Девочки, а ну подскажите, правильно я себе понимаю, что если у меня ЭКО и эмбрион с ПГД, то беспокоиться не о чем и он уже проверен на все ген.поломки?
А то я тут почитаю про нипт, риски, проколы и прочее и начинаю переживать.....
Лучший ответ
Москва
квитка, и сам анализ не дает 100% гарантию, поэтому нипт все равно рекомендуется всем
0
23.10.2024
Ответить
Сочи
Daria, так в таком случае на амнио, с секвенированием экзома, нипт по информативности такой же как и пгд
0
23.10.2024
Ответить
Москва
Daria, мне не рекомендовали нипт после пгт и хорошего скрининга. Врач моя говорила, что еще ни разу не видела чтоб после пгт были проблемы по генетике. Не исключено ничего, но тогда и нипт может пропустить что-то.
0
23.10.2024
Ответить
Москва
Stavolga , была тут у девочки анэмбриония после пгд, а это 100% генетика
0
23.10.2024
Ответить
Сочи
Настя, это просто не заложилась эмбриональная часть эмбриона, ну вот в какой-то момент что-то помешало развитию эмбриона, моя врач говорит что анебрмония не 100% генетика, ну и пгд, он проверят кариотип трафотадермы (будущей плаценты) чаще всего кариотип плаценты и самого эмбриона одинаковые, во всяком случае, если у ребёнка генетическая мутация,которая проявляется еще в утробе,то самый информативный анализ это амнио, ну и если с ребенком и по нипт все ок, вы даже не представляете какое количество с виду здоровых детей рождается с плохой генетикой, от туда и микроцефалии и эпилепсии и прочее. Вывод если делать пгд то нипт ничего нового не расскажет это точно
0
23.10.2024
Ответить
Москва
квитка, понятно(( Да, тоже прочитала, что анэмбриония ещё бывает из-за инфекций и т.д., не только генетика
0
23.10.2024
Ответить
Москва
квитка, а, ну да, ещё я читала, что бывает ещё такое, что кариотип хориона (плаценты), и эмбриона (плода) бывает разным, читала что-то такое, да
0
23.10.2024
Ответить
Москва
Неа, все поломки невозможно проверить. И даже эмбриона уже подросшего не проверишь. Я выкладывала пост, пару недель назад с исследованием, где фотографировали внутриутробно замерших эмбрионов перед вакуумом (гистеру делали), и как у многих эмбрионов с НОРМАЛЬНЫМ кариотипом и т.д. (их потом проверили) отсутствуют все лицевые структуры, и не развиты никакие конечности, срастается подбородок и грудной клеткой, и т.д, и т.д. Поэтому тут ответ однозначно НЕТ. Идея в том, что есть да, то да, то аборт. А если нет, то ещё не факт что нет, но надежда есть, что все ок) Поэтому девочки после замершей беременности, получая результат с нормальным кариотипом, зря рыдают, что мылыш был абсолютно здоров и умер, это абсолютно не так. Просто так никто не замирает. И дети после трех скринингов и анализов рождаются с хромосомными аномалиями, о чем узнается только после родов, а порой и не сразу. Но этого не надо бояться, мне тут пример хороший привели- это как бояться садиться за руль, зная статистику аварий, все равно ж садимся.
0
23.10.2024
Ответить
Павловск
ПГТ - все количественные хромосомные нарушения и некоторые крупные структурные.
Расширенный Нипт - ЖИЗНЕСПОСОБНЫЕ количественные хромосомные у плода и плюсом носительство у матери часто встречающихся микроделеций и наследственных генетических заболеваний, которые гипотетически может унаследовать ребенок.
Врачи из своей практики утверждают, что ни разу не встречали вариант, что по птг норм, а по факту не норм по количеству хромосом. Но медицина - это вероятности. 100% гарантия - это фантастика ((( И Нипт - это тоже вероятности.
Чтобы прочувствовать так сказать, вот вам гипотетическая ситуация. У вас пгт - ок. Дальше делаете Нипт, и, хоть это и маловероятно, но приходит вам результат с не нулевой вероятностью, например, патау (причем, после пгт, это близкая к 100% вероятность ложно-положительного результата). Дальше вас гонят на инвазивный амнио. Как следствие, вы много психуете и огребаете, хоть и небольшие, но, тем не менее, не нулевые риски инвазивного вмешательства. И опять психуете в ожидании результата, который почти наверняка подтвердит, что по нипт была ошибка.
Вот оно вам надо, себе лишние проблемы искать на ровном месте?
Как-то так ))) Мне примерно так и объяснил врач на мой аналогичный вопрос )
0
23.10.2024
Ответить
Москва
нет. ничего не дает 100%ной гарантии. м.б. идеальный пгд, нипт, амнио, скрининги и т.д., а у плода, допустим, поломка на уровне одного гена, который, допустим, отвечает за расщепление белков и вывод токсинов. как, например, в случаях с глутаровой ацидурией.
рождается здоровый ребенок, наример, 9/9 апгар, а через полгода-год перестает держать голову, у него идут откат за откатом и т.д., и т.п. и дай бог найдется врач, который допустит этот диагноз и отправит на анализ на конкретный ген.
та же песня с сма, синдромом ретта и другими заболеваниями. это все внутриутробно не распознать
0
23.10.2024
Ответить
Москва
Я не стала делать нипт после пгд, скрининг и узи хорошие, все скрининги делала у хорошего узиста платно. 100% вам никто не даст, тут на ваше усмотрение, нипт это тоже скрининг только точность выше. У друзей мозаик по 18, на узи все было хорошо, узнали через пол года после рождения, после операции на сердце(.
0
23.10.2024
Ответить
Рига
НИПТ делается без прокола, это неинвазивный тест, полностью безопасный. Трудно сказать, нужен ли он после ПГТ. Я вот не делала ещё и потому, что риски по первому скринингу были очень низкими (но, как я теперь понимаю, их рассчитывали с учётом ПГТ). А вот знакомую в США направили на НИПТ, не смотря на ПГТ, потому что ей 37 лет, и считается, что в таком возрасте лучше перестраховаться. Как я понимаю, ПГТ не даёт 100-процентной гарантии. Есть всякие мозаицизмы, которые ПГТ может показать, а может не показать. НИПТ, правда, тоже иногда ошибается.
0
23.10.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Мне несколько врачей сказали не делать нипт, имея пгт и низкие риски по первому скринингу. Второй скрининг тьфу тьфу тоже в порядке. Жду третий.
0
23.10.2024
Ответить
Москва
У меня был аналогичный вопрос, пгд к сожадению не дает гарантии, что нипт будет идеальный. Я делала и пгд, и нипт, но у меня показания по возрастному фактору. Решила перестраховаться и не жалею.
0
23.10.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Нипт тоже показывает не все заболевания генетические, равносильно как и пгт, можно сходить на первый экспертный скрининг и уже если там будут какие-то сомнения сделать нипт, а просто так зачем он
0
23.10.2024
Ответить
Москва
Амнио назначают только при высоких рисках после нипта, просто так сходу никто не будет делать
0
23.10.2024
Ответить
Он проверен на самые популярные хромосомные аномалии, всю генетику ни один анализ не исключит