Синдром Краббе: редкое генетическое заболевание

Синдром Краббе (галактозилсфингоидиоз, глобоидно-клеточная лейкодистрофия, глобоидоклеточная кариоцитарная недостаточность) — редкое наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. При синдроме Краббе происходит накопление галактоцереброзида в клетках нервной системы и других тканях организма. Это приводит к прогрессирующему разрушению миелиновой оболочки нервных волокон и, как следствие, к неврологическим нарушениям. Симптомы синдрома Краббе включают задержку психомоторного развития, судороги, мышечную гипотонию, проблемы со зрением и слухом, а также другие неврологические проявления. Диагностика синдрома Краббе основана на анализе клинических симптомов, данных инструментальных и лабораторных исследований. Подтверждение диагноза требует проведения генетического тестирования. Лечение синдрома Краббе включает трансплантацию костного мозга или генную терапию, направленную на коррекцию генетического дефекта. Раннее начало лечения может замедлить прогрессирование заболевания и улучшить прогноз.