Как жить с синдромом Хантера? Прогнозы и статистика

Как болезнь может изменить жизнь семьи, и какой средний прогноз для человека с диагнозом синдром Хантера?

С какими трудностями можно столкнуться?

Дети с синдромом Хантера выглядят абсолютно здоровыми при рождении вне зависимости от будущей тяжести симптомов. Первые признаки могут наблюдаться уже к 6 месяцам жизни. Однако у некоторых пациентов со стёртой формой симптомы могут не проявляться до позднего детства и раннего подросткового возраста. При таком течении заболевания одни дети могут иметь близкую к нормальной ожидаемую продолжительность жизни, в то время как другие — испытывать серьёзные проблемы со здоровьем, включая умеренные трудности в обучении.

Следует учитывать, что ⅔ людей с этим диагнозом имеют поражение нервной системы. Когнитивное развитие и адаптивные способности ребёнка с тяжёлой формой болезни начинают снижаться примерно в возрасте 4 лет, что сопровождается серьёзной задержкой речи. Снижение слуха начинается примерно в возрасте 2 лет, что также влияет на когнитивные способности и формирование речи. Кроме того, характерны проблемы с поведением: гиперактивность, импульсивность, начинаются примерно с 4 года жизни.

Качество жизни 

В 2019 году в США было проведено исследование для оценки качества жизни пациентов и их семей. Ранее опубликованные научные работы подчеркивают постоянную потребность детей с синдромом Хантера в медицинской помощи.

Детям очень важно получать ферментозаместительную терапию еженедельно, без перерывов. Это позволяет улучшить качество жизни за счёт снижения темпов поражения всех внутренних органов и систем.

При лёгком и среднетяжёлом течении болезни ферментозаместительная терапия даёт наиболее выраженный эффект. Это наглядно показывает недавний клинический случай в городе Иркутске: у мальчика в 1 год и 8 месяцев из-за частых отитов, сопящего дыхания, скованности суставов и изменения черт лица заподозрили мукополисахаридоз 2 типа. Вскоре диагноз синдрома Хантера подтвердился, и ребёнок незамедлительно стал получать ФЗТ.

Развитие ребёнка не страдало, интеллект также был сохранен на момент постановки диагноза. В результате вовремя начатого лечения за 4 месяца родители заметили, что ребёнок стал более активным и подвижным, эмоционально стабильнее, приобрел новые навыки. Лечащий врач отметил увеличение подвижности в коленных, локтевых и тазобедренных суставах, уменьшение печени и селезёнки, которые ранее были увеличены.

Для оценки эффективности терапии через год после начала лечения будет проведено повторное исследование гликозаминогликанов в моче. Но даже за 4 месяца лечения у мальчика есть тенденция к нормализации этих показателей.

Главный фактор — вовремя начатая ферментозаместительная терапия 

Врачи оценили прогноз для жизни ребёнка как благоприятный, ведь своевременно начатая ферментозаместительная терапия позволила начать лечение до развития более тяжелых осложнений и значительно улучшить качество жизни мальчика.

Похожий случай более длительного применения ферментозаместительной терапии был описан румынскими специалистами: мальчик начал получать идурсульфазу в 3 года и 3 месяца. За год лечения родители заметили, что ребёнок стал усидчивее и спокойнее, это даже позволило ему посещать детский сад и общаться с другими детьми.

Его сон стал более длительным и непрерывным. Родителям удалось вовлечь сына во все повседневные дела. Словарный запас мальчика расширился, и он старался произносить чёткие предложения на первом году терапии. Несмотря на то, что ФЗТ не проникает в головной мозг, когнитивные функции на фоне лечения могут улучшаться из-за снижения выраженности симптомов со стороны других органов и систем. Порой из-за общего плохого самочувствия бывает трудно сосредоточиться на изучении чего-то нового и здоровому человеку, без наследственных нарушений обмена.

Конечно, болезнь ребёнка накладывает большой отпечаток на всю семью, повышая моральные усилия и материальные траты на частые визиты к врачам, на переезды и перелёты для госпитализаций, на помощь в уходе за ребёнком. Только треть детей с диагнозом «синдром Хантера» имеет стёртое или лёгкое течение. Тогда они могут самостоятельно обучаться в школе и освоить подходящую профессию.

Можно сказать, что от степени поражения головного мозга зависит прогноз для жизни, социальной адаптации, построения семьи и карьеры. Пока медицина не может справиться с последствиями негативного влияния болезни на головной мозг, но при раннем начале лечения есть больше шансов на наиболее благополучный прогноз.

__________________________________________________________________

Автор статьи – Ирина Жегулина (врач-генетик, ведущий генетик и руководитель образовательной программы Биомедицинского холдинга «Атлас»). Ирина ведет научно-популярный блог о генетике в Instagram @irina.zhegulina

Информация доступна только для ознакомления; ее нельзя использовать для диагностики или лечения нарушения здоровья или заболевания. Она не заменяет консультацию медицинского специалиста. Обратитесь за консультацией к своему лечащему врачу.

Все фотографии пациентов на этом веб-сайте используются с их разрешения и не могут быть скопированы или использованы в какой бы то ни было форме.