Мама двоих (4 года, 1 год)
Калуга
спонтанная мутация 15 хромосомы
у одного мальчика, ему сейчас чуть больше годика, вес 7 кг, гипотония, сдавали в самаре анализы- все было в норме, в москве вот нашли такую мутацию, Сказали им лечения только симптоматическое, нкиаких перспектив....А я хотела спросить куда еще можно отдать анализы на консультацию? они делали в нии педиатрии.
Мама двоих (18 лет, 16 лет)
Москва
15 хромосома - это синдром Прадера -Вилли, даже в таком мегаполисе продвинутом как Москва надо ещё постараться найти специалиста адекватно представляющего что это за синдром, не фразами из книги, а именно имеющего полноценные знания о заболевании, первое что нужно сделать найти хорошего специалиста, генетика чтобы разъяснил что к чему, попробуйте пробиться к Солониченко, он работает в Филатовской больнице он спец по этому синдрому, без всяких анализов таких деток определяет на глаз. Таких деток наблюдают в НИИ Педиатрии на Ломоносовском Проспекте, они хорошо знают что это за синдром, имеют опыт. Если ещё вопросы пишите мне в ЛС.
0
09.01.2013
Ответить
Мама двоих (17 лет, 14 лет)
Москва
Можно ещё в Медико-Генетический центр съездить или засписаться в НПЦ Солнцево к генетику.
0
14.12.2012
Ответить