Войти

Робертсоновская транслокация между 13-й и 14-й хромосомами. Кариотип

Антея
Дима, 10 месяцев 12 дней Минск

Несбалансированный набор у ребенка нежизнеспособен (выкидыш на ранних сроках или замершая), кроме Патау (трисомия 13), а ее видит НИПТ.

0
10.05.2026
Итальянка
Сын , 4 года 5 месяцевПланирую Сиракуза
Антея, я еще переживаю , что вообще может не дойдёт до эко ( так как в нашей клинике пгд не делают. А я как поняла в нашем случае это очень важно. Хотя я считала что уже из за фрагментации 33% это уже должно было быть показанием. Но врачи как то отмахнулись…
0
10.05.2026
Антея
Дима, 10 месяцев 12 дней Минск
Итальянка, возможности приехать в Россию или в Беларусь нет, я так понимаю? Сложно все в других реалиях ((
0
10.05.2026
Итальянка
Сын , 4 года 5 месяцевПланирую Сиракуза
Антея, к сожалению очень сложно. Я вначале рассматривала, хотела делать в своем регионе в России даже по омс, потому что могу. Но обсудив и взвесив все в нынешних реалиях - отказались. Так как это приезд не на пару дней. И есть работа. 🥲🥲
0
10.05.2026
Анастасия Аркадьевна
Жду мальчика, 28 неделя Москва
Итальянка, нужно расставить приоритеты
0
10.05.2026
Итальянка
Сын , 4 года 5 месяцевПланирую Сиракуза
Анастасия Аркадьевна, ну с условием, что муж вообще против эко, сложно расставить приоритеты. Поэтому , если не выйдет здесь с эко, то значит будет у нас один ребенок. Жаль конечно. Мне так тем более, когда все по анализам можно сказать идеально, цикл как часы , но слава богу один ребенок есть. А там как получится. Просто в конце мая уже узнаю, будут делать нам эко или данный анализ проблема для них.
0
10.05.2026
Анастасия Аркадьевна
Жду мальчика, 28 неделя Москва
Итальянка, а почему он против? Не хочет второго?
0
11.05.2026
Итальянка
Сын , 4 года 5 месяцевПланирую Сиракуза
Анастасия Аркадьевна, не нравится, что таким методом. А не натуральным, и не особо хочет второго. Достаточно одного. Зачем мол напрягаться . Все анализы для эко сдает больше ради меня. Не прям по своему желанию 😓
0
11.05.2026
Итальянка
Сын , 4 года 5 месяцевПланирую Сиракуза
Анастасия Аркадьевна, ну то есть если бы забеременела натуральным - то ок супер. А эко ему не нравится, что мол идем против природы , раз нету второго то и бог с ним. Мы то не супер молодые конечно уже. Надо было сразу думать о детях когда поженились, жалею теперь. Что думала о карьере и квартире….
0
11.05.2026
Анастасия Аркадьевна
Жду мальчика, 28 неделя Москва
Итальянка, зря вы себя вините...
0
11.05.2026
Итальянка
Сын , 4 года 5 месяцевПланирую Сиракуза
Анастасия Аркадьевна, да уже конечно поздно винить. Но если бы я вернулась назад и могла дать себе совет - то по любому сказала бы себе рожай скорее пока моложе оба. Потом на ноги встанешь и квартиру купишь 🥲🥲
0
11.05.2026
Анастасия Аркадьевна
Жду мальчика, 28 неделя Москва
Итальянка, такре впечатлкние,что за ребенка боретесь только вы одна. А это очень тяжело...
0
11.05.2026
Итальянка
Сын , 4 года 5 месяцевПланирую Сиракуза
Анастасия Аркадьевна, да согласна. В принципе так и есть.
0
11.05.2026
Бегемотик
Жду малыша, 41 неделя Тула
Антея, нипт является противопоказанием для тех, у кого нарушение в кариотипе
0
10.06.2026
Итальянка
Сын , 4 года 5 месяцевПланирую Сиракуза
Бегемотик, в плане что не информативен ? Мне генетик говорил надо по любому делать будет амнио , но я побоялась бы. Вы делали ?
0
10.06.2026
Бегемотик
Жду малыша, 41 неделя Тула
Итальянка, нипт покажет риски, вы и так их знаете. Амнио не делала, после пгт многие не делают, если скрининги хорошие
0
10.06.2026
Бегемотик
Жду малыша, 41 неделя Тула
Бегемотик, к генетикам ходила после первого и второго скрининга, она сказала нет смысла
0
10.06.2026
Яна
Планирую Саратов

Отказать вам не могут! Вы когда пойжете к генетику он вам должен дать справку, что в вашем случае обязательно нужен пгт. Это одно из оснований отмены " свежего" переноса. Клиники в которых не делают пгт обычно слабые по эмбриологии, а вашем случае это очень важно! Частные клиники тоже работают по омс

