Всем привет, кто нибудь сталкивался с таким результатом пгд? Что он означает, сильная ли это поломка? Стоит ли переносить/хранить такой эмбрион?
Мозаичная форма трисомии19 хромосомы
Нижний Новгород
По 19 хромосоме мозаиков переносят, тут шансы 50/50 - либо просто не прикрепится, либо прикрепится и будет здоровый ребёнок. Решать только вам, рисковать или нет.
0
22.01.2024
Ответить
Киров
Ksenia, т.е. рождение больного ребёнка маловероятно? Получается рискуем больше тем, что не прикрепится или будет зб?
0
22.01.2024
Ответить
Нижний Новгород
Витаминка, да. Но будьте готовы к тому, что надо будет сдать НИПТ, в случае успешной имплантации.
0
22.01.2024
Ответить
Москва
Ksenia, и даже амниоцентез, или биопсию хориона. Я бы такого переносила. По известной ограниченной стилистике вероятность имплантации -42%, вероятность доносить и родить здорового ребенка - 25% исследование 2021 года на мозаиках. Сильно влияет процент мозаицизма.
0
22.01.2024
Ответить
Киров
Птичка, а где узнать этот процент, в бланке нет этой информации?
0
22.01.2024
Ответить
Москва
Витаминка, в бланке нет, но в клинике точно знают. Это стандартная оценка при ПГД.
0
22.01.2024
Ответить
Москва
Витаминка, нет, один мозаик и один анеуплоидный. Его нельзя переносить. Больше не планируете?
0
22.01.2024
Ответить
Киров
Птичка, а то, что и у одного и у второго в скобках стоит 19 - я подумала, что это номер хромосомы. Ещё 4 непроверенных эмбриона у нас, будем проверять, конечно. Просто мне интересно и важно понимать что происходит, какая это поломка, за плечами 4 эмбриона без импл.
0
22.01.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Витаминка, у одного мозаичная трисомия по 19 хромосоме, у второго трисомия по 19 хромосоме (не мозаичная) и половые хромосомы XXY
0
22.01.2024
Ответить
Киров
Виктория, спасибо!! Интересно, почему у обоих трисомия по 19 хромосоме, а не что то другое. Совпадение или нет?...
0
22.01.2024
Ответить
Киров
Птичка, проверяли только у мужа, норма. Просто странно что в обоих случаях 19 хромосома фигурирует.
0
22.01.2024
Ответить
Москва
Витаминка, два - еще не статистика, честное говоря. Проверяйте остальных и уточняйте процент мозаицизма по этой хромосоме. А вообще странная запись кариотипа, не все указано. Например, непонятен пол. Я привыкла к другим записям.
0
22.01.2024
Ответить
Москва
Витаминка, насколько я понимаю, в первом случае не одна трисомия по 19 хромосоме. У вас там две Х хромосомы при наличии У хромосомы. А во втором только мозаичная форма трисомии 19 хромосомы.
0
22.01.2024
Ответить
Москва
Ksenia, ага амниоцентез они мне на писали с таким вот мозаицизмом(
0
18.05.2025
Ответить
Волгоград
Может трисомия быть ограничена плацентой, а у ребёнка быть нормальный кореотип. У меня так с 16 трисомией было, можете почитать у меня на странице.
0
22.01.2024
Ответить
Киров
Алена, спасибо, почитала! Обалдеть, и такое бывает. Как хорошо, что у вас все хорошо! Растите здоровыми и счастливыми !
0
22.01.2024
Ответить
Волгоград
Витаминка, спасибо!! За эти пол года, нашла ещё 5 девочек они были беременны,, с такой же историей как у меня, все родиле уже и детки у девочек здоровы. Так что пробуйте даст Бог, все будет хорошо!!
0
22.01.2024
Ответить
Москва
Вам нужно проконсультироваться у генетика, желательно в той лабе, где делали пгд- это будет индивидуальная информация для вас
0
22.01.2024
Ответить
Москва
Какой процент мозаицизм указали? От него многое зависит. Вам надо к генетику идти, он расскажет все риски и процент вероятности имплантации и живорождения таким эмбрионом. Их могут перенести с вашего письменного информированного согласия. Но стараюсь в самую последнюю очередь, либо когда нет возможности получить другие эмбрионы.
0
22.01.2024
Ответить
Киров
Кира, в анализе не указан %, просто этот результат и в рекомендациях к переносу " с письменного согласия"
0
22.01.2024
Ответить
Москва
Да у меня тоже самое эмбрион 3бб качество,не буду переносить(уже у нескольких генетиков была !
0
18.05.2025
Ответить
Нижний Новгород
Я бы попробовала перенести, только если бы посоедний поезд по возрасту уходил бы и амг был бы в районе нуля. Если с этим все порядке у вас, зачем рисковать
0
22.01.2024
Ответить