Войти
Бэбиблог Темы Синдром Дауна: диагностика и прогнозы

Синдром Дауна: диагностика и прогнозы

Быстрый ответ

Болезнь Дауна, также известная как синдром Дауна, — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 21 в генетическом материале человека. Синдром характеризуется умственной отсталостью различной степени тяжести и физическими особенностями, такими как плоское лицо, укороченный череп, косые глазные щели и другие.

Обсуждения по теме
Elena
Москва
Генетический анализ

Девочки кто нибудь до беременности сдавал генетический тест, как я поняла это для выявления всяких болезней как синдром дауна у ребеночка и всяких таких страшных заболеваний, подскажите как он называется в инвинтро и сколько стоит, заранее огромно благодарна!!!!!в лаборатории так администратор и не могла мне дать точный ответ всунула брошюру и сказала мол проштудируйте и все найдете, я не...

Катерина
Елизавета, 17 лет 9 месяцев Владивосток
Анализы..

Мамочки..а подскажите зачем сдавать обязательно анализ на пороки?Не на пороки а анализ для выявления групп риска рождения ребенка с генетической патологией(болезнь Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развития нервной трубки). Для чего это все?зачем мне это сейчас знать не понимаю..и еще и 2 тысячи отдавать?

Torry
Моя крошка, 9 лет 8 месяцев Москва
Кариотип готов

Пришел анализ:

Хромосомный анализ 46, XX - нормальный женский

и это все...а что, по другому бывает? Смысл тогда в этом анализе?

Жалею, что не сдала с абберациями. Хотя меня в регистратуре уверили, что если будут какие-то проблемы, то это увидят , и только тогда назначатьс абберациями.
Ждем анализ мужа (он пока не готов,почему то) Интересно, что мы сдавали...

Гузель
Валерия, 15 лет Алма-Ата (Алматы)
Генетический анализ.....что это?
Кто сдавал генетический анализ? Когда его надо сдавать? Вроде говорят что из пуповины его берут, а некоторые говорят что можно и из вены сдать. Хотелось бы заранее обезопасить малыша от всяких казусов и болезней. А кстати на синдром Дауна и на ДЦП уже сдавали анализы? Мой Г. вроде говорил что это на УЗИ проверяется, хотелось бы знать так ли это.
Анастасия
Анадырь
Первое узи при беременности

Первое УЗИ при беременности, пожалуй является самым главным. Ведь именно это УЗИ и показывает, где именно в матке находится хорион, то есть зародышевая внешняя оболочка, определяется его структура, а так же на этом УЗИ смотрят начальное развитие эмбриона и его основные размеры, сердцебиение и его частоту. Первое УЗИ при беременности обычно назначается врачом, и проводят его между одиннадцатой...

Девочки, жалуюсь!

Сейчас съездила забрала результаты анализа. Написан Синдром Дауна- ВЫСОКИЙ РИСК. Я теперь вся в расстройстве..... ((((

Конечно, мне главное, чтобы здоровый, (синдром дауна болезнью не считаю). Но сами понимаете всё равно страшно и теперь, блин, ещё больше нервов!

Вот сижу и проклинаю этих врачей или кто там этот анализ придумал......... Нафига вообще посылают его сдавать!? Ну...

Ирина
Настюша, 26 лет 1 месяцЖенечка, 17 лет Горловка
УЗИ на ранних сроках беременности. В каких целях его проводят?

Существуют общие правила периодичности обследования при помощи УЗИ (ультразвукового исследования) беременных женщин. Врач должен назначить будущей мамочке прохождение данного обследования несколько раз: примерно на 9-11 неделе беременности; на сроке 16-21 недель и с 32 по 36 неделю протекания беременности. В том числе может быть назначено УЗИ на ранних сроках беременности.

Для чего...

Рузия
Казань
ЛАМИНИН НУЖЕН ВСЕМ ОСОБЕННО БЕРЕМЕННЫМ!

Новость века! Шанс для многих! Такого еще не было!

