Мутация гена протромбина — это изменение в последовательности ДНК, которое может привести к нарушению синтеза белка протромбина. Протромбин является предшественником тромбина — важного фактора свертывания крови. Мутации гена протромбина могут быть связаны с повышенным риском развития тромбоза и других сердечно-сосудистых заболеваний. Диагностика и лечение мутации гена протромбина требуют консультации с врачом-генетиком и специалистом по гематологии.
Было два выкидыша на сроке 6 недель и через 4 дня после задержки. Плюс отрицательный резус, плюс проблемы у мужа с здоровьем. Пью весел ду эф в надежде, что получится и поможет.
Всем привет! Напомню, у меня обнаружена мутация в гене протромбина F2 в гетерозиготной форме. В анамнезе 1 беременность естественная - замершая на 6 неделе. 2 беременность ЭКО - хгч поднялся до 60 и упал.
в протоколе эко со дня переноса был клексан 9 дней в дозировке 0,4.
после второй потери узнала о наличии у меня данной мут
Девочки где в Москве можно сдать эти анализы на генетику и желательно не очень дорого:
1. Исследование неравновестной х-хромосомы
2. Мутации системы гемостаза (лейденская мутация, мутация гена протромбина, мутации MTHFR, PAI-I)
Девочки здравствуйте .Вот была у доктора и назначила анализы на Мутации генов тромбофилии (MTHFR,PAI-I,коагуляционный фактор V-мутация Лейдена ,Мутации Гена протромбина )+диагностика АФС .Где мне их лучше сдать чтоб было дешевле 😓и чтоб правильней конечно же .
Вчера получила результаты анализа на тромбофилию и просто руки опустились. 😭😭😭 Выявили одну из самых опасных сочетаний в тромбофлии (Лейден G1691A+ мутация гена протромбина G20210A).😣
Девочки, может у кого-то был такой же результат анализов и была беременность , которая нормально протекала?
Добрый вечер девчоночки! Подскажите где сдать такого рода анализ в Москве, все анализы вообще сдаю в инвитро, но этот там не нашла. Полное название в направлении Мутации системы гемостаза (лейденская мутация, мутация гена протромбина, мутации MTHFR, PAI-I). Подскажите пожалуйста, а если по цене с ориентируете то вообще супер)))
Нужно сдать:
1. Кариотип ( мне и мужу)
2. Мутации системы гемостаза(лейденская мутация,мутация гена протромбина, мутации MTHFR, PAI-I)
С учетом стоимости, хотелось бы найти подешевле, но не в ущерб качеству.
Я так поняла, многие в ЦИРЕ делают. Я посмотрела, по кариотипу есть 2 позиции: без аберрация 4500, с абберациями 7700. Какой сдавать то?
Если пойти тупо в...
Девочки Где В Москве Сдать Кариотип и Мутации Гемостаза? Напишите Плиз))) Мутаций что-то много, в Альтре назначили, 1)Мутации гемостаза(лейденская мутация, мутация гена протромбина, мутации MTHFR PAI-I) 2) АТ к бета2гликопротеину-I IgA IgG IgM, 3) АТ к фосфатидилсерину IgA IgG IgM 4)Волчаночный антикоагулянт Ген FMR1(синдром ломкой хромосомы) 5) Исследование неравновесной инактивации...
Вроде бы.... все сдала и гистеру сделала, но... мне назначили еще анализы!!!!! Подскажите, может кто сдавал, где в Москве их можно сделать, а то ехать через всю Москву на голодный желудок, а потом на работу... и сколько по времени это займет? А то, я не догадалась спросить у врача.
Гомоцистеин
Мутация системы гемостаза(лейденская мутация, мутация гена протромбина,мутация...
Добрый день! Девочки скажите какие показатели сдать лучше? У меня в процессе подготовки к ЭКО получилась своя Б, но к моему огромному и глубокому сожалению она замерла((( Когда ходили на консультацию в Альтру, нам назначили сдать 4 показателя: Лейденская мутация, мутация гена протромбина, мутации MTHFR, PAI-I. Вот после чистки, мне врач назначил сдать генетическую тромбофилию, я так понимаю...
Всем доброго время суток!Состоялся разговор с врачом после второй неудачной попытки. Видимых причин она не видит,всему причина эндометриоз.
