Вот пришла и моя очередь написать сюда. До этого с момента планирования была только активным читатателем и даже не думала что придётся и мне тут оставить свою историю. Итак, с самого начала увидев 2 заветных полоски, обмочив ещё кучу тестов, мы полетели в частную клинику. Беременность была долгожданная, запланированная и протекала практически идеально. И вот нас отправляют на первый скрининг. Иду туда с радостью, но не покидает какое то чувство тревоги. По узи всё хорошо, прям учебник пиши. Все в идеальных размерах, придраться не к чему. Далее кровь, сдавала я её спокойно ведь по узи все хорошо. После обеда звонок, дают понять что кровь плохая. Земля ушла из под ног в тот момент... Но мы не привыкли опускать руки. Забираем результат - не все так страшно, как говорили... небольшие отклонения от нормы, но раз надо к генетику - значит едем. Там ничего страшного не рассказывали, предложили амнио. Согласилась (отказаться можно и позже). На подстраховку сдаю нипт. И спокойно жду результат, ведь риски 1к344 высчитанный, это не много. 10.07 сдала нипт, результат был 17.07... Земля ушла из под ног во второй раз. Риск трисоми 21 высокий, 9/10. Амнио только через дней 10 не раньше, но особо не тешу себя надеждами и мысленно свыкаюсь с мыслью о потере долгожданной крошки. Наверное я не пытаюсь искать тут поддержку или советы, просто делюсь как идеальное узи приводит к печальному итогу. Надеюсь станет легче, вроде как выговорилась.
Скрининг. НИПТ. Трисомия 21 высокий риск.
Минск
обнимаю Вас, сама сижу партизаном с риском 1к12. Терять надежду страшно и определяться страшно, вдруг это все ошибка? А если не ошибка? Вдруг анализ перепутали? Столько мыслей в голове. Я долго не решалась, написала уже отказ и от ворсин хориона и от амнио. А покоя нет! Решила, что все таки надо решиться и сделать амнио, хотя если будет плохой результат , не знаю что и делать! Пусть просто все обойдётся ❤
Stefa, прошло 3 недели после амнио, вся на нервах. С каждым днем ожидания становится всё страшнее, скоро придёт результат. Но пока его нет я счастливая будущая мама долгожданной дочки... Надеюсь у всех придут радостные результаты. Удачи вам
Минск
Аленка, читала здесь, что если плохой результат, то приходит раньше, где-то через 2 недели, а если хороший, то они не торопятся...растят клеточки подольше. Так что это хороший признак.
Stefa, мне тоже генетик сказала, что, чаще плохой результат готовится быстрее. На это только и надеюсь. Ну и ещё подробно разбирала тему нипт ошибки, и отзывы о лабораториях, что пришла к выводу что не все там так чисто. Отзывы многие удаляются о геномеде, оставляют только те что не портят репутацию
Москва
Странно. По крови у вас 1 к344 как вы пишите. Насколько я знаю 1 к 250 норма. Почему тогда они вас направили к генетику, значит что то еще не так было? Просто 1 к344 это даже не риск в моем понимании. Я не для праздного интереса пишу. Сама жду результаты по крови. И во вторую беременность 1к69 был, вот это было напряжно. Ничего не сдавала, родился здоровый мальчик. А у вас вроде и риска то нет, почему тогда , может еще какие то показатели не в норме? Сколько у вас был хгч и папп? Узи воротник. зона и носик? Просто да же не верится ,что с таким риском вы попали в 1% из 344.
Москва
Аленка, вторая беременность была в 36, сейчас мне 38. Никто ниразу не заикнулся ,что мне к генетику по возрасту надо. Может у нас просто пофигисты такие. Не хочу давть ложных надежд, но верю что у вас все будет хорошо.
Гродно
таню, у нас любят к генетику посылать. Я ходила с идеальным скринингом, риск был только возрастной.
Я реально оцениваю ситуацию, нипт по СД практически не ошибается, надежда только на то что у меня обнаружена миома и это она могла спровоцировать такой результат
Владимир
Аленка, по крови у вас индивидуальный риск 344, а базовый для вашего возраста какой?
Владимир
Аленка, по крови в норму укладываетесь 👍
У меня 205 индивидуальный, а базовый 77 и то подчеркивали, как зону внимания.
А Патау индивидуальный был почти наравне с базовым.
А биопсию вам не предложили? Ее можно уже на этом сроке.