Абсолютно здоровых людей, к сожалению, нет! Официальная медицина, чаще всего бессильна: миллионы людей ежедневно преодолевают боль и усталость, растет количество детей, рожденных с пороками развития; преждевременно умирают люди, которые могли бы еще жить долго и счастливо на радость своим близким!

Вам...

Мария
Харьков
УЗИ во время беременности – вред или польза? Руководство для будущих мам
Слезы радости и это невероятное чувство, овладевающее каждой женщиной при долгожданной и желанной беременности, сменяются тревогами и страхами.

Все ли нормально с малышом, как проходит процесс его роста и развития, нет ли каких-либо отклонений... На все эти и другие вопросы нам помогает найти ответы ультразвуковое исследование (УЗИ). УЗИ дарит нам радость увидеть...
Юлия
Ванечка, 17 лет 3 месяца Москва
Скрининг

Сегодня пришел рез-т 1-го скрининга, кот. сдавала на 13й неделе......

Понижен какой-то там показатель...ниже нормы...Послали в Центр Планирования Семьи к генетику....Съездила......Записали на среду (15.10.08), вот.......поеду.....

В рез-те анализа написано:

Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1400

Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна...

2
Проверяют ли в ЖК на наличие генетических заболеваний

Насмотрелась тик тока, теперь страшно. После родов здоровый ребёнок первые полгода, после всплывают страшные болезни😫 в ЖК берут анализы с проверкой на генетические заболевания? Знаю берут анализы на ВИЧ и на синдром Дауна. А другие? А аутизм могут заранее проверить? Простите за глупые вопросы, меня аж затрясло от волнения. Если в ЖК не делают

узи...

Ну вот, так ждала этого момента, но надежды не оправдались....

Ходила на узи, очень надеялась масика увидеть, но мне не то что его не показали, а сказали что ничего еще не видно - ни ручек, ни ножек... :( Как же так??? Ведь нам уже 11 неделек. Говорят на этом сроке можно уже увидеть....Так что назначили нам повторное...через 2 недели...А пока будем сдавать анализы на синдром дауна....и...

7
★Галинка★
Ксения Ярославовна, 13 лет 7 месяцев Санкт-Петербург
Пгт

Буквально недавно только узнала,что оказывается в роду у нас,так ещё и прям близкая родня,была тётка родная мамина с синдром дауна 😱,за 34 года первый раз услышала.Сидели с родителями и обсуждали эко,рассказывала им про процедуру и всякие нюансы,ну и рассказала про пгт эмбрионов,что можно проверить на болезни и тут мама выдаёт такое,что вроде бы б

Mamita
Москва
Хорошая социалка про людей с синдромом Дауна.

Женщина в магазине, увидев продавца с синдромом Дауна, пытается "на пальцах" спросить, где можно купить вино.

Девушка подробно и четко ей объяснят, как пройти в нужный отдел.

При правильном подходе к воспитанию и упорной работе с ними, дети с синдром Дауна вырастают во взрослых, которые могут очень многое.

Главная мысль - Это не болезнь. Это данность. Которая не является...

Mamita
Москва
Хорошая социалка про людей с синдромом Дауна.

Женщина в магазине, увидев продавца с синдромом Дауна, пытается "на пальцах" спросить, где можно купить вино.

Девушка подробно и четко ей объяснят, как пройти в нужный отдел.

При правильном подходе к воспитанию и упорной работе с ними, дети с синдром Дауна вырастают во взрослых, которые могут очень многое.

Главная мысль - Это не болезнь. Это данность. Которая не является...

Синдром Дауна: страшный диагноз для матери и ребенка

Впервые синдром Дауна был описан в 1886 году английским врачом, однако тайна лишней хромосомы была раскрыта лишь в 1859 году уже другим ученым. В любом случае, это генетическое заболевание преобладает и в современной медицине, а, согласно статистике, один больной ребенок приходится на 1100 новорожденных.

Беременность в 35 лет.

