Мутации в генах гемостаза 😳
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовВсем привет! У меня завтра перенос, и только сегодня вечером пришел результат анализа на полиморфизмы генов гемостаза, в нем есть нарушения. Пытаюсь записаться к гемостазиологу на завтра, придется после переноса ехать на консультацию, вдруг пить что-то нужно, я в панике. Девочки, может, кто разбирается, гляньте, пожалуйста, так ли все страшно🙏🏻🙏🏻🙏🏻

Лучший ответ
Марина Тетеркина
Мутации Лейдена и протромбина у вас нет. Это две основных и самых неприятных.
По фолатному циклу две поломки в гетерозиготе,то есть поломан 1 ген из пары.
Сильно не впечатляйтесь по этому поводу, тут главное уровень гомоцистеина( если сдавали его) ну и в беременность все равно будете пить фолиевую ,можно поменять на метилфолат,на более усваиваемую форму. Из полиформизмов в гемостазе одна поломка в гомозиготе - пай. И две в гетерозиготе. Опять же сильно не впечатляйтесь. Одни гены не оцениваются, нужно смотреть ваш гемостаз полностью, и если там есть значительные отклонения ,тогда уже подключать терапию. Первое - этт не паниковать. Второе- это подключить гематолога для разъяснений конкретно в вашем случае. Третье - мониторить гемостаз в случае наступления беременности,но с грамотным врачом опять таки. Потому что в целом в беременность кровь сгущается и это нормально, чтобы врач работал именно с беременными, у них и референсы отличаются. Узи делать и доплер, смотреть что с кровотоком. Но как мне говорили несколько гематологов поломки в этих генах не несут ничего страшного. У меня тоже они есть, но ещё ф2 вдобавок,из-за которого с трудом выносила. Вот первые две могут создать проблемы ,но и то есть девочки ,которые рожают без терапии спокойно. Гены - это уже на всю жизнь ,и это лишь немного увеличивает риск,не факт что прям будут проблемы))) как мне говорил гематолог в НИИ, что почти у всех людей есть поломки в этих генах
16.05.2025
Ответить
Тата
Нужно будет мониторить кровь в беременность и фолиевую заменить на метилфолат.
17.05.2025
Ответить
Anastasia
Вам оперативно подскажут девочки в группе в тг Гемостаз и вынашивание -
https://t.me/+NvSmFV9gAvg3Zjk6
17.05.2025
Ответить
Monita
Марина, скажите, а эти анализы Вам назначил сдавать репродуктолог? В первое ЭКО я сдала анализы в ЖК и там был повышен холистерин. Мне сказали идти к Гематологу, что холестерин повышает свёртываемость крови, а это влияет на вынашиваемость. Типа кровь густая и по ней не поступает кислород к плоду, от этого могут быть выкидыши. Почему-то гематолог не сказала такой анализ сдать как у Вас.
03.07.2025
Ответить
Марина Д
Monita, я начиталась здесь о проблемах с кровью и сдала перечень анализов по таблице, для перестраховки + генетические риски тромбофилии(расширенный) У нас только один эмбрион был. На 4дпп сходила на прием к гематологу и она даже довольна была, что я уже с анализами пришла
03.07.2025
Ответить