Девочки, всем привет.
Прошу помощи в расшифровке.
Пришел результат ПГД - в названии.
Как это понять? Какие есть риски?
Рекомендации: рекомендован с информационного согласия пациента.
Ps: seq(X,Y)x1,(1-3,4p16.3q31.3,5-22)x2,(4q31.3q35.2)x1(0.55)
планирую беременность
Москва
Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 4
Лучший ответ
Кира
Мама девочки (2 года)
Москва
Основные клинические проявления заболевания включают в себя умственную отсталость тяжелой степени, судорожный синдром, умеренную микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, широкий, клювовидный нос, птоз век, колобомы, расщелину твердого и мягкого неба, оттопыренные ушные раковины, гипоспадию, крипторхизм. Некоторые пациенты с синдромом Вольфа-Хоршхорна имеют также имунодефицит.
Большинство больных детей умирают в младенчестве, а у тех, кто дожил до своего 20-летия, часто диагностируют тяжелую форму инвалидности.
0
22.11.2024
Ответить
планирую беременность
Москва
Кира, ох (( жестко. Спасибо большое.
Читала, что бывает, такое выявляют по пгд и не всегда это в самой клеточке, а лишь в поверхностной ткани … на сколько это правда, и как это можно узнать заранее? С учетом того, что мы начали рости стремительно под конец 5-го дня. Читала, что из-за быстрого роста так может произойти….
0
22.11.2024
Ответить
Москва
Та Самая , заранее никак
Во время беременности сделать инвазивный тест
0
22.11.2024
Ответить
Мама девочки (2 года)
Москва
заранее, это то, что вы сделали сейчас. Остальное в беременность, если она наступает. Делают прокол недель в 16-17, забирают клетки и смотрят. Если результат плохой- искусственные роды недель так в 18-19. Оно вам надо?
Плюс по факту, мозаики приживаются очень редко, если низкий процент мозаицизма. Вам генетик расскажет все риски и перспективы. Ещё эмбрионы есть?
0
23.11.2024
Ответить
планирую беременность
Москва
Кира, есть 1. Оберегаем его. 2 раза подсаживали здоровые, не приживались эмбриончики, без имплантации.
Несколько раз останавливался в развитии на на 4 и 6 день. Раз по 8 хромосоме не пригоден оказался.
Попробуем еще пару раз…
0
27.11.2024
Ответить
Мама девочки (2 года)
Москва
Та Самая, рост эмбриона на это не влияет. Закладка хромосомного набора идёт раньше. У меня были хорошо растущие эмбрионы с неправильным набором хромосом и эмбрионы среднего качества с правильным. Один из последних моя дочь.
0
23.11.2024
Ответить
Мама двоих (4 года, 6 месяцев)
Санкт-Петербург
4 хромосома ассоциирована с развитием эпилепсии ,задержкой умственного,физического, психического развития, возможно развитие умственно отсталости.
может вызывать пороки сердечно сосудистой , мочеполовой систем.
проявляется деформацией черепа и лицевых костей. возможны проблемы со стопами вплоть до косолапости . наличие расщелины неба.
степень проявления зависит от количества пораженных клеток и размера участков делеции и его расположения. однозначно предсказать невозможно.
но в вашем случае делеция мозаичная.
те вероятно развитие событий, что пораженные клетки нее получат развития и малыш будет здоров.
или останутся только в плаценте , а ребенок так же будет здоров .
но и исключить вероятность больного малыша нельзя
в таких случаях перенос делается с вашего согласия, и за развитием малыша внимательно следят, проводят экспертные УЗИ и при необходимости выполняют инвазивные исследования плода ( амнио, например).
0
22.11.2024
Ответить
планирую беременность
Москва
Маргарита, спасибо вам большое за развернутый ответ!! Очень ценно 🌸
0
27.11.2024
Ответить
Мама троих (3 года, 16 лет, 10 лет), планирую беременность
Москва
Сходите на консультацию к хорошему генетику
0
22.11.2024
Ответить
планирую беременность
Москва
Наталья , да, я планирую… через неделю где-то.
Может быть, посоветуете кого-нибудь? Как вам Андреева Наталия Игоревна?
0
22.11.2024
Ответить
Мама троих (3 года, 16 лет, 10 лет), планирую беременность
Москва
Та Самая , я сама была в беременность только у Мамаевой в мать и дитя , доступно мне объяснила по моей ситуации . Других не знаю
0
22.11.2024
Ответить
планирую беременность
Москва
Мария, так вот не назначают ничего… витамины и тп лишь.
Кариотипы - в норме.
Идти к генетику, чтобы назначали сдавать генетические другие анализы…. - не знаю есть ли смысл с учетом того, что здоровых 2 эмбриончика было (без имплантации), 1 - остановился на 4 день, 1- на 6, 2- после 4 дея(2АА было изначально), 1 с поломкой 8 хромомомы
Возраст, видимо….(
0
27.11.2024
Ответить