Всем привет! Пришли наконец-то мои мутации. Как и ожидалось, я пополнила ряды мутантов.А именно по F5(лейденская) и по MTTR. Товарищи мутанты, и просто те кто в теме, подскажите...
Ре сказала сдать анализы не во время месячных и быть здоровой, сдала сегодня вот эти анализы
АФС антитела к кардиолипину IgM, IgGантитела к бета2гликопротеину IgM, IgG, волчаночный антикоагулянт, протеин С, протеин S , антитромбин 3, Д-димеры. Мутации гена протромбина F II и Лейдена F V.
спустя час-два начало болеть горло и голова, температуры не
Девочки, привет всем! Вот и дошли мои руки (ноги) до ЦИРа, и в пятницу я наконец-таки сдала анализы для дообследования.
- Д-димер - врач сказала сдать в обычное время (сейчас ни стимуляций, никаких лекарств),
- Анти-ХГЧ,
- Антифосфолипидный синдром, скрининг
- Гомоцистеин (сдаю по своему желанию)
- Полиморфизмы генов гемостаза. Сдала 4 осн. фактора (фактор...
Добрый день, девочки! Прошу подсказать и посоветовать мне какой анализ сдать на мутации гемостаза, имея в анамнезе 5 неудачных попыток эко. Ре не считает нужным сдавать подобный анализ. Так вот, сдать расширенный анализ на мутации гемостаза (в инвитро гд...
Свёртывающая система крови(мутации генов) Ген протромбина PRT(G20210A), Ген Factor V, Лейденская мутация(Arg 506 Gln), Ген фибриногена FGB(G-455A), Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1(5G/4G), Ген тромбоцит. рецептора фибриногена GPIIIa (1a/1b), Ген интегрина a2GPIa(C807T), Ген тромбоцит.рецептора фибриногена GPIb(A1/A2), Ген тканевого активатора плазминогена PLAT (Ins/Del),Ген...
Девочки, может это сложный вопрос, но вдруг мне сможет кто то пояснить) 1 беременность - анэмбриония, 2 беременность - замершая. Сейчас решила углубится в причины этих проблем, врач назначила анализы: 1. Мутации в генах протромбина 2. Мутации Лейдена фактор V 3. Активность антитромбина III 4. Антитела LgM и LgG к кардиолипину 5. Волчаночны
Привет, девочки. Сходила к ещё одному врачу, он наоборот много всего назначил, не лишнее ли? При этом сказал, что бхб ничего страшного, а выкидыш мог быть случайно, видимо столько анализов больше из-за возраста 40.
Мужу- спермограмма, mar-тест, тест на фрагментацию днк.
Обоим - кариотипы, hla-совместимости.
Мне- мутация в гене Лейдена,
мутация в гене...
Помогите, кто разбирается в гемостазе!
Девочки, умницы, помогите разобраться . К доктору только через неделю, надо ж себя накрутить как следует)
Полиморфизм генов гемостаза 4 фактора - лейденская мутация (мутация фактора V), мутация гена протромбина,
мутация MTHFR, мутация PAI-I (арт. 00325)
Полиморфизмы генов системы гемостаза
Девочки где то давно читала, не могу сейчас найти, что многие восстанавливали гемостаз пиявками. Кому помогло? У меня после стимуляк д-димер вообще взлетел, есть мутации Лейдена (гомозигота), гена протромбина (гетерозигота), гена редуктазы(гомозигота). Колю клексан, у гемотолога на учете стою, пойду теперь после пролетных М. И кто из Барнаула, подскажите клинику гирудотерапии и хорошего...
Вот нам и подтвердили пол малыша - мальчик.)) С 13 недель верно увидели зачатки писюна.) Растем и чутка начинаю очущать движения малыша, т.к. плацента по передней стенке и она служит мягкой подушечкой, от этого ощущения пока слегка приглушённые.
П...
Всем привет. Девочки, я тут новенькая. Первый раз пишу пост, о наболевшем.
У меня нерегулярный цикл, проблемы с гормонами (в первой фазе низкий ФСГ, высокий ЛГ, низковат эстрадиол, был высокий пролактин - год снижала бромокрептином, пришел в норму), МФЯ. На клостилбегите - 2 бер., но обе замерли на 9 неделях((( Причина - генетика. Через полгода самостоятельная беременность, но бхб.
