Всем привет, вчера была на консультации у генетика Иннова Клиник в Минске.
Выписала анализов на 4700 бел руб или 130 000 рос рублей.
я в замешательстве… стоит ли сдавать все это.
у нас сданы кариотипы с мужем и f2 f5
мне кажется что искать проблему в генетике, это как искать иголку в стоге сена. Это время и большие деньги.
Мой лечащий гинеколог ничего на это не сказала
На такую сумму это точно не базовый тест, а расширенное что-то. Сумма огромная, и я бы сомневалась.
Я бы сначала исключила обычные причины: гемостаз, гормоны, иммунку.
Генетик имеет смысл, если в роду были патологии, или если базовые анализы в норме, но беременность не наступает или срывается.
Мой пример я сдала анализы у гематолога, иммунолога, эндокринолога. Там всё стало понятно без генетика, обошлось в ~50 тыс. И только если бы там всё было идеально, а проблема осталась, тогда я бы пошла к генетику. У меня вопрос как и у девочек ниже что он вам на значил?
Анализ CGG повторов Гена FMR1- носительство синдрома Мартина Белл (это сдать только мне)
Нарушение мужской фертильности ( сдать мужу) назначила при норм спермограмме и ДНК фрагментациии. Ее не устроила вязкость спермограммы и количество сперматозоидов с дефектом головки.
Также нам с мужем назначили : Скрининг на наследственные заболевания «экспертный» который сдать нужно только у нее в клинике. Он самый дорогой
У меня была одна замершая по причине трисомии 16. Это была последняя беременность. До этого абортивный материал не отправляли на генетику .
В роду не было ген заболеваний
DMD и FMR1 это тесты на носительство. Их можно сдать, если очень хочется проверить всё на свете. Но так как в роду не было этих заболеваний, риск носительства крайне низкий. Врач скорее всего перестраховался.
Экспертный скрининг то же самое. При отсутствии семейной истории не понимаю для чего.
Мужу если спермограмма и ДНКфрагментация в норме, дополнительные генетические тесты для чего. Вязкость и дефекты головки это чаще всего воспаление или инфекция, а не гены. Ему нужен уролог-андролог, а не генетик.
Трисомия 16 это случайность.Генетик нужен, если было несколько замерших с разными аномалиями или семейный анамнез. Шансы на здоровую беременность есть. Я бы не сдавала этот дорогой список, а сходила за вторым мнением к другому репродуктологу или генетику, чтобы убедиться, что для начала вам достаточно базовых обследований гемостаз, гормоны, инфекции, вы проверяли из этого что-то?
Москва
Что назначили сдавать и чем это обусловленно? Есть в семейной истории поломки? Выкидыши с мутациями были?
Анализ CGG повторов Гена FMR1- носительство синдрома Мартина Белл (это сдать только мне)
Нарушение мужской фертильности ( сдать мужу) назначила при норм спермограмме и ДНК фрагментациии. Ее не устроила вязкость спермограммы и количество сперматозоидов с дефектом головки.
Также нам с мужем назначили : Скрининг на наследственные заболевания «экспертный» который сдать нужно только у нее в клинике. Он самый дорогой
У меня была одна замершая по причине трисомии 16. Это была последняя беременность. До этого абортивный материал не отправляли на генетику .
В роду не было ген заболеваний
Москва
Анализ CGG повторов Гена FMR1- носительство синдрома Мартина Белл (это сдать только мне)
Нарушение мужской фертильности ( сдать мужу) назначила при норм спермограмме и ДНК фрагментациии. Ее не устроила вязкость спермограммы и количество сперматозоидов с дефектом головки.
Также нам с мужем назначили : Скрининг на наследственные заболевания «экспертный» который сдать нужно только у нее в клинике. Он самый дорогой
У меня была одна замершая по причине трисомии 16. Это была последняя беременность. До этого абортивный материал не отправляли на генетику .
В роду не было ген заболеваний
Даже если у вас выявят какие-то отклонения, то какая дальнейшая тактика предполагается? Делать эко с пгт-м по каждому генетическому параметру?
Анализ CGG повторов Гена FMR1- носительство синдрома Мартина Белл (это сдать только мне)
Нарушение мужской фертильности ( сдать мужу) назначила при норм спермограмме и ДНК фрагментациии. Ее не устроила вязкость спермограммы и количество сперматозоидов с дефектом головки.
Также нам с мужем назначили : Скрининг на наследственные заболевания «экспертный» который сдать нужно только у нее в клинике. Он самый дорогой
У меня была одна замершая по причине трисомии 16. Это была последняя беременность. До этого абортивный материал не отправляли на генетику .
В роду не было ген заболеваний
