Мама двоих (5 лет, 1 месяц)
Неонатальный скриннинг, мне позвонили (
Девчата, как это больно признавать( взяли два раза из пяточки, и в итоге позвонили..говорят про Муковисцидоз ((( направили к генетику, для уточнения...а то говорят «это пока под вопросом»...я знаю, что их сомнительность, чтобы себя защитить и мою панику снизить(( ещё сказали, чтоб ребёнку пожизненное лекарство прописали...
Но! кому ставили такой же диагноз? Или другой какой-то, как вы это пережили?! Насколько все это точно? И зачем детям выявляют эти заболевания?! Во время нашего рождения никто ничего не выявлял и жили спокойно...((( ребята, подскажите, может я в чем-то неправильно мыслю?(
Мама троих (6 лет, 4 года, 1 год)
Миасс
Тоже дважды брали кровь с пяточки на муковисцидоз, оба раза было нарушение по забору крови и второй раз вообще со сроками взятия ошиблись и поздно взяли и в итоге нам его "утвердили". Пока не разобрались в этом, чуть не умерла от горя. В 4 месяца сделали потовую пробу и она была нормальной.
Мне генетик говорил, что очень много факторов может повлиять на результат крови (даже если покушали недавно). У нас была сильная желтуха новорожденных, а это тоже влияет на результат крови.
Если не ошибаюсь, то 30-50% результатов второго забора крови, оказывается ложноположительным!
Пока вы не сделали потовую пробу и не сделали анализ на эластазу, это ещё не 100% диагноз. Лучшее всего сделать генетический анализ, тогда точно будете знать.
Даже не пытайтесь искать симптомы болезни у ребенка, будете только больше волноваться.
Ну и конечно вам нужно принять своего ребенка таким какой он есть сейчас, неважно больной он или здоровый. Он уже родился и ему нужна ваша любовь)
0
10.04.2021
Ответить
Мама двоих (10 лет, 5 лет)
Зоя, конечно, принимаю и люблю его, но за что все это маленькому ангелочку...((
ну, да, была желтуха в роддоме, а потом не было, когда брали(((
0
10.04.2021
Ответить
Мама двоих (11 лет, 4 года)
Витебск
Хорошо что вам выяснили сейчас. Муковисцидоз серьезный диагноз, но и с ним живут. Просто чем раньше выявили, тем лучше для ребенка, уже сейчас ему назначат необходимые ферменты, а ещё вам предстоит выяснить какая форма лёгочная, кишечная или смешанная.
Дай бог чтобы диагноз не протвердили!
0
10.04.2021
Ответить
Мама двоих (10 лет, 5 лет)
Ну, все девчат!
сьездили к генетику, сдали тест на хламидии пота, результат отрицательный.
я успокоилась. Нас сняли с риска. Но нужно для подтверждения сдать ещё в 6 мес и в 12мес...
а вообще мне объяснили, что генетика - это новое направление в медицине, и вот они практикуются...все выявляют.
0
12.04.2021
Ответить
Мама девочки (6 лет)
Ришон-ЛеЦион
Никто не выявлял, да. И дети , больные муковисцидозом, попадали к врачам с разрушенными легкими, истощенные и в тяжелейшем состоянии. Дети, больные фенилкетонурией, до постановки диагноза развивали тяжелую умственную отсталость ( а ведь ее можно избежать при своевременном лечении), и так же дети с врожденным гипотироидизмом. Просто вы всего этого не видели, такие детки тихо умирали по больницам и ПНД, а родители молчали о своём горе. Я вам желаю, чтобы диагноз не подтвердился, и дай Бог, так и будет, но думать, что, если болезнь не диагностировать, то она исчезнет- очень наивно.
0
10.04.2021
Ответить