Полиморфизмы генов системы гемостаза
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевчушки, доргие мои! Кто разбирается в этих словах, буквах и цифрах - помогите разобраться:
РАI1 Ингибитор активатора плпзминогена 1: область активности - плазменный гемостаз, полиморфизм - 675 5G/4G, результат - 5G/4G шифр2
MTHFR Метилентетрагидрофолатредуктаза: область активности - фолантный цикл, полиморфизм - С677Т, локализация Ala223Val, результат - С/Т, шифр 2
FII II коагуляционный фактор (протромбин), область активности - плазменный гемостаз, полиморфизм -G20210A, локализация - 3"-UTR, результат - G/G, шифр - 1
FV V коагуляционный фактор свертываемости крови (фактор Лейдена), область активности - плазменный гемостаз, полиморфизм - G1691A, локализация - Arg506Gln, результат G/G, шифр - 1.
Буду благодарна за любую информацию.
Vozdushnaya
у меня тот же результат, не расскажите что это значит? пожалуйста)))
12.11.2013
Ответить
Маруся
О, как давно и недавно это было)))))))) Хорошего гематолога надо и строго соблюдать его рекомендации. И получите результат налицо - какой мы и имеем в виде близнецов))))
12.11.2013
Ответить
Екатерина
Девочки, а можно вопрос? А какие показания для сдачи этого анализа? У меня 1 пролётное Эко. Я читала про мутации генов гемостаза, многие сдают, но мне врач не назначала...
В протоколе был повышен Д-димер, но репродуктолог говорила, что на такое повышение обращать внимания не стоит.
Теперь вот в сомнениях, сдавать ли этот анализ или нет...Собираюсь в крио-протокол.
29.03.2011
Ответить
Лина
Я ваще в шоке, Катя!!! Как это НЕ ОБРАЩАТЬ ВНИМАНИЕ НА Д-ДИМЕР???????????? У меня оба врача и репродуктолог и гематолог считают, что мой последний пролет из-за того, что д-димер так и не удалось уменьшить, когда он у меня скакнул на 4 день стимуляции. Я его мониторила каждые 3 дня. Мне гематолог, дозы корректировал, тоже каждые 3 дня, но так и не сбили фраксом. Фракса в день было 3 штуки по 0,3. Катя, однозначно надо сдать мутации!!!!! Если д-димер скачет, то это прямой путь к сдаче мутаций. Я тоже сдала сама, так как уже и не знала куда копать, после 3 пролета. И вот результат, у меня паишная гомозиготная мутация, как сказала гематолог наследственная (причем от папы и от мамы) тромбофилия. Я перед 4 эко пиявилась, и пила тромбо-асс, ангиовит и все равно не получилось. Но я последний раз по квоте делала, вообще надо было настоять на крио, чтобы кровь привести в порядок, но меня ж никто слушать не будет))). А сейчас в Альтре у Вознесенской наблюдаюсь, так она мне сразу сказала, что ТОЛЬКО КРИО, и поругала, что я не настояла в 4 эко на крио(((. Да и еще, Шаблий (гематолог), мне в субботу сказала, что будет настаивать в крио на гепарине (чтобы удержать д-димер), типа раз фракс меня не берет.СДАВАТЬ ОДНОЗНАЧНО!!!!
29.03.2011
Ответить
Екатерина
Мне врач говорила, что у меня он не так сильно растёт, чтобы принимать какие то меры. Я же в инете постоянно сижу, и вижу как девочки дёргаются из-за д-димера. Я тоже его сдавала во время стимуляции и после подсадки. Вот даже нашла результаты: 0,10; 0,15; 0,35; 0,75 Норма - менее 0,50. Принимала тромбоасс 50. Очень волновал меня этот димер, а врач говорила,ч то мне его вообще сдавать не надо, и что такой рост это нормально..и никакие дополнительные лекарства мне не назначала. У гематолога я конечно не консультировалась. Ранее проблем с гемостазом никогда не было..Только вот после стимуляции...
