Результат кариотипов абортуса
Замершая и внематочная беременность
Ну, что сказать, я в шоке. Как такое возможно. Жду ответ от Ре. От чего может увеличится желточный, если не генетика?! Вторая замершая, первая желточный разделился, вторая желточный вырос до 7,5 мм. Обе замерли в 7 недель.
Лучший ответ
Universe
Боюсь, ответов у вас так и не появится. Кроме численности хромосом, есть гены, в которых поломки не исключены. У меня такая же ситуация сложилась, ЕБ замерла на 6-7 нед., абортус без ХА. Кариотипы оба сдали норма. ЖМ был больше эмбриона. Ответов так и нет. Надо просто идти дальше
04.04.2025
Ответить
Маргарита
99% генетика
кроме хромосомых поломок, которые показывает кариотип
могут быть тысячи геномных
04.04.2025
Ответить
Little Koldynia
Транслокации не видит ни пгд ни абортус. Но большой желточный это 90% что что то не так с эмбрион. Пусть в следующий раз всё заложиться правильно 🥺
26.09.2025
Ответить
Ольга
Пгт не видит полиплодии, микроделеции и транслокации. Видит количественные хромосомные. И крупные структурные местами видит. Так что "генетика" при пгт не исключена, к сожалению (( Хоть и подавляющее часть этой "генетики" и заключается в количественных хромосомных нарушениях, но, увы, там еще всего хватает даже без генетики, что может пойти не так.
04.04.2025
Ответить
Ольга
Юлия, да, че-то тупанула с пгт )) Кариотипирование тоже микрополомки не видит
04.04.2025
Ответить
Mommy
Еще к сожалению возможно мозаицизм. У меня так же как у Вас после вакуума пришел результат что здоровый кариотип, но в следующей стимуляции получили эмбрионов не прошедших пгт, они были мозаиками которых бы результат абортуса не показал как поломаных. По этому к сожалению не всегда это значит что эмбриончик был здоров( очень жаль что так вышло(((
04.04.2025
Ответить
M&E
Может быть и генетика. ПГД и кариотипирование абортуса выявляют только хромосомные поломки, а еще есть множество поломок в самом геноме.
На носительство генных заболеваний сдавали с мужем анализы?
04.04.2025
Ответить
M&E
LenaElena, ну хотя бы самых известных, типа муковисцитоза, СМА и т.п. В генетических лабораториях есть эти панели.
04.04.2025
Ответить
Марго
LenaElena, секвенирование экзома сдается. Многие сейчас уже делают. Да это дорого. И да там высеивается носительство в двух формах. Ну сдавать обоим надо. Если совпадет то беременеть ток с пгд м и панелью. Так же есть еще моногенные болезни которые идут от матери только мальчикам и от отцов только дочерям. Там все сложно и дико интересно.
04.04.2025
Ответить
Идем дальше
У меня была зб на 7-8 неделе, жм >>8мм. Кариотип абортуса показал трисомию по 22 паре.
У вас аналогичная ситуация, но при этом какая причина? 😨
Узнаете - скажите. Мне тоже интересно.
04.04.2025
Ответить
Ника
Идем дальше, надеялась кто кариотип абортуса и даст причину, в итоге больше вопросов чем ответов
04.04.2025
Ответить
Джеллибин
Ника, у меня был 4.5 мм всю беременность. В 11 недель когда замер, сердце не билось, стал 7.5 мм. Сказали это следствие. А не причина.
04.04.2025
Ответить
Инга
Ника, ну при живом он был у вас в норме. После замирания желточный растет еще.
У меня при живом 7,5 был, когда СБ - стал 1 см..
04.04.2025
Ответить
Викусик
Ника, у меня при живом был 5,6. Тоже напряглась, но врач УЗИ сказал - нормуль. Я расслабилась. А он замер в 9,3... Узнала в 11 недель, до этого в 10,3 делала НИПТ. В день вакуума пришел результат нипт - здоровый мальчик, по всем хромосомам и микроделециям. Тоже в шоке и не понимаю почему так..
04.04.2025
Ответить
Екатерина
Ника, получается у вас при живом не сильно большой был. Я бы искала в другом причину
05.04.2025
Ответить