У меня появилось много новых друзей в блоге и я решила немного обновить информацию 😁 про себя и свою семью.
Беби блог меня выручал уже много раз, каждый раз, когда есть какой то вопрос или надо расшифровать анализ - бегом сюда ☺️ всегда находила ответы. И до сих пор кстати так делаю 🫶🏻
Вот и у меня в 2024 году появился особенный случай написать в дневник 📔
Мы с мужем 16 лет вместе (еще со школы), у нас 2 дочки , старшей 7 лет, младшей 1.10 месяцев. И еще 2 месяца назад у нас появился сыночек.
Дак вот с чего начался мой блог?!💔 Я написала историю своей особенной дочки и получила большую поддержку от мамочек. С тех пор я здесь каждый день.
Вот мой первый пост 👇 уже с редакцией сегодняшних дней.
В апреле 2024 года у нас родилась младшая дочка Майя, скоро ей исполнится 2 года.
Беременность проходила отлично, все скрининги отличные. Даже кровотоки в этот раз были хорошие 👍
Когда Майя родилась, ее сразу унесли, и через пол часа пришел неонатолог и сказал, что у Майи множественные пороки развития 😔 Аплазия кожи, тотальное помутнение роговицы, микрофтальм, аноректальная мальформация (у нас вместо ануса, был свищ, в 3 месяца нам его успешно прооперировали в Екб). Нам сказали, что скорее всего она никогда не будет видеть, тоесть она слепая 😭 у нее есть только светоощущение.
Мой мир рухнул, все ожидания, которые были, картинка счастливой семьи, в которой родится вторая долгожданная дочка, просто разбилась на мелкие осколки 😢 Я не понимала за что? А когда узнала , что это очень редкое заболевание, вообще не могла поверить, что именно нам так «повезло». У Майи взяли анализы и выяснилось , что генетическая поломка, или заболевание, которое передается только через женщин и только девочкам, мальчики не выживают, так как у них нет второй здоровой х хромосомы.
Диагноз: микроделеция короткого плеча Х хромосомы. MLS синдром. У всей нашей семьи взяли анализ на кариотип, мы все здоровы 🙏🏻 но генетик сказала, если у меня все хромосомы здоровые, это еще не значит, что в генах порядок и я смогу еще родить здорового ребёнка.
Маюшу мы очень любим, она наше солнышко, очень жизнерадостная и улыбчивая девочка🥰 она необычная и нам думаю с ней реально повезло.
Из сопутствующих патологий у нас:
▪️открытый артериальный проток и овальное окно в сердце - все закрылось, впс сняли 🙏🏻
▪️аноректальная мальформация, но нам ее прооперировали
▪️анемия была, ттт уже поднялся гемоглобин
▪️низко расположенные уши ▪️четврехпальцевая борозда на левой ладошке (стигма, как говорит генетик). 🤭
Мне еще кажется, что она небольшого роста, но вроде по таблицам не сильно отстаем. Сейчас ей будет 2 годика , а она 80 см. Все таки я считаю - совсем малышка.
🌼В остальном пока развиваемся по возрасту, ттт, дальше видно будет.
Нам сказали в роддоме, что у нее есть только светоощущение, но мы с мужем решили верить и пусть говорят что хотят.
И в 3 месяца она начала следить за предметами, улыбаться в ответ (в 4 месяца), я чувствую, что она видит 🥹🙏🏻 офтальмологи сказали слабовидящая, и какое то предметное зрение есть, но какое проверят ближе к году.
Я очень рада, что могу высказаться здесь, потому что о нашей Маюшке знают только близкие, да и то не все 🥲
На сегодняшний день у Майи есть динамика по зрению и один глазик оказался здоров , на нем +2.5. Другой глазик видит только силуэты. Но мы не унываем! Медицина развивается и возможно появятся новые технологии , которые вылечат и второй глазик!
А еще мы с мужем рискнули и решили родить третьего ребёнка. Сыночек оказался полностью здоров. Так что чудеса случаются.
Читайте всю нашу историю , если интересно, с 1 страницы моего дневника.
Буду Рада со всеми общаться ❤️😍🙌🏻
Здравствуйте, скажите, у Майи синдром Тернера? Или микролелеция не считается за синдром