Войти
Бэбиблог Темы Синдром Патау: диагностика и варианты развития

Синдром Патау: диагностика и варианты развития

Быстрый ответ

Синдром Патау, или трисомия 13, — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 13-й хромосомы. Синдром характеризуется множественными врождёнными пороками развития и обычно приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям. Синдром Патау является одной из самых распространённых хромосомных аномалий у человека.

Обсуждения по теме
Что такое синдром патау?

Заглянула сегодня в социальную сеть и увидела , что там зарегистрировалась пропажа нашего класса, моя соседка по парте - Юленька. В нашем современном мире, когда интернет есть уже даже на мобильных телефонах, такая поздняя регистрация в социальных сетях вызывает массу удивления. Я очень была рада с ней пообщаться, так хотелось узнать, как сложилась её жизнь, тем более, что после окончания...

Синдром патау. Риск 1:800

Девочки, может кто сталкивался или наслышан про такое. После первого скринга и взятия крови мне позвонили... Сообщили, что риск синдрома патау 1:800, записали на амниоцентез 25 августа, не знаю как дожить.. целый день реву, информации в инете почти нет, даже не могу найти границы риска, может у кого есть хоть какая инфа. Тяжело очень это переваривать

МариКо
Планирую Москва
Синдром Патау/ прерывание / медикаментозный аборт

Пишу для тех, кого интересует тема синдрома Патау у плода и прерывание беременности, тк нашла мало информации по этому поводу. Пишу подробно, не для жалости, а доя информации. 

Моя первая и долгожданная беременность случилась после 1,5 года попыток, внезапно, тк именно в этот цикл не планировали - я занималась здоровь

синдром Патау по НИПТ. Двойня моно-ди

Привет, беременяшки и мамочки.

Сделали на 12 недели НИПТ , позвонила мне моя гинеколог и сообщила, что результаты нипт не очень хорошие, но успокаивала меня, что при двойне такое бывает и не факт что есть проблемы, в общем обнаружены признаки Патау по анализу.

Первый узи скрининг отличный, без каких либо отклонений.

После по

Наталия
Евгений, 2 месяца 10 дней Елабуга
Плохой результат первого скрининга: синдром патау, синдром дауна.

Я волновалась. Сначала, что беременность может быть внематочной, потом. что она может замёрзнуть. начиталась всего в интернете.

Но то, что мне сказали на первом скрининге, я точно не ожидала.

В 11 сдала кровь и забыла об этом. В 13 недель УЗИ. Увидела своего малыша на мониторе. Он шевелится, сердечко бьётся. Всё хорошо. Узистка мне сказала, что всё нормально, а большего я от неё...

Подтвержденный Синдром Патау, беременность после искусственного прерывания беременности

По результатам биопсии хориона трисомия по 13 хромосоме подтвердилась. Не верила до конца, по УЗИ все было идеально... Буду признательна историям на тему беременности в возрасте после 35 лет после таких диагнозов... Очень сложно принять ситуацию, тяжело морально, даже не представляю, что будет при самом прерывании...

Высокие риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса и Патау) по результатом биохимии крови

Девочки привет. Продолжаю свою историю. Уже прям устала от всего этого 😢 то все хорошо, то опять плохо…

в общем пошла на повторный платный скрининг. Мегацистис у меня не подтвердился, мочевой пузырь в норме. Я прям выдохнула. Остальные показатели тоже все в норме. Плод развивается хорошо. Мы обрадовались, расслабились конечно.

Привет девушки

здравствуйте девушки у меня 13 недель беременности сказали синдром патау делали медикаментозни аборт потом плацент сделали гистологичски иследование зачем ето?

Irina
Зоя, 4 года 6 месяцев Санкт-Петербург
Риски, скрининг 1 триместра, результат

Синдром Дауна 1:16

Синдром Патау 1:16 Синдром Эдвардса 1:35 Так страшно, что аж смешно. Говорили с генетиком о ПГД , смеялся. Сказал, достоверность около 37%, коммерческий продукт... Я не делала...
Результаты 1-го скрина на "синдромы"

Девочки, у кого как было, смущает результат на синдром Дауна, акушерка сказала -нормально, и все, ничего больше не объясняла:(

Синдром Эдвардса, Патау, Тернера и триплоидия: 1:100000

Синдром Дауна: 1:10358

Екатерина
Виктория, 8 лет 8 месяцевНаталья, 3 года 2 месяца Екатеринбург
Поездка к генетику

По скринингу мои риски 1:4 на синдром дауна, 1:4 на синдром патау. Риски задержки развития плода и приэклампсии 1:56. Написала отказ от биопсии ворсин хориона, нипт их устроил. По узи все хорошо. Кровь опять плохая. По скринингу показатели почти как и в первую беременность. Взяли на особый контроль по задержке развития плода.

1 скрининг платно или бесплатно?

Всем привет. Я сдала скрининг сначала платно потом по ОМС. И разница в результатах просто поражает. К примеру. Синдром Патау - риск : 1:138. А по ОМС - риск 1 : <20000. И почти все показатели отличаются. Кому верить и что посоветуете делать дальше? НИПТ или пойти в третью клинику?

Анастасия
Планирую Харьков
Моя история

Здравствуйте, меня зовут Анастасия и я мечтаю стать мамой!

Так сложилось , что я уже пережила 3 ЗБ. В первых 2х беременностях причин не обнаружили, только говорили пол ребенка. А вот в последней, обнаружили синдром Патау.

Сейчас проходим очере...

4
Генетическое исследование абортуса

Девочки , пришел мой анализ после первого протокола зб на 6-7 недель.

Кариотип плодного материала. 47, ХХ,+13 -женский с трисомией по хромосоме 13 синдром Патау.

Даже не знаю что и думать, очень надеюсь что это проосто дело случая.

Жду кариотипы и совместимость с мужем когда будут готовв6.

Кто что скажет по этому поводу?

Скрининг (тест I триместра)

Всем привет. Девочки кто понимает расшифруйте пожалуйста, сегодня делала первый скрининг, по УЗИ все хорошо, кровь пока не готова, сейчас пришел результат на почту, а я ничего в нем не понимаю:

Результаты. Комбиринованный тест I триместа:

Св. бета субъединица ХГЧ - концентрация - 39,5 Скорр.МоМ-0,92

РАРР-А- концентрация- 1,66 Скорр.МоМ - 0,98

Синдром Дауна...

0
6
Делать нипт или не делать?

Сейчас 10,5 недель беременности. Год назад было прерывание - по нарушению 13 хромосомы (синдром Патау). Вот сижу теперь и думаю а может ли ДНК остаться еще в крови моей? Стоит ли сейчас сдавать нипт, если пока что и скрининга первого не было? Никаких отклонение по беременности не выявлено на данный момент

Torry
Моя крошка, 9 лет 8 месяцев Москва
Кариотип готов

Пришел анализ:

Хромосомный анализ 46, XX - нормальный женский

и это все...а что, по другому бывает? Смысл тогда в этом анализе?

Жалею, что не сдала с абберациями. Хотя меня в регистратуре уверили, что если будут какие-то проблемы, то это увидят , и только тогда назначатьс абберациями.
Ждем анализ мужа (он пока не готов,почему то) Интересно, что мы сдавали...