Держитесь. Прошла через это, понимаю ваши чувства. Когда у меня пришли высокие риски на нипт >99% , мы пришли к врачу, понимая, что это всё, а врач сказал, что нипт бывает ошибается и дал надежду, а потом биопсия подтвердила и скрининг и нипт мне было ещё тяжелее, так как я из тех, кто не любит напрасных надежд, тем более перед походом к врачу я прочитала, что у нипт чаще бывает ложноотрицательный результат, чем ложноположительный.
Sabedoria, биопсию не предложили, да и на амнио не настаивал. Риск не критичны был, а нипт я сдала через пару дней после консультации генетика. Сегодня к г некологу иду, может она предложит вариант биопсии, но амнио результативнее
Аленка, про амнио- да, там 100%, но я не могла долго ждать, у нас только с 16 недели его делают. Биопсию брали материал в двух местах, чтоб избежать мозаицизма
Москва
Надежда всегда есть, но будьте готовы к любому исходу. Эта зима была самой страшной в моей жизни, на 1 скрининге выявили ХА, сдала кровь, риски по тримомии 21 1:55 были, патау и эдвардса чуть выше. Куча узи, пролитых слез, генетики, назначили амниоцентез. За 2 дня до процедуры было контрольное узи, срок: 15 недель 3 дня, сердце у ребенка остановилось. В итоге никаких синдромов не было. Была серьезная патология сердца, все остальное было в норме. Но когда мне сказали, что малыш замер, я конечно была в шоке, но в любом случае, я была уже готова ко всему, у меня уже практически не оставалось сил верить в хороший исход. Я знаю, как вам сейчас непросто и время тянется. Дай Бог, чтобы у вас всё было хорошо!!!
Анна, спасибо. Время действительно тянется медленно. Сердце конечно ещё верит в чудо, но мозг понимает что реальность это другое и чудес там не бывает
Санкт-Петербург
У подруги и по узи было твп завышено и риск 1:340, на 21 трисомию. Всё врачи пропустили сквозь пальцы, даже словом не обмолвились. А она и не в курсе, куда смотреть надо было. В итоге родила мальчишку с СД.
Этот солнечный малыш, радует нас всех. Очень смышлёный. Недавно годик был. И недавно, я стала его крестной мамой❤️
Торонто
Алена, сил вам пережить все это🙏 Очень вам сочувствую! могу вам только дать совет, если решились дождаться амнио сделать fish тест только на 21 хромосому, он приходит за несколько дней, там в отличие от кариотипа не растят клетки. И он является основанием для прерывания для консилиума. Но надеюсь ваш генетик и сам вам это сказал. Держитесь
Nastya Shey , сказали сейчас не делают, раньше было но отменили. Это в перинатальном центре. Платно у нас был нипт
Прага
Я уже который раз убеждаюсь, что эти скрининги все ни о чем, а нужно сдавать кровь. Доктор мой тоже так считает.
держитесь..
могу немного подбодрить: у моих дяди и тети было также, тоже 9/10. Девочка родилась чудесная. Очень красивая, тоненькая, голубоглазая блондинка. Очень умная и смышленная. ☺️
Палермо
Сегодня была у генетика после НИПТ - она сказала что ошибки бывают когда низкая фракция ДНК - около 4%.
У меня было 6.5 % и она сказала что это хорошо и говорит о том, что тест на 99% достоверный.
Не знаю, но надеюсь может это Вас немного утешит.
Хгч и пап немго отклонён от нормы, пап кажется 0,47 хгч не помню но тоже не сильно выше нормы
Сейчас был амниоцентез, ничего страшного как пишут многие. Кровь из вены больнее)) жду результатов...
Симферополь
Я понимаю как сложно все это , риск был по крови 1:14. Вы главное верьте, я надеюсь у вас будет хорошо. Ошибки бывают и по УЗИ и по анализам. Верьте и надейтесь, пожалуйста не опускайте руки! ❤️
Алёнка, как у вас дела? Сегодня тоже НИПС21 сдала, у меня риск больше 1 к 143.
К сожалению, я перечитала всю возможную информацию про ошибки нипт, скринингов и инвазивных методов, форумы, истории и тому подобное... шанс на чудо минимален, точнее не более 10%
Понимаю вас как. К сожалению. В 13 недель мою малютку выскаблили, трисомия 9. У меня на первом скрининге всё обнаружили
Москва
Хотя НИПТ даёт очень точные результаты, очень редко он тоже может ошибиться, наверное, вместе амнио будет уже точный результат.
Владимир
Рано говорить о печальном итоге, ждите амнио и настраивайтесь на лучшее 🙏🙏🙏