Мама мальчика (7 лет)
Самара
Кто делал пгд? Из за генетического заболевания
В какой клинике делали генетические анализы ?так же бы было интересно услышать истории как прошло пгд(если к вас случай связан с моногенным генетическим заболеванием) У меня Обнаружилось генетическое заболевание,точнее насчет генетического не знаю,но у отца есть признаки этого же заболевания,у меня диагноз стоит точный ,планирую еще ребенка,не хотелось бы чтобы заболевание передалось,генетик сказал риск передачи 50 %. Далее нужно будет делать эко с пгд.
Лучший ответ
Екатерина П
Мама двоих (8 лет, 2 года)
Санкт-Петербург
Моя клиника отправляла сама куда-то в Москву. У меня х-сцепленная мутация, передается в 50%, девочки могут быть носителями , а мальчики с мутацией больные, делали пгт-м, подсаживали здорового мальчика, все хорошо, после рождения дополнительно проверяли в Геномеде, мутации действительно нет. Амниоцентез не делала, хотя направляли, так как обязаны направлять всех после пгт-м
0
1 д
Ответить
Мама мальчика (7 лет)
Самара
Екатерина П, а именно про мутацию,как узнавали? Где анализы сдавали?
0
1 д
Ответить
Мама двоих (8 лет, 2 года)
Санкт-Петербург
Елена, Геномед. Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный". Там нашли мутацию, подтверждали потом ее конкретно анализом по Сэнгеру, так как скрининг что-то типа 93-95% точности даёт, уже точно не помню (точное название "Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру", там же в Геномеде)
0
1 д
Ответить
Мама мальчика (7 лет)
Самара
Екатерина П, а консультацию генетика перед анализом там брали в геномеде,у их генетика? Или другой генетик направил?
0
9 ч
Ответить
Мама двоих (8 лет, 2 года)
Санкт-Петербург
Елена, другой генетик. С их генетиками не общалась
0
9 ч
Ответить