Непонятный генетик
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДобрый день, решила проконсультироваться с генетиком на счет того, что эмбрионы останавливаться в развитии на 3 сутки.
Как мне сказал генетик "Кариотипы в норме-значит проблем нет, а если и есть то нет смысла их искать ибо они не лечатся"
Теперь я в смешанных чувствах, что делать не знаю
Лучший ответ
Ольга
Каков запрос таков ответ. Что вы хотели услышать? Генетика одна из самых неизученных областей медицины. Он мог бы умнО пошевелить бровями, пошелестеть бумажками и... назначить кучу дорогих анализов на какие нибудь мутации (их сотни). И вы бы подумали: о! Хороший генетик, пытается разобраться в проблеме. И пошли бы с удовольствием "выбрасывать деньги на ветер".
С у Ре на бхб, зб, остановки в развитии эмбрионов любимая отговорка: значит генетика . Это эмбрион с поломкой .
Вот такой порочный круг.
А ответ может быть ещё: плохо подобрана стимуляция, среды (где культивируют ) плохого качества или не подходят именно вам, у вас слабые ооциты, у мужа плохая СМ и просто звёзды не сошлись. Да, про звёзды не шучу. И такое бывает
01.12.2023
Ответить
Надюшка
Ольга, по вашим словам я должна просто сидеть и ждать чуда. А еще ходить на эко пока организм не загнётся
01.12.2023
Ответить
Катерина
Надюшка , ну…эээ… природа ж не магазин, где по запросу выдают то, за что вы заплатили. Именно, что «ждать чуда», да.
Ну либо, «поменять клинику и ждать чуда»
01.12.2023
Ответить
Надюшка
Катерина, я не хочу сидеть и ждать чуда, когда можно обследоваться и найти вероятную причину проблемы. Пролечить ее, а если не лечиться то подумать над донорским материалом. Постоянно ходить в протоколы и морально умирать каждый раз, я не хочу. Это получается не жизнь уже, а существование
01.12.2023
Ответить
Надюшка
Катерина, а смысл, если мои клетки на внешний вид здоровы. Если бы они оба протокола были с вакуолями, то конечно. Я бы сразу взяла ДЯ. Вопрос то генетику стоял не только о моих возможных поломках, но и поломках мужа
01.12.2023
Ответить
Катерина
Надюшка , ну сдайте с мужем микроматричный - если там все ок, то вопрос уже точно-проточно не в вашей генетике.
Но вы же понимаете, что то, что у вас кариотипы - норма, не гарантирует того, что конкретные ооцит и сперматазоид, не несут поломок?
Это как пирог: можно взять хорошие ингредиенты, но если в процессе приготовления накосячить (или хранить слишком долго), пирог, все равно, будет несъедобным.
Так же и в генетике: причиной поломок в гаметах может быть как наследуемый дисбаланс (это когда родительские «ингредиенты» с подвохом), так и поломки, возникающие непосредственно в самих гаметах (ооцитах и сперматазоидах) - и вот их-то становится горазд больше с возрастом на фоне влияния негативных факторов. И этот момент нельзя исследовать никак. Только потом при ПГД эмбриона.
01.12.2023
Ответить
Йошта
Надюшка , у меня такая же проблема. Не доживают эмбрионы. С донорской спермой. Причина даже если во мне, то путей решения нет. Только пробовать снова(
01.12.2023
Ответить
Ольга
Надюшка , вы ничего не должны.
Но после 13 попыток ЭКО, и после неожиданной ЕБ, когда уже был контракт с СМ, я допускаю мысль о том, что большинство что мы делаем ища причины неудач, бесполезная суета.
Вы даже себе не представляете по скОльким врачам я ходила, сколько анализов сдавала и сколько препаратов приминала. И в большинстве случаев слышала: я склоняюсь что это генетика. Даже врач, который делал заключение для комиссии (где решалось необходима мне СМ или нет) сказал: мое личное мнение, что СМ вам не поможет, ТК дело в генетике.
01.12.2023
Ответить
Феодора Ямская
Надюшка , ну ребёнок это и есть чудо. И не важно естественным путем это получилось или эко. В принципе по статистике беременность наступает в 35 случаях из 100 при условии что вам до 30. В нормальной жизни так же
01.12.2023
Ответить
Ольга
Надюшка , ну нет у него ответа. И причины он тоже не видит. Мог бы соврать. И назначить дорогие анализый
01.12.2023
Ответить
Капля
Надюшка , на данном этапе развития медицины и генетика ответа ещё нет.
