Робертсоновская транслокация между 13-й и 14-й хромосомами. Кариотип

Несбалансированный набор у ребенка нежизнеспособен (выкидыш на ранних сроках или замершая), кроме Патау (трисомия 13), а ее видит НИПТ.

Отказать вам не могут! Вы когда пойжете к генетику он вам должен дать справку, что в вашем случае обязательно нужен пгт. Это одно из оснований отмены " свежего" переноса. Клиники в которых не делают пгт обычно слабые по эмбриологии, а вашем случае это очень важно! Частные клиники тоже работают по омс

Привет. У тебя 2 варианта: Либо делать переносы (чревато выкидышами и ЗБ) и, если пройдешь первый этап (а выкидыши и ЗБ и без этой поломки часты в эко), то потом главное НИПТ расширенный на 10 неделе, но он носительство не покажет, но исключит болезнь! Либо ты же можешь в частную обратиться, которая спонсируется государством для проведния эко. ИИ выдал: Ближайшая клиника к тебе: Centro HERA ​У этого центра есть два отделения: ​В самих Сиракузах: Есть филиал (Centro HERA Siracusa), где можно пройти первичные консультации, анализы и мониторинг.​В Катании (Sant'Agata li Battiati): Основная база (U.M.R. Catania), где находится высокотехнологичная лаборатория. Именно там проводят само ЭКО и, что критически важно, ПГТ (PGT).​Аккредитация SSN: Клиника является convenzionata, то есть она выполняет ЭКО за счет государственного бюджета (пациенты оплачивают только тикет, если нет освобождения).​Специализация на ПГТ: Это один из немногих центров на Сицилии, который официально делает PGT-SR (тестирование на структурные перестройки хромосом). Это именно тот анализ, который нужен при робертсоновской транслокации у мужаНо ПГТ-а ты конечно у них будешь явно на платной основе делать, около 2000 евро, но в зависимости от количества полученных эмбрионов. Потом надо уточнить биоспсия для пгт-а входит в эту стоимость или нет. Про заморозку и хранение обязательно уточни: платно или бюджет оплачивает. И все же...ты должна понимать, что пгт-а не даст гарантии, что эмбрион приживется! С нарушением хромосом 13/14 хгч перестанет расти как надо и чаще всего на 4-5 неделе будет биохимическая или на 6-9 неделе уйдет в ЗБ или же сразу не приживется. И да, эта плломка модет быть и при нормальном кариотипе. Если по мужскому фактору, то шанс выше на здорового ребенка. (Проверь заодно сына на эту поломку у генетиков)