А где ты сдавала? И сколько по времени делают анализ? Я хотела в следующем цикле в протокол...
29.03.2011
Ответить
Лина
Я сдавала в ЦИРе. http://www.cirlab.ru/analis/about/gemostmutation-4/На сайте написано 10-12 дней. У меня гемостаз тоже всегда был в норме, я просто тупо пошла и сдала сама его. И д-димер в первых двух протоколах был в норме, поэтомы врачи говорили, что не надо сдавать. Вот только сегодня пришел результат анализов (я ж сегодня как раз гемостаз и сдавала) и все опять в норме, как у космонавта))
29.03.2011
Ответить
Екатерина
Ага, я в ЦИРе уже нашла. А ты какой сдавала - полный на 11 показателей? Я в этих мутациях вообще ничего не понимаю:(
Надо же как бывает...Надо пойти тоже сдать. Ведь если мутации - я так понимаю, это ведь корректируется?
29.03.2011
Ответить
Лина
Надо сдавать только 4 показателя!!! 11 не надо, это лишнее. Это корректируется пиявками, таблетками и уколами))) Ангиовит я пью пожизненно((( Теперь...
29.03.2011
Ответить
Екатерина
Ага, поняла) Спасибо)) пойду завтра сдавать)
ну хорошо что хоть это корректируется. А то я ещё сдавала кариотип..зачем я его сдавала - непонятно. Там же всё равно ничего не сделаешь.
А мне казалось, что ангиовит это витамины. Разве нет? Я тоже их пила во время протокола.
29.03.2011
Ответить
Лина
Это витамины, да. У меня пожизненные)))Катя, я считаю, что правильно, что сдашь. Вот поверь, слава богу если будет хороший результат. И ЭТО можно будет точно исключить из причин неудач. Голове будет спокойней)))
29.03.2011
Ответить
Екатерина
Я с тобой согласна)) будет всё ок - я буду только рада.
Вот если бы врачи сразу объясняли, где могут быть проблемы. А не ждали, чтобы пациент сделал 10 неудачных попыток....А я себе так вообще отвела максимум 3 попытки..
29.03.2011
Ответить
Екатерина
Жуть...ну главное, чтобы следущая была победная!!
Читала на одном форуме, девушка писала что у неё за 20 протоколов было...во как бывает
29.03.2011
Ответить
Лина
Меня девочки-экошницы целый год заставляли сдать, я как дура упиралась и твердила, что у меня все с кровью ок. И вот как вышло(((
29.03.2011
Ответить
Аленушка
Лина,добрый вечер.Все-таки не связываете повышение д-диаметра с большой поддержкой в эко и естественным сгущением крови?У меня во вне беременном состоянии тромбоциты наоборот понижены,коагулограмма в норме всегда.Полиморфизм в системе гемостаза присутствует.Если беременность не с помощью эко возникли,как думаете тоже может "поехать" кровь?В анамнезе ЗБ на 7-9 неделе после протокола по МФ
10.12.2013
Ответить
Лина
Однозначно может "поехать" при ЕБ если есть мутации. Поддержка в эко, а именно прогестерон, априори сгущает кровь.
10.12.2013
Ответить
Аленушка
Спасибо!На прогестероне и поднялся д-димер.Поеду к гематологу.Как часто надо проверять кровь во время беременности?Расширенную коагулограмму,АТФ,гомоцестеин.Начиталась ужасов про зб на 30 неделях.Не хочу думать.Понимаю профилактика нужна.Страшно немного.Проклова вспоминается сразу
10.12.2013
Ответить
Лина
Я колола фракс профилактически до 26 недели. Я сдавала только полный гемостаз Комплексная оценка системы гемостаза З101,З102АЧТВ (АЧТВ+АФ ПВК)кровь с цитратом натриякол.1-280З105Тромбиновое времякровь с цитратом натриякол.1-260З103,3104Протромбиновый комплекс (протромбин+МНО)кровь с цитратом натриякол.1-2100З106Фибриногенкровь с цитратом натриякол.1-270З107Антитромбин IIIкровь с цитратом натриякол.1-290З108Хагеман-зависимый фибринолиз (ХЗФ)кровь с цитратом натриякол.1-240З109РФМК (офенантролиновый тест)кровь с цитратом натриякол.1-240З110Этаноловый тесткровь с цитратом натриякол.1-220и д-димер. Первое время каждые 2 недели, потом реже.