Все, что у вас есть, где можно копаться, и где-то даже немного исправить:
-гормоны (можно подправить)
-кариотипы
-качество спермы (иногда можно подправить)
- хорошая стимуляция (больше зрелых клеток) и эмбриология (больше успешно оплодотвореных клеток)
- пгд
Ну и все.
01.12.2023
Ответить
Капля
Но чаще всего окей, вы сможете увидеть, где проблема. Но мало в каким случаях её можно реально решить.
01.12.2023
Ответить
Катерина
Так, а чем странный? Все по делу сказал генетик. Очевидных хромосомных аномалий нет. Что тут добавишь?
01.12.2023
Ответить
Надюшка
Катерина, сейчас прочитала тут у девушки запись о том что поломки у нее в Х хромосоме, а кариотипы в норме
01.12.2023
Ответить
Кира
Надюшка, ну опять же. Поломка никакими препаратами не лечится. Только делать пренатальную генетическую диагностику.
01.12.2023
Ответить
Надюшка
Кира, ПГТ нам делать не вариант, в эмбрионах мало клеток, а беременностей у меня нет
01.12.2023
Ответить
Кира
Надюшка, а какой фактор бесплодия? Может не подходят препараты для стимуляции, может материал мужа слишком слаб. Может реально среды для эмбриона недолжного качества. Тут ещё надо понимать, сколько вы прошли протоколов, и сколько эмбрионов дошло до 5х суток.
01.12.2023
Ответить
Надюшка
Кира, у нас мужской фактор, морфология низкая. ДНК фрагментация в норме.
Из двух протоколов до 5 дня дожили 4 эмбриона. 2-СС качества, 1-2АБ, 1-ВВ
01.12.2023
Ответить
Кира
Надюшка , Ну 2АБ и ВВ это ещё неплохие эмбрионы. По крайней мере внешне. Если морфология низкая-то из песни слов не выкинешь-эмбрионов будет маловато.
01.12.2023
Ответить
Кира
Надюшка, что вы понимаете под «чисткой спермы»? Ее просто в центрифуге прокручивают, чтобы остались непосредственно сперматозоиды. ИКСИ-это просто способ оплодотворения. Берут более-менее приличного внешне спермика и вводят в ооцит. На это лечение мужского фактора заканчивается. Красивый внешне сперматозоид не гарантирует, что он несёт правильный набор хромосом. В этом и заключается загвоздка мужского фактора бесплодия.
01.12.2023
Ответить
Валентина Н
Надюшка , первый раз такое слышу😳 Противопоказаний для пгт нет, если эмбрион такого качества, что там даже нечего отщипнуть при биопсии, то что вообще от него ждать? Я бы не генетика искала, а другую клинику с хорошей эмбрионологией.
01.12.2023
Ответить
Belizian
Надюшка , ну, обычно половые хромосомы тоже проверяют на кариотипе, ну да ладно.
Но даже в ее случае - ничего сделаешь, кроме как пробовать получать эмбрионы дальше и делать им ПГД. А у вас этого не сделаешь, из-за остановки на 3 сутки.
01.12.2023
Ответить
Катерина
Надюшка , так Х хромосома тоже в кариотипе) У девушки, вероятно микроделеция - поэтому её и не увидели при кариотипировании (слишком грубый метод для выявления мелких потерь хроматина). А так как делеция на половой хромосоме, фенотипические последствия аномалии не были заметны. Но это до известной степени казуистическая ситуация (незамеченная микроделеция на гоносоме).
Если хотите исключить микропотери, сдайте микроматричный анализ. Но, в целом, генетик, действительно, прав. Статистически при стандартном кариотипе у человека с нормативным фонотипом вероятнее ничего нет, чем есть
01.12.2023
Ответить
Надюшка
Belizian, у меня нет желания постоянно стимулироваться, пока организм мой не загнётся
01.12.2023
Ответить
Belizian
Надюшка , я понимаю. Но другого ответа ни у меня, ни у генетика для вас не будет. Никто не знает и не даст вам ответ, почему эмбрионы останавливаются в развитии (у меня похожая история, с 4 стимуляций и в среднем 9-11 оплодотворённых клеток доживало почти всегда по 1 эмбриону до 5 дня), и с этим мало что целенаправленно можно сделать. И только вам решать, хотите/готовы вы продолжать или нет. Можете, конечно, взять донорский материал, там выход сильно лучше будет.
