Мозаичная форма трисомии19 хромосомы
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовВсем привет, кто нибудь сталкивался с таким результатом пгд? Что он означает, сильная ли это поломка? Стоит ли переносить/хранить такой эмбрион?
Елена М
Я бы попробовала перенести, только если бы посоедний поезд по возрасту уходил бы и амг был бы в районе нуля. Если с этим все порядке у вас, зачем рисковать
22.01.2024
Ответить
Алена
Может трисомия быть ограничена плацентой, а у ребёнка быть нормальный кореотип. У меня так с 16 трисомией было, можете почитать у меня на странице.
22.01.2024
Ответить
Витаминка
Алена, спасибо, почитала! Обалдеть, и такое бывает. Как хорошо, что у вас все хорошо! Растите здоровыми и счастливыми !
22.01.2024
Ответить
Алена
Витаминка, спасибо!! За эти пол года, нашла ещё 5 девочек они были беременны,, с такой же историей как у меня, все родиле уже и детки у девочек здоровы. Так что пробуйте даст Бог, все будет хорошо!!
22.01.2024
Ответить
Natalinna
Вам нужно проконсультироваться у генетика, желательно в той лабе, где делали пгд- это будет индивидуальная информация для вас
22.01.2024
Ответить
Ksenia
По 19 хромосоме мозаиков переносят, тут шансы 50/50 - либо просто не прикрепится, либо прикрепится и будет здоровый ребёнок. Решать только вам, рисковать или нет.
22.01.2024
Ответить
Витаминка
Ksenia, т.е. рождение больного ребёнка маловероятно? Получается рискуем больше тем, что не прикрепится или будет зб?
22.01.2024
Ответить
Ksenia
Витаминка, да. Но будьте готовы к тому, что надо будет сдать НИПТ, в случае успешной имплантации.
22.01.2024
Ответить
Птичка
Ksenia, и даже амниоцентез, или биопсию хориона. Я бы такого переносила. По известной ограниченной стилистике вероятность имплантации -42%, вероятность доносить и родить здорового ребенка - 25% исследование 2021 года на мозаиках. Сильно влияет процент мозаицизма.
22.01.2024
Ответить
Птичка
Витаминка, в бланке нет, но в клинике точно знают. Это стандартная оценка при ПГД.
22.01.2024
Ответить
Птичка
Витаминка, нет, один мозаик и один анеуплоидный. Его нельзя переносить. Больше не планируете?
22.01.2024
Ответить
Витаминка
Птичка, а то, что и у одного и у второго в скобках стоит 19 - я подумала, что это номер хромосомы. Ещё 4 непроверенных эмбриона у нас, будем проверять, конечно. Просто мне интересно и важно понимать что происходит, какая это поломка, за плечами 4 эмбриона без импл.
22.01.2024
Ответить
Виктория
Витаминка, у одного мозаичная трисомия по 19 хромосоме, у второго трисомия по 19 хромосоме (не мозаичная) и половые хромосомы XXY
22.01.2024
Ответить
Витаминка
Виктория, спасибо!! Интересно, почему у обоих трисомия по 19 хромосоме, а не что то другое. Совпадение или нет?...
22.01.2024
Ответить
Витаминка
Птичка, проверяли только у мужа, норма. Просто странно что в обоих случаях 19 хромосома фигурирует.
22.01.2024
Ответить
Птичка
Витаминка, два - еще не статистика, честное говоря. Проверяйте остальных и уточняйте процент мозаицизма по этой хромосоме. А вообще странная запись кариотипа, не все указано. Например, непонятен пол. Я привыкла к другим записям.
22.01.2024
Ответить
Птичка
Витаминка, насколько я понимаю, в первом случае не одна трисомия по 19 хромосоме. У вас там две Х хромосомы при наличии У хромосомы. А во втором только мозаичная форма трисомии 19 хромосомы.
22.01.2024
Ответить
Кира
Какой процент мозаицизм указали? От него многое зависит. Вам надо к генетику идти, он расскажет все риски и процент вероятности имплантации и живорождения таким эмбрионом. Их могут перенести с вашего письменного информированного согласия. Но стараюсь в самую последнюю очередь, либо когда нет возможности получить другие эмбрионы.
22.01.2024
Ответить
Витаминка
Кира, в анализе не указан %, просто этот результат и в рекомендациях к переносу " с письменного согласия"
22.01.2024
Ответить