Хороший скрининг, плохой Нипт

Здесь на форуме встречалась женщина, у неё взрослая дочь с этим синдромом, единственное, что низкорослая, замужем, дети есть (эко).

Чтобы исключить ошибку, нужно сделать амниоцитез. Сама жду результатов нипта, скрининг хороший, теперь опять как на иголках до следующей недели.

Синдром Тернера не самый тяжёлый синдром, интеллект в норме, низкий рост для девочки не такой уж и минус. Бесплодие, это да, но с современными ВРТ и это не приговор. Прокол сделаете, может, вообще не подтвердится. Все-таки любой скрининг это всего лишь расчет рисков, а не утверждение

Вот что нашла про редкие заболевания, выявленные с помощью Нипт. Это на сайте Кулакова.

Нипт точен при синдроме дауна, по остальным синдромам может ошибаться. Недавно только видела здесь пост девушки, тоже по нипту был высокий риск по одному из синдромов (не дауна, другой), делала амнио в 16 недель и все хорошо в итоге, ребенок здоровый. Попробуйте сделать экспертное узи, по идее этот синдром обычно виден, ну и только инвазивная диагностика точно определит. Пусть ваш малышок будет здоров🙏

Может и ошибка нипт быть, точную информацию только инвазивная диагностика дает. Синдром Тернера проявляется в отсутствии у девочки одной половой хромосомы, у детей задержка в росте, некоторые фенотипические особенности и репродуктивные сложности, можете посмотреть картинки в интернете. В целом, ситуация, конечно, лучше, чем с синдромом Дауна, например, поэтому прямо паниковать не стоит, проконсультируйтесь с генетиком

Общалась с женщиной в вк у неё дочь с этим синдромом, ребёнок как ребёнок только низкорослая, в остальном ничего особенного, но она сказала, что у них не мазаичная форма, с мозаичной формой типа люди выше, в общем от степени зависит. Но однозначно с ним люди могут жить нормально.

НИПТ не видит к сожалению моносомий хромосом, он видет трисомии (как дауна, патау и тд). Синдром Тернера это отсутствие второй половой хромосомы у девочки. Кариотипирование выглядит как 45X0.. да, много историй я перелопатила, что только рост часто выдает (сейчас можно стимулировать их гормоном роста до пубертатата, чтобы они подросли до более менее минимального роста обычного человека, но никто не знает, что будет с половой системой-это рулетка, у кого-то детская матка, отсутствие яичников или просто отсутствие менструального цикла, но бывает так, что тернер одно из сопутствующих осложнений жизни, в нашем случае было твп почти 10, гидроторекс внутренних органов, кистозная гигрома шеи, коартация аорты, что свидетельствует о тяжелейшем пороке сердце, а дальше начался тотальный отек плода…вариантов не было, вопрос уже стоял о моей здоровье… К сожалению, мы прерывали беременность. Но в перинатальном центре гинеколог мне рассказывала, что у нее пациентка с тернера родила с помощью эко, мама оставила ей донорскую яйцеклетку и она смогла выносить малыша.. и это при условии, что у нее была нормальная матка. Есть целые видеодневники таких девочек на ютубе, можете посмотреть, они абсолютно нормальные, многим только после отсутствия начала менструации такие диагнозы поставили. Они живут обычной жизнью А еще я смотрю одного гинеколога, который делает операции типа интимной пластики, она выкладывала клинический случай девочки с Тернера, у нее полностью сросшеся влагалище и отсутствие половых губ, они сделали ей операцию и вообще внешне нет отличий. Как человек, перелопативший всевозможные источники, могу сказать, что синдром тернера не приговор, мы были готовы к такой малышке, но к сожалению там были осложнения, не совместимые с жизнью. Все же рекомендую сделать забор ворсин хореона через прокол, нипт сомнительные результаты дает по моносомиям, повторюсь( Удачи вам, пусть это будут дурацкие результаты, которые никогда не подтвердятся🥰

Это вы сделали расширенный НИПТ? Нам сказали, что точно только по трисомии результаты, остальные - как получится и нередки случаи ложноположительного результата. Я решила не делать, чтоб потом не переживать.