Мутации, помогите разобраться
Девочки, помогите, пожалуйста, расшифровать анализы. К гематологу только через неделю попаду, сил ждать совсем нет. Сдала анализы на полиморфизм гемостаза. В прошлом 1 зб, сейчас на 6-ой недельке, очень боюсь повторения. Обнаружены мутации в гетерозиготной форме по 4м показателям: MTHFR (677), MTRR, ITGA2, PAI-1 Это очень плохо? Что-то нужно уже сейчас предпринять? Или ждать визита к гематологу? Остальные в норме: F2, F5, MTHFR (1298), MTR, FGB, F13A1, ITGB3, F7-мутации не обнаружены.
Маша
Предрасположенность к тромбофилии, гематолог, наверное, скажет мониторить Ддимер и фибриноген и если за нормы для беременных будут сильно выходить - принимать меры, колоть Фраксипарин или Клексан, может, Курантил или Вессел Дуэ назначит. Но сейчас у вас нет результатов анализов гемостаза, так что о препаратах рано думать.
18.03.2019
Ответить
Юлёк
Д-димер сдавала, результат 123, вроде в пределах нормы, сдам тогда еще фибриноген, про него до этого не знала.
18.03.2019
Ответить
Маша
У меня обычно во время беременности или оба были завышены, или Ддимер только, но у меня и мутации гомозиготные есть, у вас всё лучше, не волнуйтесь)
19.03.2019
Ответить
Sofi
Это все слишком преувеличено здесь на бб, но у вас нет совершенно никаких проблем и врач это подтвердит. Те или иные мутации в гетерозиготе есть вообще у всех
18.03.2019
Ответить
Нита
А подскажите, пожалуйста, страшно это когда во всех генах есть мутация или в большинстве? Или просто есть какой-то особо "страшный" ген?
18.03.2019
Ответить
Sofi
У меня одна гомозигота и несколько гетеро, врач просто посоветовала мониторить кровь во время б, но у меня анамнез сложный. Фолиевую назначили обычную, но дозировку больше. Мутации-не болезнь, это просто предрасположенностьк чему либо. Чем больше их, тем хуже, разумеется, но они могут и не проявляться. Контролировать надо другие показатели
18.03.2019
Ответить
Нита
Не сориентируйте какие? Просто очень боюсь ЗБ на больших сроках. У Кошмар всей прошлой беременности. У коллеги тромбофелия и ЗБ на 20й неделе. В это раз подумываю, а не сдать ли мне анализы и спать спокойно... Благодаря Вашим словам уже решила отказаться от генетического скрининга. А вот как эту фелию можно вычислить?
18.03.2019
Ответить
Sofi
Не буду вас обманывать, я очень глубоко не вникала в это. Я сдавала коагулограмму в 6 недель и каждые две недели д-димер. Пью курантил, потому что начал немного расти. Ещё раз сдам, может быть позже начну колоть клексан для страховки, пока не решила. Вам лучше поговорить с врачом, Советы на форумах это не истина))
18.03.2019
Ответить
Нита
Обязательно поговорю. Мне бы первый скрининг пройти... Просто считаю выслушай 10 мнений из разных источников и сделай разумный вывод. А то у нас врачи в основном двух категорий: 1 "у вас все проблемы в голове, сидите на попе ровно" и 2 "а-а-а, срочно сдайте это, это и это, а то беда-бедища". Причем реакция на одну и ту же ситуацию. 😂
18.03.2019
Ответить
Нита
Вот и мне тоже... Хоть раз бы вторую категорию отловить. Для сравнения... Понимаю, что там, может, ещё хуже оказаться с постоянными "запугиваниями", но это отношение "вот если что-то случится, тогда мы в следующий раз будем "на стрёме" реально раздражает.
18.03.2019
Ответить
Sofi
В европе и америке с этим в разы хуже)) так что у нас ещё более менее) но спасение утопающего всегда дело рук утопающего
18.03.2019
Ответить