Беременность долгожданная. Мне 26, мужу 34. Узнала довольно рано о беременности (на 3 акушерской неделе, то есть ДО задержки на 3-4 дня). Сначала марафон по наращиванию ХГЧ, потом узи, чтобы смотреть что ничего не замерло и сердце бьется.
24.06 - 1 скрининг, волнительно, но нестрашно. Я шла с уверенностью (ведь я даже не подозревала, что есть там какие-то возможные маркеры).
Узист долго меня смотрела, ребенок спал, не хотел просыпаться, я и кашляла и лежала на разных боках. В конце выдает «смотрите, все КАК БЫ хорошо, но не вижу окостенелости носа, ну то есть нос есть, но просто еще недостаточно крепок. Но это маркер для ХА (хромосомные аномалии)»
(Для справки, по узи срок поставили 13.0 недель, ТВП 2,4, КТР 67)
Пошла в соседний кабинет на кровь. (Для справки результаты плохие ХГЧ 3,8 МоМ, PAPPA -0.5 MoM (классические ножницы)
Едем с мужем домой, я в слезах, на диких нервах. Понимаю, что ждать звонка или чего-то там я НЕ МОГУ. Обзваниваю и ищу срочное окно в платную клинику. Через час запись в мать и дитя к заведующей по УЗИ.
Захожу и схожу выдаю «так и так, не нашли нос, что делать».
Она смотрит, говорит нос уже давно не меряют, у вас есть косточка, но маленькая, ну и что же? У азиатов например маленький нос, что с того? Ставит в заключение НК «+». (Для справки, КТР 67, ТВП 1,59)
Я еду домой с радостью что ВОТ ОН НОС!!!
Но сразу же бежим делать НИПТ Панормаму в Гемотест.
В пятницу (26.06) звонок в конце рабочего дня. «Это из поликлиники, у вас пришла плохая кровь, надо ехать к генетику» что-то говорит дальше, записывает меня в Ворохобова в понедельник. Я открываю ЕМИАС, а там 1:5 по трисомии 21 (меня просто начинает колотить, я начинаю рыдать)
Как прошлые выходные лучше не описывать. В воскресенье мы едем в Наро-Фоминск (мы из Москвы, там дача), но там замечательный доктор УЗИ в платной клинике. Мы влетаем без очереди, без записи, и срочно просим ее посмотреть. Она с первой секунды узи говорит «точно не Даун, срок 13,5» (я думаю вот это она видимо поняла почему мы к ней пришли). Нос есть. В разных состояниях от 2 до 2,2 мм. ТВП говорит уже неинформативен, но складки у ребенка нет. Кости в норме, нам машет малыш рукой, все пальцы, мозг «бабочка». Мы возвращаемся в Москву. Дома я хватаю все результаты узи и начинаю анализировать. И тут меня смущает один факт. В один и тот же день 24.06 с разницей в 2-3 часа. ТВП меняется с 2,4 на 1,59. Где косяк? В больнице или в Мать и дитя на Севастопольской.
Понедельник. Поездка к Генетику. Едем с мужем. Сначала узи, дальше генетик.
Узист смотрит молча и только в конце выдает «показать, что нашла?» я киваю и она жестко мне выдает. ТВП - 3,2, носа НЕТ. КТР 74. ставит срок меньше чем поставили на скрининге. (При условии что в 13 ровно КТР был 67). Пересчитывает риски и БАХ >1:4.
Ну то есть шансов меньше чем 60%. Сразу в следующий кабинет в генетику. Я понимаю что она будет спрашивать и сразу знаю, что я буду согласна. При моих рисках нельзя не согласиться. Мы сразу с мужем решили, что будет прерывание в плохом исходе.
Генетик поговорила со мной и предложила уже завтра сделать биопсию хориона и я согласилась сразу. Так же попросила сделать еще FISH (экспресс диагностику), потому что я медленно начинала умирать от незнания и неопределенности. Это было платно, но мне уже все равно. Нужно было привезти анализы и направления на процедуру. Я поехала в ЖК и все взяла.
День биопсии -вторник. Не буду долго описывать. Старт в 7:30. Нас 5 человек. Всем сделали узи. Дали послушать сердце. Провели в комнату для ожидания. Все молчали и смотрели в телефон (читали форумы). Начали вызывать. Процедура занимала 3-5 минут. Не больно, чувствуется игла, но скорее как инородное тело. Мне делали 2 прокола, с первого взять не удалось. Мне было уже без разницы, мои шансы меня не мотивировали.
Потом 2 часа отсиживаться и можно домой. Мне стало плохо, я думаю от страха. Упало давление, закружилась голова. Меня встречал муж (он все время ждал в машине).
Ждать до четверга. Ехать к генетику к 13:00 по телефону никто не звонит и не сообщает.
Сердце бьется так словно сейчас убежит. До приема 3 часа. В голове я держу мысль 46 мальчик. Но это единственный шанс и вера.
_______
Итог: трисомия подтвердилась. Синдром Дауна по 21 хромосоме. Это мальчик. Перед глазами пелена.
Я знаю как важно знать любые истории и хорошие и плохие.
Держитесь, вы со всем справитесь 🫂
В первую беременность прерывала на 21й неделе, тоже трисомия 21, риски тоже были 1к4. По УЗИ - только увеличение твп. Нос был, про размер ничего не сказали (я потом смотрела - прям по нижней границе нормы был). Потом на УЗИ на консилиуме в 20.6 нед нос был 4.5, т.е. прям сильно меньше нормы, даже курносый сын на этом сроке был с носом больше 5.
В беременность сыном сразу в 10 недель сдала нипт и всё равно боялась, пока не родился....иногда вспоминаю малышку, грусть накатывает невероятная 😔
Обратитесь в фонд Свет в руках. У них есть чаты поддержки и раньше можно было взять 5 бесплатных консультаций пренатального психолога.