Хромосомные аберрации пгд
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Добрый вечер вопрос в заголовке кто был на консультации генетика. Это случайная поломка или это нарушение кариотипа.? Который обычный кариотип без аберрации не увидел. У кого какой опыт?
Алёночка
Здравствуйте! Я не знаю ответ, но спросила у чата GPT, вот что говорит:
Хромосомные аберрации, выявленные при преимплантационной генетической диагностике (ПГД), могут быть как случайными поломками, так и следствием нарушений кариотипа родителей. - **Случайные поломки** часто возникают во время деления клеток эмбриона и не связаны с кариотипом родителей. Они могут быть единичными и не повторяться в следующих беременностях. - **Нарушение кариотипа родителей** (например, сбалансированные транслокации или мозаицизм) может увеличивать риск хромосомных аномалий у эмбрионов. В этом случае обычный кариотип родителей может не показать отклонений, если аберрации присутствуют только в половых клетках или требуются более детальные исследования (например, FISH, NGS). **Рекомендации:** 1. **Консультация генетика** - специалист может предложить углублённое обследование (кариотипирование с высоким разрешением, анализ на специфические транслокации). 2. **Повторный ПГД** - если аберрации выявлены в нескольких эмбрионах, это может указывать на системную причину. 3. **Дополнительные тесты** - для родителей возможно проведение спермограммы с FISH-анализом (для мужчин) или исследования ооцитов (для женщин). Опыт других пациентов может быть полезен, но каждый случай индивидуален. Например, при случайных поломках следующий цикл ЭКО часто приводит к получению здоровых эмбрионов, а при наследственных факторах может потребоваться донорский материал или ИКСИ с преимплантационной диагностикой. Для точного ответа важно изучить конкретные данные ПГД и кариотипов родителей.
06.08.2025
Ответить
Хомячиха
Алёночка, в том то и дело, что кариотип обычный норма. Эмбрионы отличники. Получается нужно либо далее углубляться в обследование либо просто пробовать дальше. И вот, что выбрать не понятно. Учитывая, что если углубленным покажет проблему, что в итоге с этим делать.? Если так и так показано пгд. Значит возможно просто искать эмбрион который пройдет пгд логичнее.
06.08.2025
Ответить
Хомячиха
Strawberry, не уточняла вопрос от знакомой. Не моя история. Возраст молодой.
06.08.2025
Ответить