследуют, возможно у вас тоже просто впр без генетики и исправят хирургическим путем
Вероятность с пгд и нипт близка к 0. Если ещё и скрининги норм, то как это может быть сд? Там же хорошо уже видно должно быть.
А можно спросить, как вам удалось сделать пгд в Германии? Нам в двух клиниках сказали, что не делают...
Если вы делали и ПГД и НИПТ, то очень вряд ли это трисомия. Послушайте что врач скажет. Если вы не рассматриваете вариант прерывания беременности в случае трисомии (да и насколько это возможно на таком сроке?) то амнио наверно нет особого смысла делать. Если же это сделать можно и вы такой вариант не исключаете, то я бы сделала
Это может быть впр, гиршпрунг например, оперируется успешно.