10.12.2013
Ответить
Аленушка
На заметку мне!!!То есть каждые две недели сдача анализа может обезопасить?При норм показателях все равно фракс,я так понимаю.Т.е. приду с хорошими анализами,к примеру,но полиморфизм все равно предполагает терапию.Все время тромбоциты просто понижены,вот когда мне антикоагулянты думаю...
10.12.2013
Ответить
Лина
Я колоть начала фракс когда РФМК поднялся до 10 (верхняя граница для беременных 12, для не бер, по-моему 8). Если бы дальше пополз, то перешла бы на клексан. Но все индивидуально. Смотря какие мутации, я конкретно ничего не посоветую. Но девчонки многие же еще до беременности начинают колоть клексан и до родов и после. Врач точно скажет.
10.12.2013
Ответить
Аленушка
Уповаю что может полиморфизм не выдаст никаких проблем с гемостазом во время Б.Но буду наблюдать!Еще раз спасибо,Лина!
10.12.2013
Ответить
Лина
Ну это смотря какие мутации. Но опять же, у меня ПАИ гомозигота, но все ок было)
10.12.2013
Ответить
Аленушка
Точно помню что не самые страшные мутации,но один ген был A/A.Т.е. Не ясно в какую сторону изменится(со слов врача).Агрегация тромбоцитов была в норме,но это на тромбоассе иного и быть не могло
10.12.2013
Ответить
avatar
Линочка првиет. А у меня вот 5-й пролет по непонятной причине. Д-диммер на 12 ДПП был 1736, до этого не сдавла, но явно повыше. Подскажи плиз как называются эти анализы на мутации ? врач не назначает а в лабаратории какой-то очень большой список я не пойму, что из него сдавать, а что нет.
18.12.2012
Ответить
Маруся
У меня за спиной 8 пролетов, и тоже ничего не назначали... теперь сама на все проверяюсь и сменила клинику!
31.03.2011
Ответить
Екатерина
Да врачи почему то начинают обследовать через энное количество неудач...Вот почему бы сразу не сказать, что можно на это и это обследоваться, а пациент уж сам решит - надо ему это или нет.
Я вчера пошла и сдала мутации, думаю лишним не будет
8 пролётов ужас((( Правильно что сменили клинику..
31.03.2011
Ответить
Лина
У меня Пашная гомозиготная кстати -1, но она самая противная, тем более гомозиготная((( Всю беременность на фраксе или клексане предстоит((( А Шаблий мне в субботу ваще сказала, что будет наставить на гепарине в крио (у меня в японском светит только крио)
29.03.2011
Ответить
Лина
Марусь, ну наверное я попробую помочь. Короче, где 1, то это типо все ок. Если 2, то есть мутация, гетерозиготная, то есть пришла от одного родителя. Если бы было 3, то это есть мутация, перешло от 2 родителей. То есть (по моим скромным подсчетам подпольного гематолога))) у тебя 2 гетерозиготные мутации. Будут в протоколе точно разжижающие препараты, по пиявкам точно не скажу, не знаю надо ли пиявиться или нет.
29.03.2011
Ответить
Маруся
Спасибочки, врач ты мой подпольный... слушай, дак это значит у меня со свертываемостью что-то не то? или склонность к образованию тромбов есть?
29.03.2011
Ответить
Лина
Паишная, это как у меня, точно с тромбами связана. Марусь, по остальным врать не буду. Могу посоветовать тебе, спросить на сайте Остров Кенгуру у Шаблий (это мой гематолог), я там недавно видела ветку ее, она там консультирует. Так сказать из первых рук инфа будет. Если не найдешь, попробую кинуть ссыль.
29.03.2011
Ответить