В голову лезут дурные мысли после того как побывала в женской консультации. Срок беременности 10ть недель, это мой второй ребеночек. Но проблема в том, что врач напугала различными болезнями, которые вызывают хромосомными нарушениями у родителей в возрас...

Проблемы с моим сыном

Мой сын Никита, с детства одаренный, у него синдром дауна частые заикания в речи. Как мы не старались вылечить его заикания, ничего не помогло, я уже молчу о его основной болезни...


У меня опускаются руки, я

Есть ли смысл ?

Опрос , очень прошу поучавствовать всех ,кто сталкивалася.

Назначили очередной плановый анализ -на Синдром Дауна,слово то какое страшное, уже две недели хожу и культивирую в голове всякую ерунду, хотя понимаю ,что делают его всем))

Вопрос , кто что знает , были у кого нить из вас или знакомых случаи ,когда проходя анализы ,или узи на сердце ,синдромы и многие другие отклонения...

Анфиса
Планирую Казань
Повышен ТВП

Всем привет. Беременна двойней. Сегодня был первый Скрининг. Врач сказал, что один малыш 66 мм(у него все хорошо), другой малыш 62мм, + говорит нос маленький и написал ТВП 4.5. Сказал нужно дождаться результатов и пока рано периживать.Я уж быстрее открыла интернет и начала читать, там какие то ужасы пишут что повыш ТВП ЭТО синдром дау

0
9
Анфиса
Планирую Казань
Повышен ТВП

Всем привет. Беременна двойней. Сегодня был первый Скрининг. Врач сказал, что один малыш 66 мм(у него все хорошо), другой малыш 62мм, + говорит нос маленький и написал ТВП 4.5. Сказал нужно дождаться результатов и пока рано периживать.Я уж быстрее открыла интернет и начала читать, там какие то ужасы пишут что повыш ТВП ЭТО синдром дау

0
1
Елизавета
Микаэль, 11 лет 10 месяцев Дрезден
День осведомленности о Синдроме Дауна

Сегодня мир отмечает в 11 раз день осведомленности о синдроме Дауна. Люди с синдромом Дауна не больны, они просто немного другие, чем те, у которых 46 хромосом. Им часто сложнее научится тому, что другим даётся само собой, но есть что-то, что они знают и умеет лучше нас, и это дано им от рождения - способность любить и радоваться жизни. Именно то, чему так сложно научить, и что большинству...

Гульнур
Айзере, 15 лет 1 месяцАсанали, 12 лет 3 месяца Курчатов
Девчонки, я была на приёме у генетика, слушайте....

Привет, девчонки!!!

Короче, я вчера была на УЗИ, и у генетика. Ну про УЗИ там всё также как и у всех!..Но что меня поразило,.. я ясно увидела, как малыш лежит и во всю пинается, руками машет в разные стороны!!!!!!!! Это так здорово!!! На сотку снять не разрешили... сказали НЕЛЬЗЯ!... Но всё так чётко видно, голова, туловище, руки, ноги... Просто мааааааленький... (т.т.т. чтоб не...

7
ganna
Киев
Синдром Жильбера: особенности заболевания

Синдром Жильбера – это врожденное заболевание, которое преобладает в человеческом организме на протяжении всей жизни. Оно не опасно для здоровья, однако рецидивов важно своевременно избегать, а жить в условиях круглосуточной профилактики. При характерном недуге у пациента регулярно повышается показатель билирубина в крови, периодически появляется желтуха, и присутствует болевой синдром в...

Катерина
Марина, 28 лет 3 месяцаКоля, 15 лет 2 месяцаНикита, 11 лет 1 месяцЛизонька, 9 лет 5 месяцев Москва
Статья о детях с синдромом Дауна

Взято тут http://www.miloserdie.ru/articles/otstante-ot-nas-my-rodim-drakona-i-budem-schastlivy

Отстаньте от нас, мы родим дракона и будем счастливы

21 марта в мире ежегодно отмечается Международный день людей с синдромом Дауна. Сколько таких детей рождается каждый год? Истории самых известных родителей, воспитывающих детьми с синдромом Дауна.

Фото с сайта

1