Девушки, здравствуйте. Искала ответы на свои вопросы на форуме и мысленно благодарила каждую, кто делился историями как с хорошим, так и с плохим концом.
Моя, к сожалению, относится ко вторым. Запланированная беременность спустя полгода после первой замершей в 6 недель, все анализы/гематолог норма, дефициты закрыли, ловили овуляции на фоликулометрии.
Получилось достаточно быстро, со второго цикла. Прошу мужа никому не говорить и не радоваться до первого скрининга. Он пришел хороший, риски на синдромы низкие, ХА не выявлено, хоть и очень переживала из-за перенесенного гриппа Б в 8 недель. Тихонько радуемся, рассказываем близким. Сейчас вспоминаю, что пальчики так и не удалось посчитать - руки все узи сжаты в кулачки. Как позже выяснится, что было сращение.
Укорочение труб костей и ЗПР обнаружили относительно рано - 18 недель, это был первый звоночек, что это не просто особенность и маленький плод, ведь чем раньше отклонения от нормы проявилось на узи, тем , как правило, тяжелее порок.
18 недель узи.
Окружность головы: 121 мм (~16 недель)
Носовая кость: 4,2 норма
ОЖ: 103 мм (~16,3 недели)
ДБ: 13 мм (~13,6 недель)
Длина плечевой кости: 14 мм (~14 недель)
Направление на генетическую консультацию.
Тут уже очевиден масштаб проблемы. Наступила стадия 1 - отрицание. Слезы, страх, бесконечно лопачу форум в поиске похожих историй, но у всех либо незначительное отставание, либо 3 триместр, что можно легко списать на физ. особенность. Но надежда еще теплиться, еду на экспертное узи в другой город.
18,5 недель, фетометрия плода без динамики (дб все еще 13 мм, берцовая 8,5 мм, вырос только ОЖ 109 мм и ОГ 129 мм). Вес 126 грамм (<1 процентиль).
Непропорциональность становится все более явной. Ставят ВПР ОДА: синдромальная скелетная аномалия (гипоплазия грудной клетки, короткие ребра, вторичная гипоплазия легких, микромелия). Вердикт: Растить такое нельзя, прерывать однозначно. В этот день я почернела. Начался ад в ожидании консилиума.
Дальше все как в тумане - толпы людей с детьми с тяжелыми и слабо выраженными пороками, специфический запах, ожидание очереди, УЗИ, беседа с генетиком, который рекомендует перед прерыванием взять воды либо пуповинную кровь прода, чтоб понимать, возможна ли следующая здоровая беременность естественным путем. Синдром предположить не рискнула, их множество. Но общая картина характерна синдрому коротких ребер с и без полидактилии. Крайне редкий, 1:500 тыс, обычно аутосомно-рецессивный тип наследования (поломка в одной цепи гена у обоих родителей одновременно). Нам по 30, не родственники, здоровы, в семье тоже, как это возможно?!
Свои эмоции описывать не буду, хочу, чтобы пост носил больше информационный характер. Но в тот момент жить не хотелось.
Предстоял прокол, взять нужно много - 5 мл пуповиной крови для анализа на хромосомы по омс и для полного секвенирования экзома платно (~50 тыс руб). Есть риск, что плод замрет прямо там. Проскочила мысль, что это сняло бы с меня ответственность за убийство. Но мне предстояло пройти все стадии. Пока продолжался Торг.
Принятие пришло в родзале. Я так мечтала осознанно прожить, продышать, много читала и смотрела о легких родах. А по факту лежу обездвиженная эпидуралкой, без эмоций, я заканчивала, я прощалась, я хотела выбраться из кошмара длиной в месяц. Моралисты скажут - 0% понимания, 100% осуждения.
Но хотелось бы услышать подобные истории, понять, что я не одна 🙏
Как жить дальше? Как планировать, если анамнез отягощен генетически?
UPD: результат кордоцентеза показал у плода мутацию в гене коллагена COL1A1 и COL2A2, отвечающего на развитие костей. Диагноз плода - несовершенный остеогенез. Здоровых носителей такой мутации в статистических данных нет. Шанс повторения 0%.
