Гомозиготы — организмы, имеющие гомологичные хромосомы с идентичными аллелями одного и того же гена. Гомозиготность может быть как по рецессивным, так и по доминантным аллелям.Гетерозиготы — организмы, имеющие разные аллели одного и того же гена на гомологичных хромосомах. Это означает, что в фенотипе гетерозиготы могут проявляться доминантные аллели, в то время как рецессивные аллели могут оставаться скрытыми.Различие между гомозиготами и гетерозиготами важно для понимания генетических закономерностей и наследственности. Оно влияет на проявление генетических признаков и может иметь значение в генетической диагностике и планировании семьи.
У кого есть такие мутации: гомозигота F13 и гетерозигота PAI-1? Вы при таких мутация кололи Клексан?
Помогите расшифровать 2 гена с мутациями, что означают, чем отличается гомозигота от гетерозиготы, как повлияет на
Обнаружились у меня PAI 1 5g/4g гомозигота и MTRR гетерозигота! Узнала только в пятницу эту. Беременна 6-7 недель.
...
Девочки помогите разобраться с анализами, что хорошо нормальная зигота,
Девочки подскажите кто знает!
Сдала анализы на гены гемостаза. Гематолог сказал, что тромбофилии у меня нет. Есть мутации генов PAI-1(гомозигота), ITGA2 (гетерозигота), MTHFR677(гетерозигота) и МTRR66(гомозигота). Сказал, что мне пожизненно нужно принимать фолиевую кислоту из-за мута...
Сдала кровь на полиморфизмы генов системы свертываемости крови, перерыла весь интернет, ничего понять не могу...
По гемостазу выявлены мутации в F13 в гомозиготе, FGB в гетерозиготе, ITGA2-a2 в гомозиготе. Мне на клексане при наступлении беременности все время нужно будет?
Поломки в генах - Гомозигота ПАИ, ген фибриногена, гетерозиготы интегрина А2, фактора 13. Нормокоагуляция. Нет АФС в небеременном состоянии, в беременность есть АФС. Потеря на 30нед в 2016.
Девочки, имею 2зб в анамнезе. Афс синдром полностью исключен, имею мутации в системе гемостаза/пай-1 гомозигота, гетерозиготы мутации фолатного цикла, гетерозиготы тромбоцитарных рецепторов и гетерозиготы f7 и f13\. Вчера сдала РФМК, правда на 5дц, чуток месяки кровили. Может нельзя было, кровопотеря.. Ваши комментарии в студию!
Девочки, я снова со своими мутациями 🙄
У меня были
PAI-1 4g/4g гомозигота
ITGB3 гетерозигота
F7 гетерозигота
MTHFR 6777 гетерозигота
MTHFR 1298 гетерозигота
MTR2756 гетерозигота
MTRR 66 гомозигота
Суханова наз...
Доброй ночи! Девочки, сдала на мутации системы гемостаза и фолатного цикла.Их 6 из 12. Если кто то столкнулся с подобным и знает, что они значат и как расшифровываются помогите пожалуйста. И ещё, что меня ждёт в будущем?
MTHFR a/c гетерозигота
...Девочки хочу сдать мутации гемостаза в ЦИРе. Вопрос сколько показателей надо сдавать 4,7 или все 11.Bторой вопрос там есть бланк на сайте как будет выглядеть результат анализа http://www.cirlab.ru/upload/blank/polimorph.pdf гомозигота частый аллель, гомозигота редкий аллель, гетерозигота, а вариант нормы какой должен быть, хоть знать, а то получишь такой бланк и ничего не понятно.
девочки без никак , гематолог написала заключение носительство генетических протромботических полиморфизмов гомозигота паи 1, гетерозигота фактора 7. Это может быть причиной выкидышей. После переноса был клексан 0,2. Мой гематолог ушла в декретный , пока ищу нового. Может вы поможете что это значит ? Спасибо . Категория не знаю точно в какую )
Вот и съездили к гематологу. Диагноз "наследственно обусловленная предрасположенность к тромбофилическим осложнениям: гомозигота PAI-1, гетерозигота ITGB3". Прописали клексан 0,4.. сижу реву. Понимаю, что не смертельно, но не могу успокоиться. Злость, обида на себя, что я такая ущербная, что из-за меня страдает ребятенок. Знаю, что слезами только хуже делаю, но они прям комом в горле...
Сдала на полиморфизмы генов. Результаты выдали - мутация редуктазы метионинсинтазы II 22 Met 66 патологическая гомозигота, мутация метионинисинтазы Asp919 гетерозигота, мутация фибриногена -455 G гетерозигота.
Доброй ночи! Девочки, сдала на мутации системы гемостаза и фолатного цикла.Их 6 из 12. Если кто то столкнулся с подобным и знает, что они значат и как расшифровываются помогите пожалуйста. И ещё, что меня ждёт в будущем?
MTHFR a/c гетерозигота...
Вот и пришли мои результаты.. и как я понимаю - радоваться особо нечему...
Если я правильно расшифровала всю эту абракадабру писанину - то у меня 5 мутаций:
- F7
- FGB
- ITGA2
- PAI1
-MTHFR
Поправьте меня, если я что-то не так поняла...
На сколь...
В феврале этого года случилась ЗБ на сроке 7,1 неделя. Была большая ретрохориональная гематома, плодное яйцо было прикреплено на 1/3 (так сказала врач узи) . ЗБ убирали м
Добрый день. Просьба посмотреть результаты. А анамнезе бхб, около 10, в маленьком сроке хгч до 500 и падает
генетика:
1. F13A1 - G/T гетерозигота
2. PAI-1: 5G-/4G- гетерозигота
3. MTHFR C677T гомозигота
4. ITGA2 гетерозигота
Кровь клиника:
Из повышенного
лимфоциты % 37,4 ( норма 19-3
Всем привет! Кто чем может, как говорится....Заключение такого: Мутантных гомозигот не обнаружено. Обнаружены гетерозиготы по полиморфизмам MTRR A66G, MTHFR C677T, F13 G>T (Val32Leu), ITGA2 C807T, PAI-1 5G-6754G. Что делать в протоколе и подготовке к нему?
Пришли результаты анализа на полиморфизм генов гемостаза и фолатного цикла. Имеются следующие поломки:
F13F1 - G/T - гетерозигота,
ITGA2 807 - C/T - гетерозигота,
ITGB3 1565 - Т/С - гетерозигота,
PAI-1 675 - 4G/4G - гомозигота,
MTHFR 1298 - A/C - ...
Подскажите какие еще анализы можно сдать, чтобы выяснить проблемы по крови?
Сдала мутации гемостаза (нашли две pai-1 гомозигота редкая аллель, и МTHFR гетерозигота) Волчаночный 1.05 норма меньше 1,2.
Думаю сдать АФС
Модераторам не уверена в верности категории, если надо исправлю
