Ирина → ЭКО-мама / Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатов

Новоукраинка

Мутации в фолатном цикле и неудачи

Посмотрите еще 20 записей на эту тему

Буду мамой

Ростов-на-Дону

эти мутации вообще не страшны. Вам в первую очередь нужен кариотип ваш и супруга. потому что никакие мутации к порокам привести не могут

21.03.2017

Ответить

Ирина

Новоукраинка

Да читала, что они могут влиять на расхождение хромосом в мейозе, потому так и прицепилась к этому

21.03.2017

Ответить

Анастасия

Омск

Почему вы так уверены? У меня малыш был с порок сердца, каротип у всех норма, генетик сразу сказал что надо сдать на мутации, оказалось у меня 7 из 12. Хотя доказательств нет,думаю влияют еще как.

21.03.2017

Ответить

Ирина

Новоукраинка

в чем конкретно уверена?

21.03.2017

Ответить

Анастасия

Омск

Это к посту Буду Мамой. Спрашиваю почему она так уверена что мутации никак не связаны с пороками.

21.03.2017

Ответить

Ирина

Новоукраинка

поняла. кстати, вот цитата из статьи по этому поводу:

Анализ мутаций в генах фолатного цикла - метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), редуктазы (MTRR) и метионин синтазы (MTR) позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимым с жизнью.

Сочетание мутантного аллеля A1298C с аллелем 677T приводит к снижению уровня фолиевой кислоты. При этом риск развития дефектов невральной трубки и синдрома Дауна повышается в 2 раза. Жизнеспособность плодов, имеющих одновременно обе мутации, также снижена.

Т.о., женщины с данными полиморфизмами генетически предрасположены к нерасхождению 21 хромосомы при мейозе и дефектам развития невральной трубки из-за неправильного метаболизма фолатов

21.03.2017

Ответить

Анастасия

Омск

Очень надеюсь что это можно корректировать. Безумно хочется чтоб 3 раз стал победным...

21.03.2017

Ответить

Ирина

Новоукраинка

конечно это корректируется. мутацию вы никуда не денете, она с вами на всю жизнь, а вот пойти в ее обход можно.

21.03.2017

Ответить

Анастасия

Омск

А вы были у гемотолага или генетика? Вам что-то советовали принимать? Мои толлычат про Элевит или Фемибион (который я пила во 2 раз ) ,а мне кажется это не то

21.03.2017

Ответить

Ирина

Новоукраинка

была у генетика. врач "ниочем". заказала с айхерба метафолин, активный В6 и В12. В6 и В12 пропила месячный курс, думаю пока хватит, фолиевую пью дальше. хочу гомоцистеин промониторить еще, когда поеду кариотип сдавать.

в Фемибионе метафолина всего 200 мкг, вам его может быть мало. да и В12 обычный. а в Элевите тоже нет активных форм.

21.03.2017

Ответить

Лия

Москва

Эти две мутации в гетерозиготе вообще ни о чем. Есть 80% людей. А ваш и мужа кариотип в норме?

20.03.2017

Ответить

Ирина

Новоукраинка

через пару недель сдадим, муж сейчас болеет.

20.03.2017

Ответить

Лия

Москва

Да, сдайте обязательно. То что муж болеет для этого анализа роли не играет.

20.03.2017

Ответить

Ирина

Новоукраинка

На сайте лаборатории указано через две недели после воспалительных заболеваний и приема антибиотиков. Мол лимфоциты не вырастут. Правда не знаю, считается ли простуда воспалительным заболеванием, да и аб он не пил

21.03.2017

Ответить

Лия

Москва

Странно, это ваши хромосомы (генетика) и ни от каких воспалительных заболеваний, они не могут меняться.

21.03.2017

Ответить

Ирина

Новоукраинка

Нет, хромосомы не поменяютсядет. Анализ не получится

21.03.2017

Ответить

Анастасия

Омск

Очень жаль что не сделали кариотип плода. Читала ваши посты, думаю все -таки 2 раз были какие-то ХА, уж сильно большой набор покров.

Я скоро планирую 3-ую Б, ситуация похожа на вашу ,если все получится напишу вам.

21.03.2017

Ответить

Ирина

Новоукраинка

а как вы обследовались, причину нашли только в мутациях? в заключении тоже написано УЗИ-маркеры хромосомных дефектов развития. врач узи предположил два исхода - либо инфекция, либо хромосомы. инфекция не подтвердилась.

21.03.2017

Ответить