Редкое генетическое отклонение

Неправильно это интересно как?🤔 у меня всё не по плану пошло в 4 беременность, сейчас и вспоминать страшно, что прошла и я, и дочка. Но скажу такую вещь, когда всё-таки дело дошло до прокола я уже была морально готова к любому исходу. Страшно, обидно, больно, но уже было осознание, что это последняя инстанция чтоли перед решающим результатом. Признаюсь даже наверно ждала уже плохого исхода и когда позвонила генетик с результатом амниоцентеза и сказала, что ребенок здоров, я растерялась. Потом потихонечку начала привыкать к мысли, что всё хорошо. А с 20 недель началась ранняя задержка роста плода, живот у ребенка отставал катастрофически, а с ним и вес. Снова включились генетики и говорили возможно амниоцентез ошибся🤣вообщем так и проходила до родов не зная кого же я ношу на самом деле)))

Дело в том,что и прокол не панацея. Возможно,я ошибаюсь. Но тут наткнулась в ИГ на страницу мальчика,ставили по УЗИ аплазию носа,сделали прокол,по проколу вроде все ок. Рождается ребенок с очень маленьким носом, изначально визуально здоровый,а потом постепенно начинают вылезать проблемы: горб на спине,ноги слабые и тд. Сдают генетику,а там синдром по 15 хромосоме. То есть ,видимо,при проколе они смотрят на основные трисомии и синдромы,а редкое могут пропустить. Я только так это могу объяснить

У меня мелкая дочь родилась с укорочением трубчатых костей, вообще она сильно отставала, к родам голова была на свой срок, живот отставал на пару недель, а ноги-руки в 38 были на 33-34 недели.

Прокол не делали, потому что вторая дочь из двойни здорова, все равно бы не прервали. Но я за полную диагностику, за прокол, лучше знать весь расклад и принимать решения на трезвую голову. Но у моей девочки кости были прямые, хоть и короткие, говорят, что укороченные+изогнутые - это признак гораздо хуже

У снохи генетическая болезнь , 5 б ,делали прокол живот и по анализам малыш был здоровый без откл. Но у вы( родила она 34 нед ,экс... Малыш там был не только с отклонениями но и дышать глотать сам не смог ,.сноха приняла его какой бы не бы ,все врачи кричали что откажитесь и ТД ....но у них долгожданный после 5 выкидышей и 11 лет мучений ... В итоге все мы 5 месяцев изучались настрадали , а брат с снохой страшно представить что пережили ... Не отказались ,верили и надеялись ...но малыш скончался ... Вы знаете страшно говорить но Порой смерть это спасение ... Так как племянник мучился , его подключали чтобы сам дышал а он в клиническую смерть переносил , за эти 5 м это было адом для нас и малыша ...и итог что делали анализ прокалывали ей живот и брала у малыша материал и ведь показал анализ что все чисто ....а итог .. ...

Все возможно, но покажет прокол и УЗИ. Коллеге примерно тоже ставили прокол и УЗИ показали в перенаталке что все гуд и родился здоровый мальчик. Еще знаю две истории где у одной ставили оч серьезный порок сердца у плода и рекомендация прервать, они с мужем подумали поплакали и прервали там оказалось что все еще на много хуже😔. Вторым ставили синдром Дауна, прокол подтвердил не поверили все равно родили, а там не только даун но и еще пару пороков🤦‍♀️ ребенок инвалид.