01.12.2023
Ответить
Елена М
Может у вас вообще вся проблема в криворукости эмбриолога. Попробуйте получить квоту в Москве или в городе-миллионнике в клинике с сильной эмбриологией, результаты совсем другие могут быть. Только пгд обязательно делайте
02.12.2023
Ответить
Al
Почитала ваш пост-знакомство. С АМГ 6 и диагнозом мфя получать по 5як и по 2эмбриона это конечно надо постараться. Но к сожалению скажу на личном опыте своём и других девочек с мфя: врачи с ним работать не умеют в большинстве, а потом валят всё на "у вас качество яйцеклеток такое", "при мфя качество страдает". Это всё отговорки в большинстве случаев и снятие с себя ответственности. Особенно если пациенту 26 лет и норм кариотип.
Но стимулировать мфя качественно действительно трудно, большой риск гиперы. Потому получаются такие вот "компромиссы" хреновые. Пробуйте переносить своего 4вв, вполне возможно у него всё получится. Если нет - меняйте протокол, меняйте дозы, препараты. Ищите врача по отзывам именно мфя-шниц. Ваш мф далеко не критичный чтоб на него всё списывать.
Ps: низкоуглеводная диета для кач-ва як.
01.12.2023
Ответить
Надюшка
Al, наверное мне поможет длинный протоко так как рост фолликулов не равномерный
03.12.2023
Ответить
Al
Надюшка , скажу за себя лично, у меня АМГ как у вас и на момент стимуляций возраст тоже был примерно такой же. Мф у нас в разы сильнее вашего. Так вот. Первые два коротких протокола у меня дали существенно худший результат нежели третий длинный. Но. Это был риск и мой и врача. Обычно с мфя длинный не делают, слишком высоки риски гиперы. Могу сказать опять же о себе что после длинного я от боли в яичниках выла просто пару дней, думаю была таки гипера лёгкой степени, боль была жуткая, Кеторол не сразу справлялся. После коротких вообще ничего не чувствовала. Но и выход по клеткам конечно очень разный ...
03.12.2023
Ответить
Надюшка
Al, я готова рискнуть, надо все токи попробовать. Так же хочу попросить оставить2-3 эмбрионов без икси. В первом же протоколе не было проблем с оплодотворением и дожили до 5 дня, хоть и плохого качества, эмбрионы без икси
03.12.2023
Ответить
Al
Надюшка , я вас понимаю.
В своё время я решилась на это потому что ничего более вменяемого мне ни 1 врач не предлагал. Каменецкий писал как то что с мфя хороши́ короткие протоколы но с высокими стартовыми дозами и последующим их снижением, на монопрепарате (типа гонал, пуренон) , а у нас обычно наоборот делают, начинают с низких доз и потом увеличивают (у меня было так) плюс часто дают комби препараты типа менопура. В свое время тут активно эту тему обсуждали и многие с мфя и спкя говорили что на менопуре и других комби у них всё росло разительно хуже.
У вас всё получится. У вас хорошие вводные данные, я это знаю сейчас, поначалу тоже верила в байку про "плохое качество" мфя-шниц. Просто нужно не сдаваться.
03.12.2023
Ответить
Надюшка
Al, Спасибо за вашу поддержку) вы правы, дозу препарата увеличивают в ходе протокола. В первом протоколе была на гонале, ооцитов было гораздо больше, чем во втором на менопуре
03.12.2023
Ответить
Marsik
я была на консультации с эмбриологом, он мне сказал, что чаще всего остановка эмбриона в развитии после 3х суток - это пролема качества сперматозоида, до 3х суток работает материал ЯК.
01.12.2023
Ответить
Надюшка
Marsik, мне так же ре сказала. на 3 сутки начинает работать свой геном эмбриона и тут то у нас и случается печалька
01.12.2023
Ответить
М
Вам никто никогда не даст ответ на этот вопрос. Варианты: менять схему стимуляции, менять врача, клинику, эмбриологию, брать попытками. Возможно и дело в плохом качестве ооцитов
01.12.2023
Ответить
Надюшка
М, оциты хорошего качества, покрайне мере внешне. Опять же надо проверять генетику что б сказать могут ли быть поломки в ооцитах
01.12.2023
Ответить
М
Надюшка , у меня в первый протокол из 17 клеток на 5 сутки было 0 эмбрионов. Я общалась с эмбриологом, который мне сказал что хорошая яйцеклетка вытянет даже самый плохой сперматозоид. Вариант возможен что вам не подошла стимуляция или у клиники плохая эмбриология, плохие среды в которых они выращивают и ещё очень много других факторов. ЭКО это лотерея, тут только что то менять и пробовать пробовать и пробовать.
01.12.2023
Ответить
Надюшка
М, второй протокол в новой клинике делала, результат как по мне-хороший. Из 5 ооцитов 1 эмбрион-2ав, 1-4ВВ. Обидно конечно что клеток мало получилось, остальные ооциты не дозрели
Думаю над длинным протоколом
01.12.2023
Ответить