0
10.05.2026
Итальянка
Сын , 4 года 5 месяцевПланирую Сиракуза
Яна, нет. В нашем случае это не Россия. В нашем городе пгд только в частных клиниках делают. То есть даже если генетик напишет показания в пгд, нам тупо это не сделают «по омс» в нашей клинике, даже если мы захотим заплатить отдельно. Просто данной функции тупо нет 🥲поэтому мне кажется что нас пошлют тупо в частную… раз такая ситуация у нас
0
10.05.2026
Пичужка
Зайка, 1 месяц 22 дня Москва
Итальянка, а биопсию трофэктодермы эмбриона тоже по омс не возьмут?
0
10.05.2026
Итальянка
Сын , 4 года 5 месяцевПланирую Сиракуза
Пичужка, а я про такое впервые слышу. Надо перевести как это будет по итальянски и задать вопрос , спасибо
0
10.05.2026
Итальянка
Сын , 4 года 5 месяцевПланирую Сиракуза
Пичужка, так, вроде прочитала что это просто называется сама процедура по извлечению клеток , чтобы потом отправить на пгд , думаю они в целом этим не занимаются . Но я конечно все равно буду уточнять.
0
10.05.2026
Пичужка
Зайка, 1 месяц 22 дня Москва
Итальянка, вам бы хотя бы биоптат получить. И тогда можно его за свой счет отвезти на пгт. Это выйдет всяко дешевле, чем целый протокол оплачивать и пгт сверху.
0
10.05.2026
Итальянка
Сын , 4 года 5 месяцевПланирую Сиракуза
Пичужка, да согласна. Посмотрим , что мне на это скажут. Но сомневаюсь очень. 🫣🫣
0
10.05.2026
Итальянка, если они ПГТ не делают, то скорее всего и биопсировать не умеют :( это отдельный навык
0
11.05.2026
Итальянка
Сын , 4 года 5 месяцевПланирую Сиракуза
Anna, ну вот тоже такое подозрение, что тупо нет такого навыка…
0
11.05.2026
Optimisto4ka
сынишка Илья, 17 лет 3 месяцаShani dog , 5 лет 6 месяцев Савона
Пичужка, не все так просто. В Италии ты не можешь взять и отвезти биоматериал сам. Это целая процедура для аккредитованных организаций
0
11.05.2026
Итальянка
Сын , 4 года 5 месяцевПланирую Сиракуза
Optimisto4ka, да причем как я поняла только в частных делают пгт. В нашей клинике точно не делают
0
11.05.2026
Optimisto4ka
сынишка Илья, 17 лет 3 месяцаShani dog , 5 лет 6 месяцев Савона

Привет. У тебя 2 варианта:


Либо делать переносы (чревато выкидышами и ЗБ) и, если пройдешь первый этап (а выкидыши и ЗБ и без этой поломки часты в эко), то потом главное НИПТ расширенный на 10 неделе, но он носительство не покажет, но исключит болезнь!

Либо ты же можешь в частную обратиться, которая спонсируется государством для проведния эко.

ИИ выдал: Ближайшая клиника к тебе: Centro HERA

​У этого центра есть два отделения:


В самих Сиракузах: Есть филиал (Centro HERA Siracusa), где можно пройти первичные консультации, анализы и мониторинг.​В Катании (Sant'Agata li Battiati): Основная база (U.M.R. Catania), где находится высокотехнологичная лаборатория. Именно там проводят само ЭКО и, что критически важно, ПГТ (PGT).​Аккредитация SSN: Клиника является convenzionata, то есть она выполняет ЭКО за счет государственного бюджета (пациенты оплачивают только тикет, если нет освобождения).​Специализация на ПГТ: Это один из немногих центров на Сицилии, который официально делает PGT-SR (тестирование на структурные перестройки хромосом). Это именно тот анализ, который нужен при робертсоновской транслокации у мужаНо ПГТ-а ты конечно у них будешь явно на платной основе делать, около 2000 евро, но в зависимости от количества полученных эмбрионов. Потом надо уточнить биоспсия для пгт-а входит в эту стоимость или нет. Про заморозку и хранение обязательно уточни: платно или бюджет оплачивает.

И все же...ты должна понимать, что пгт-а не даст гарантии, что эмбрион приживется! С нарушением хромосом 13/14 хгч перестанет расти как надо и чаще всего на 4-5 неделе будет биохимическая или на 6-9 неделе уйдет в ЗБ или же сразу не приживется. И да, эта плломка модет быть и при нормальном кариотипе. Если по мужскому фактору, то шанс выше на здорового ребенка. (Проверь заодно сына на эту поломку у генетиков)
0
11.05.2026
Итальянка
Сын , 4 года 5 месяцевПланирую Сиракуза
Optimisto4ka, да ждем вот визит генетика и будем решать что делать 🥲обидненько..
0
11.05.2026
Маркеры иммуногистохимии подготовка к переносу

Похожие записи