Наш путь продолжается 🙏🏻🙏🏻🙏🏻
Время шло . Нам нужно было это время…после марта 22 года мы были не готовы сразу к беременности.Сразу уже и не получилось бы.Морально и физический мне нужно было восстановиться , но при этом мы конечно еще здраво понимали, что в нашем случае нужно сдавать анализы и путь будет не легкий.
Снова врачи ,снова генетик ,снова консультации . Где то в сентябре мы сдали анализ на кариотипы-все хорошо , отклонений по хромосомам у нас нет . Мы так и предполагали конечно , но проверить точно надо было .
Чуть позднее в ноябре мы сдали анализ уже на гены.
По словам генетика нам нужно было сдать : Валидацию мутации по Сэнгеру-то есть проверить нас с мужем на мутацию выявленную у нашего малыша 💔Сдавали мы всё там же,в Геномеде ,так как выявили нам там и у них есть вся информация .
Заключение : Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген COL11A2. Обнаружена нуклеотилная замена chr6:33175684¢>6 в гетерозиготном состоянии. Одинаково и у мужа и у меня . Мы являемся носителями данной мутации …😭
Да,мы были к этому готовы можно сказать на 100% ,но это так странно . В мире миллиарды людей с миллионами мутации , а выбрали мы друг друга … надо же.
Еще во время второй беременности,в конце , мы брали консультацию у генетика с Москвы . Она объяснила нам ,что если после сдачи анализа все подтвердится ( так как была еще вероятность появления мутации спонтанно ) то в этом случае у нас есть шанс забеременеть в 75% с хорошим исходом.
1 вариант : малыш наследует и от меня и от мужа по 1-ному здоровому Гену (а+а)И будет абсолютно здоровый -25% вероятности .
2 вариант : малыш наследует например от меня больной ген ,а от папы здоровый - при таком случае он будет лишь носителем данной мутации,как мы с мужем . Мутация себя никак не проявляет. Вероятность 50%(А+а)
И 3 вариант : малыш наследует и от меня и от мужа по больному Гену - малыш будет болен . Что у нас и произошло ,к огромному сожалению 😭😭😭😭😭
Вероятность 25%.(А+А)
И вот ответ на вопрос почему я пишу тут ,в этом сообществе . Стать родителями нам поможет теперь ЭКО. Никогда не думала ,что так будет . Точнее-я ничего против не имею конечно же и даже очень рада ,что благодаря таким технологиям медицина может помочь просто огромному количеству семей и не только 🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻❤️просто ты живешь и даже не задумываешься о таких вещах.
Наш путь теперь это эко с пгд-м, еще лучше плюсом еще сделать пгд-а . Врачи предлагают еще один вариант - беременность - проверка на 12 неделе и после этого ,при необходимости -прерывание. Но нет,от него мы сразу отказались. Только ЭКО. Дай Бог, с Божьей помощью у нас родится здоровый малыш 🙏🏻🙏🏻🙏🏻❤️
Вот по этой причине я и начала писать нашу историю и именно тут,так как в итоге мы пришли к этому ,а спросить мне не у кого что и как . Большое спасибо всем за поддержку , за то что пишите свои истории очень важно знать ,что ты не одна и тебе помогут 🙏🏻❤️❤️❤️❤️Спасибо 🙏🏻🙏🏻🙏🏻
