Здравствуйте, я студент 4 курса медицинского колледжа, пишу диплом по теме "Медико-социальные проблемы детей с хромосомной патологией и их родителей". Хотелось бы связаться и побеседовать с родителями таких детей, задать им пару вопросов.
хромосомная патология
Обновлено:
Девочки, здравствуйте! Прочитала много историй по теме синдрома Эдвардса и хочу с вами тоже поделиться своей болью. Тяжело все носить в себе, но пока ситуация не разрешится не хочу ни кому из друзей, родственников и знакомых что-то рассказывать. Все переживаем вдвоем с мужем.
Мне 37 лет и это моя и мужа (35) первая долгожданная беременност
На протяжении всей жизни у меня нерегулярный цикл, редкая овуляция, в лучшем случае, раз в два три месяца. И вот, чудо, долгожданная беременность всё же наступает. Первый скрининг - отёк плода, гидроторакс. Шок... Делаем амниоцентаз, чтобы знать чего ждать. Диа...
Девочки, я уже все слезы выплакала. Не знаю, куда податься, у кого просить совета, поддержки. С самого начала у меня не соответствовал срок беременности. Я уверенна, что это из-за поздней овуляции, но этого точно никто не может вычислить, поэтому с самого начала беременности меня начали пугать. 2 раза лежала на сохранении. И вот, меня оправляют
По УЗИ в 12,3 недели носовая кость 1,6 мм , поставили гипоплазию
По УЗИ в 13,5 недели делала платное обследование ,носовая кость 2мм, сказали норма
Твп в норме , пугает высокий риск по биохимическому анализу крови:( Кто сталкивался ?делали биопсию хориона ...
Здравствуйте! У ребёнка хромосомная патология, поставили диагноз: частичная трисомия по длинному плечу xp.13. Поделитесь, у кого такой же диагноз, как растут и развиваются ваши детки?
Добрый вечер!
Получили наконец-то результаты, по узи и крови - врач сказала - всё хорошо.
Вопрос, почему в результатах фигурирует строка:
Маркеры хромосомной патологии плода:
Кость носа: определяется
Мне казалось, что если она определяется, значит, всё хорошо….
На третьем скрининге сказали, чтобы следила за мозговыми структурами. Что-то из структур находится в пределах нормы. Очень переживаю и не знаю, может ли это обратиться в какую-то патологию и насколько она серьезна? На первом скрининге был завышен ХГЧ, но никаких хромосомных патологий узи не показывает. Всю беременность как на иголках. Чего ожида