Мама мальчика (5 месяцев)
Москва
Полиморфизмы генов гемостаза
Ранее я сдавала отдельные полиморфизмы, а тут увидела в Гемотесте, что можно сдать мутации отдельно, а не в составе комплексов, и сдала 3 последние. В итоге у меня общая картина вот такая.
F2 норма G/G
F5 норма G/G
F7 гомозиготная A/A
F12 гетерозиготная G/A
F13 судя по активности фактора, норма
FGB судя по активности фактора, норма
ITGBA2 гетерозиготная C/T
ITGB3 норма
SERPINE PAI гетерозиготная 5G/4G
Ссылка на мою историю с таким набором мутаций - в комментарии
Мама девочки (8 лет), жду мальчика, 18 неделя
Москва
У вас только одна гомозигота. И тоже эту активность белка нужно смотреть в текущем состояние. У вас повышено кровоточивость , какая,нибудь клин.картина есть?
У меня напр Пай гомозиготная и тут два мнения кто за то чтобы постоянно быть на профиклактике(гепарины], кто за то что все таки смотреть гемостаз в настоящее время и если все норм,то не думать про генетику.
0
26.12.2024
Ответить
Мама девочки (8 лет), жду мальчика, 18 неделя
Москва
0
26.12.2024
Ответить
Мама девочки (8 лет), жду мальчика, 18 неделя
Москва
Tanya, вот почитайте, может что-то полезное для себя найдете.
0
26.12.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Tanya, да, у меня стоит такой диагноз. Есть небольшая повышенная кровоточивость в быту. Также бывает повышено протромбиновое время в коагулограмме. Активность фактора 7 снижена незначительно, но на раннем сроке беременности пила много Транексама, далее не принимала кроворазжижающие. Кровь во время беременности не сгустилась по сути. Ещё у меня пониженное давление, что считается также проявлением сниженного ф7.
0
26.12.2024
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Мечтаю , в клинике им Шмидта вот такая трактовка проявления вашей мутации:
Выявлен вариант G/A полиморфизма rs 6046 в гене проконвертина (F7). Имеется генетически обусловленная склонность к пониженным значениям артериального давления.
0
15.01.2025
Ответить
Москва
Embri, да именно так мне и напиаали в кдл(( но ещё и пай мутации есть
0
16.01.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Мечтаю , у меня тоже есть мутация ПАЙ, только гетеро, а также гетеро мутация ф12, это тоже а сторону тромбозов. И ответ один - с мутацией по F7 нельзя гепарины. Мутация Ф7 сама по себе компенсирует риски тромбозов.
0
16.01.2025
Ответить
Москва
Embri, да вот вы правы тоесть две мутации на разжижение две мутации на сгущение прочитала все ваши посты уточните пожалуйста а что вам назначили ? Тромбоасс вижу ваш врач против , получается вообще ничего не назнавал? И вопрос такой вижу у вас написано "подтверждена активность или нкактивность матации какой анализ у вас это подтверждает? И вы по всем 4 мутациям сдавали подтверждение активности?
0
16.01.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Мечтаю , я пила Транексам, потому что у меня было кровотечение и по анализам был риск кровотечений. Пила 3 недели под наблюдением гематолога в больших дозах. Потом не принимала никакие кроворазжижающие тоже под наблюдением гематолога. Наблюдалась в клинике им Шмидта у Альтшулера. Про активность фактора я вам раньше здесь же ответила, посмотрите чуть ниже
0
16.01.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Мечтаю , меня обследовали криво. Первая ре назначила сдать только две мутации. Потом я пошла к Альтшулеру и он взял у меня анализы на активность факторов свёртывания, по которым я потом точечно сдала мутации, там, где активность была не в норме. В беременность наблюдали факторы 7 постоянно и фактор 12 один раз.
0
16.01.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Мечтаю , а пресловутый ПАЙ сдала вообще после беременности, просто из любопытства. Оказалось, что у меня гетерозиготная мутация в сторону тромбозов по нему, но на беременность это никак не повлияло. У меня не то что не было тромбоза ни в беременность, ни после КС, у меня вообще не сгущалась кровь. Потому что Ф7 очень сильно влияет в сторону разжижения крови.
0
16.01.2025
Ответить
Мама четырех (от 2 года до 17 лет)
Люберцы
Мечтаю , у Вас пай гомо? Каки ещё мутации есть?
0
24.02.2025
Ответить
Москва
Embri, F13 судя по активности фактора, норма
FGB судя по активности фактора, норма уточните пожалуйста а как называется анализ который показывает активность фактора? Хотела бы сдать чтобы с полной картиной прийти
0
16.01.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Мечтаю , в клинике им Шмидта, только позвоните и запишитесь. Вы можете там же и наблюдаться, возьмите консультацию сразу. : фактор 7 https://www.clinica-shmidta.ru/catalog/opredelenie_faktorov_svertyvaniya_krovi_i_ikh_ingibitorov/opredelenie_vii_go_faktora_svertyvaniya_krovi/
Фактор 13 https://www.clinica-shmidta.ru/catalog/opredelenie_faktorov_svertyvaniya_krovi_i_ikh_ingibitorov/opredelenie_xiii_go_faktora_svertyvaniya_krovi/
0
16.01.2025
Ответить
Москва
Embri, увидела это тоесть маркеры активности полиморфизмов поняла спасибо большое
0
16.01.2025
Ответить
Санкт-Петербург
Embri, простите за ленивый вопрос, как проверит фактор 7? Я сейчас читаю активно про кровь, но пока в голове полная каша.
0
10.07.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Мария, в Москве в Шмидта, в институте гематологии, мб ещё в ЦИРе (надо проверить), в СПб тоже где-то можно посмотреть активность факторов свёртывания.
0
10.07.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Ссылку помещаю в комментарий, а то в посте она получается неактивной https://www.babyblog.ru/community/sterility/post/3468946
0
26.12.2024
Ответить
