Ситуация SOS.
Сейчас на 7 месяце беременности. Первый ребенок инвалид - Эпи и ВПС. Причина заболевания до сих пор не установленна. Случайно почитала про фолатный цикл, решила сдать и тут вот что. Помогите пожалуйста расшифровать , я в панике.
MTHFR 677 _C>T (A222V) - показ. C/C
MTHFR 1298_A>C (E429A)- показ. A/C
MTR 2756_A>G (D919G)- показ. A/G
MTRR 66_A>G(122M) - показ. G/G
Фолатный цикл, сбой.
Есть же сбои гомозигот и гетерозигот. Боюсь что б нормально было с ребенком.
0
23.08.2019
Ответить
Мама мальчика (11 лет)
Воронеж
У Вас были скрининги? Если бы было что-то уже бы нашли.
0
23.08.2019
Ответить
Скрининг в первом и втором триместре, методом Priska. Есть. Гинеколог говорила что норма. Но вроде там тоже есть показатель трисомии 21 ниже порога отсечки 
0
23.08.2019
Ответить
По трьом УЗИ все хорошо говорят. Вот через 2 недели иду снова на плановое УЗИ.
0
23.08.2019
Ответить