Нипт и другие генетические анализы

Я делала стандартную панель в Геномед. Моногенки у матери смотрят, а не у ребёнка.

В Москве, вроде, всех после 35 лет на бесплатный нипт отправляют. Но я пока подробностей не знаю, на учет буду вставать, спрошу. У меня хоть пгт, но нипт тоже сдавать буду, для себя. Решила сдавать в геномеде стандартную панель.

Планирую в эту пятницу делать расширенный НИПТ в Эвогене (забор крови в инвитро). Почему делаю - на 6 неделе кровотечение было, мазало полторы недели, было неровное ПЯ, гематомы, нашли хорионную шишку. Что-то меня это все настораживает, поэтому решила сделать расширенный НИПТ. Мне понравилось, что лаборатория эвоген проверяет в расширенном анализе только на предмет поломки генов малыша, не матери. В других лабораториях, например, геномед, расширенный НИПТ гораздо уже.

Сдала нипт-максимум в Инвитро (Эвоген), этот тест полногеномный, то есть на все хромосомы. Со скидкой от газпромбонус вышло 35 с чем-то. А так он стоит 47 с чем-то. И теперь подумываю ещё сдать на генетические мутации основные, чтобы уж совсем успокоиться. Хорошо, автор, что вы до беременности сдали на мутации+в Москве нипт после 35 лет по ОМС вам сделают на основные синдромы.

У НИПТа сейчас есть два вида - стандартная панель - это на основные хромосомные аномалии и расширенная панель, которая включает доп. исследования. В Москве по ОМС бесплатно предлагают первый вариант, второй- только за свой счет. У меня 2 врача гинеколога Очень прохладно отнеслись ко второму варианту - он появился недавно, статистики накопленной нет. Да даже основной НИПТ не видит мозаицизма в хромосомах. Несмотря, на проверенный через ПГД эмбрион и хорошие результаты скрининга, мне в силу возраста и московской прописки предложили стандартную панель НИПТа - я согласилась. Кровь сдать -1 минута, а так доп. исследование)

Подскажите, а это исследование делают где-то бесплатно? Или такие капризы только за деньги?) Так понимаю некоторые для своего успокоения делают, но врач бесплатно не назначает?

Я в кдл сдавала нипт расширенный (у нас геномеда нет, кдл сам туда результат отправляет), но честно говоря, могла бы и обычный, потому что по ребенку там только основные синдромы, а все остальное - мое носительство. Но т.к. у меня уже было 3 здоровых ребенка и больше детей я не планирую, непонятно, зачем мне информация о том, что у меня нет носительства гена тугоухости, муковисцедоза и прочего 🤷‍♀️

Вам нужен НИПТ Veragene за 55тр который Кипр отправляют

В Москве НИПТ бесплатно после 35+ делают только по показаниям. Например, у меня и эко, и без ПГТ, но риски прервого скрининга были низкие, что даже в рекомендации не вошло. Дают тем, у кого риски 1 к 2500 и меньше при 35+. Мне генетик сказала, что делать любой НИПТ кроме стандартной панели на 5 показателей бессмысленно на еë взгляд. Это уже хоть какого-то рода выверенная методика с вероятностью 85%. Остальные риски дают всего 15% гарантии результата. Я сдавала платно стандартную панель к Геномеде.